Předoperační vyšetření a preimplantační genetické testování (PGT) před IVF

Preimplantační genetické testování (PGT) je moderní metoda, která umožňuje vyšetření embryí vytvořených pomocí in vitro fertilizace (IVF) před jejich přenosem do dělohy. Hlavním cílem PGT je odhalit genetické abnormality, které často vedou k časným potratům, a zajistit tak, aby do dělohy byla přenesena pouze zdravá embrya s vyšší šancí na úspěšné těhotenství.

Typy preimplantačního genetického testování

Existují tři hlavní typy PGT, každý zaměřený na specifické genetické aspekty:

• PGT-A (Preimplantační genetické testování aneuploidií): Tento diagnostický test se zaměřuje na odhalení chromozomálních abnormalit, známých jako aneuploidie, u embryí. Aneuploidie představuje chybný počet chromozomů.
• PGT-SR (Preimplantační genetické testování translokací a rekurentních strukturálních přeuspořádání): Tento typ testování je zaměřen na specifické genetické problémy týkající se strukturálních změn chromozomů.
• PGT-M (Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění): Testování zaměřené na detekci specifických genetických vad způsobených mutacemi v jednom genu, jako je například cystická fibróza nebo hemofilie.

Proč zvážit PGT?

Preimplantační genetické testování (PGT) může být velmi užitečné, pokud se obáváte dědičných nemocí nebo komplikací v těhotenství. Testování pomáhá zvýšit šanci na narození zdravého dítěte tím, že odhalí genetické problémy ještě před přenosem embrya do dělohy.

PGT také může pomoci v případech, kdy v rodině existuje riziko dědičných onemocnění. Naším cílem je, abyste se cítili jistěji a měli větší šanci na zdravé těhotenství. Jsme připraveni vám pomoci projít tímto procesem s klidem a porozuměním.

Proces PGT a biopsie embrya

Preimplantační genetické testování (PGT) je postup, který výrazně zvyšuje šance na zdravé těhotenství. Při tomto zákroku, nazývaném biopsie, odebíráme 5-10 buněk z embrya ve stádiu blastocysty.

Celý proces začíná genetickou konzultací, kde se rozhoduje, zda se zaměříme na dědičná onemocnění, genetické změny způsobené věkem či prostředím, nebo chromozomální abnormality.

Fáze biopsie a zamrazení embrya

V 5. až 6. den vývoje embrya, kdy dosáhne stádia blastocysty, odebíráme 5-10 buněk z trofektodermu (budoucí placenty) k vyšetření. Bezprostředně po odběru je embryo zamraženo (vitrifikováno) a čeká na výsledky genetického testování.

Podle současných znalostí biopsie embrya v tomto stádiu nepředstavuje žádné riziko pro plod ani narozené dítě.

PGT-A: Detekce chromozomálních abnormalit

PGT-A je diagnostický test, který se zaměřuje na odhalení chromozomálních abnormalit, známých jako aneuploidie, u embryí před jejich přenosem do dělohy. Chromozomové vady se nevyhýbají ani mladým ženám - chybný počet chromozomů u nich můžeme odhalit přibližně u každého pátého embrya.

Riziko aneuploidie se výrazně zvyšuje kolem 35. roku věku ženy, kdy šance na nalezení embrya se správným počtem chromozomů rychle klesá. Těsně před nástupem menopauzy je aneuploidie přítomna prakticky v každém vajíčku.

Úspěšnost a omezení PGT-A

PGT-A dokáže s více než 97% přesností určit embrya vhodná k transferu. Pomáhá zvýšit šanci na úspěšné těhotenství tím, že umožňuje přenos pouze zdravých embryí bez chromozomálních abnormalit.

Nicméně, PGT-A nemůže odhalit vady vzniklé náhodnými mutacemi nebo vývojové vady bez jasné genetické příčiny, které se mohou objevit i u přirozených těhotenství (3-5 %). V malém procentu (3-5 %) případů může být obtížné získat výsledek genetického vyšetření kvůli manipulaci s malým vzorkem. Někdy mohou bioptované buňky trofektodermu odrážet jen částečně genetickou výbavu embrya. U 5-10 % embryí se mohou objevit genetické změny, které během vývoje obvykle vymizí, ale i přesto mohou být spojeny s určitými riziky.

Pokud je k dispozici málo embryí ve stádii blastocysty, může se stát, že všechna nesou chromozomovou vadu.

Výsledky testování a další postup

Výsledky genetického testování jsou obvykle k dispozici za 2 týdny. Po obdržení výsledků se vyšetřením zjistí, která embrya jsou chromozomálně normální a bez genetických vad. Následně se připraví děloha pacientky na přenos embrya.

Přenos embryí s genetickými vadami bývá často neúspěšný a může vést k potratům. Pokud dojde k potratu, další pokus o přenos embrya se může odložit o několik měsíců.

