Downův syndrom je genetická porucha, známá také jako chromozomální aberace, která je způsobena přítomností nadbytečného 21. chromozomu v buňkách. Buňky postižených jedinců tak obsahují 47 chromozomů místo obvyklých 46. Dítě s Downovým syndromem se může narodit jakémukoli páru, přičemž riziko se zvyšuje s věkem rodičů. Ve věku 20 let je statistické riziko přibližně 1 : 1500, zatímco v 35 letech se zvyšuje na zhruba 1 : 380.
Pro diagnostiku a posouzení rizika Downova syndromu se v současné době využívá kombinace vyšetření specifických biochemických parametrů z krve matky a ultrazvukového vyšetření plodu. Klíčovým ultrazvukovým ukazatelem je tzv. nuchální projasnění (NT), což je množství volné tekutiny v záhlaví plodu. Bylo prokázáno, že zvýšená šířka NT souvisí s výskytem některých vrozených vad, zejména Downova syndromu. Spolehlivost tohoto testu, známého jako prvotrimestrální screening, je vyšší než u tradičního triple testu, který se provádí později v těhotenství.
Prvotrimestrální screening se provádí v rozmezí 11. až 13. týdne těhotenství a kombinuje měření nuchální translucence s analýzou hladin dvou biochemických látek v krvi matky: hCG (lidský choriový gonadotropin) a PAPP-A (těhotenský plazmatický protein A). Výpočet rizika zohledňuje tato měření spolu s věkem matky. Pokud je vypočtené riziko nižší než 1 : 300, považuje se riziko vzniku Downova syndromu za nízké.
Lidský choriový gonadotropin (hCG) v těhotenství
Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hormon, který patří do skupiny glykoproteinových hormonů, podobně jako lutropin (LH), folitropin (FSH) a tyreotropin (TSH). Na rozdíl od ostatních glykoproteinových hormonů produkovaných v adenohypofýze, je hCG během těhotenství produkován syncytiotrofoblastem placenty. HCG se skládá ze dvou podjednotek - alfa a beta.
Přítomnost hCG v krvi nebo moči ženy je spolehlivým průkazem těhotenství a napomáhá sledování jeho průběhu. Hodnoty hCG v počátku těhotenství rychle rostou, maximálního růstu dosahují mezi 80. až 90. dnem těhotenství. Poté se jeho tvorba snižuje (ve 4. měsíci těhotenství) a po 25. týdnu těhotenství zůstává jeho hladina stabilní až do porodu.
Nižší než normální hladina hCG může signalizovat mimoděložní těhotenství, mrtvý plod nebo hrozící potrat. Naopak, v kontextu prvotrimestrálního screeningu mohou být některé hodnoty hCG považovány za zvýšené nebo snížené v závislosti na gestačním stáří a dalších faktorech. Například v jednom z dotazů byla zmíněna hodnota hCG 1,5 MoM (násobek mediánu) jako "vysoká", což může být interpretováno v kontextu dalších screeningových parametrů a věku matky.
Vylučování hCG močí obvykle končí asi 7 dní po porodu.
Význam prvotrimestrálního screeningu
Prvotrimestrální screening je kombinací biochemického a ultrazvukového vyšetření, jehož cílem je předpovědět riziko nejčastějších vrozených vad, jako je Downův syndrom, Edwardsova choroba a Patauův syndrom, s pravděpodobností až 95 %.
Během ultrazvukového vyšetření lékař hodnotí tloušťku kožní řasy v záhlaví plodu (nuchální translucence - NT). Tato hodnota se zvyšuje s temeno-kostrční délkou plodu, proto je důležité zohlednit délku těhotenství. Za hraniční hodnoty NT se obecně považují hodnoty do 2,5-3 mm. Výrazně zvýšená hodnota NT může naznačovat vyšší riziko genetického postižení dítěte a vrozené srdeční vady.
Je důležité poznamenat, že prvotrimestrální screening je v současnosti považován za nadstandardní vyšetření a není obvykle hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Výsledky screeningu, včetně hodnot hCG a PAPP-A, jsou spolu s ultrazvukovými nálezy a věkem matky použity k výpočtu celkového rizika.
V některých případech, kdy jsou zjištěny zvýšené hodnoty některých parametrů, například vyšší volné beta hCG, může být doporučeno další dovyšetření, jako je odběr plodové vody (amniocentéza) pro definitivní genetickou analýzu.