Financování PGT

V situacích, kdy PGT-A není hrazeno pojišťovnou, vám ho můžeme nabídnout za přímou úhradu. Cena se řídí podle ceníku naší kliniky - podrobnosti vám rádi vysvětlíme.

Výběr pohlaví dítěte a PGT

Pokud není možné přesně detekovat genetickou chybu na pohlavním chromozomu (hlavně X), která způsobuje onemocnění, lze pomocí PGT určit pohlaví embryí. Nicméně, primárním účelem PGT není výběr pohlaví, ale prevence genetických onemocnění.

Indikace k provedení PGT/PGT-A

Při každé genetické konzultaci páru, který plánuje IVF, je nutné posoudit, zda jsou splněna kritéria pro provedení PGT/PGT-A. Pokud klinický genetik na základě kritérií uvedených v Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z.s., indikuje vyšetření PGT/PGT-A, je toto vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. To platí i v případech, kdy samotný IVF cyklus ze zdravotního pojištění hrazen není.

Komplexní příprava na IVF

Před zahájením léčby je klíčové provést maximum vyšetření, abychom odhalili co nejvíce faktorů a mohli efektivně postupovat. Centra se mezi sebou velmi liší v přístupu a rozsahu poskytovaných služeb. Doporučujeme porovnat nabídky více center a poté se rozhodnout.

Doporučená vyšetření před IVF

V našem centru u každého páru před zahájením jakékoliv léčby provádíme následující vyšetření:

• U ženy:
  • Hormonální profil (včetně hormonů štítné žlázy, AMH)
  • Vyšetření reprodukční imunologie (včetně autoprotilátek a buněčné imunity)
  • Vyloučení některých infekcí (chlamydie, toxoplazma)
  • Vyloučení celiakie a endometriózy
  • PCT (Pancytopenie), glykemie
• U muže:
  • Základní spermiogram
  • Funkční testy spermií (zejména test fragmentace DNA spermií)
  • Test k vyloučení autoprotilátek proti spermiím

Dalším faktorem, který může zásadně ovlivnit výsledek, je stimulace. Stimulační protokol by měl být volen podle věku a předpokládané reakce vaječníků. Ve vašem věku by byl vhodný krátký protokol, například kombinace Diphereline + Menopur. Dále je třeba stimulaci pečlivě monitorovat a řídit (3-4x se během stimulace odebírá krev na FSH, LH a E2 a provádí se UTZ kontrola).

Zeptejte se, zda vám budou pravidelně odebírat krev a podle hodnot postupovat. Stimulace by měla trvat minimálně 11 dní, tedy odběr vajíček nejdříve 13. den, častěji později. Výsledek ovlivní i práce embryologické laboratoře a kvalita embryí.

Základní principy IVF

K léčbě neplodnosti a asistované reprodukci mohou přistoupit všechny heterosexuální páry, kterým se nedaří ani po jednom roce nechráněného pohlavního styku počít. V současné době se tento problém týká téměř čtvrtiny párů.

IVF (in vitro fertilizace), nebo také umělé oplodnění vajíčka spermií mimo tělo, je pro tyto páry nadějí, jak si pořídit vlastní miminko. Proces IVF je komplexní a vyžaduje důkladnou přípravu.

Fáze IVF cyklu

1. Vstupní vyšetření a konzultace: Pacientka absolvuje důkladné vstupní vyšetření s odborníky, včetně pohovoru s lékařem, hodnocení zdravotního stavu, anamnézy, ultrazvukového vyšetření a odběru krve na hormonální profil. Muži absolvují spermiogram.
2. Hormonální stimulace: Cílem je podpořit dozrání většího množství vajíček a zvýšit jejich kvalitu. Lékaři během této fáze pomocí ultrazvuku monitorují dozrávající folikuly a určují nejvhodnější čas pro odběr vajíček.
3. Odběr vajíček: Probíhá v celkové anestezii a trvá maximálně několik desítek minut. Riziko poranění je minimální.
4. Odběr spermatu: Obvykle klasickou masturbací na klinice.
5. Oplození: V řádu několika hodin po odběru pohlavních buněk dochází k umělému oplodnění v laboratorních podmínkách. Používá se buď samovolné spojení vajíčka se spermiemi, nebo mikroinseminace (ICSI).
6. Kultivace embrya: Pokud dojde k úspěšnému oplodnění, embryo je kultivováno zhruba tři až pět až šest dní ve zkumavce mimo tělo ženy.
7. Embryotransfer: Přenos vybraného embrya do dělohy ženy.

Další metody podpory úspěšnosti IVF

Moderní medicína v oboru asistované reprodukce nabízí další metody, jak podpořit vyšší šanci na početí:

• Prodloužená kultivace embrya: Kopíruje přirozený vývoj embrya v děloze.
• Asistovaný hatching: Umělé narušení ochranné vrstvy embrya pro usnadnění uhnízdění.
• Endometrial scratch: Procedura napomáhající uhnízdění embrya v děloze.
• Embryoglue: Speciální médium, které napomáhá udržení vajíčka na děložní sliznici.

Příprava na odběr vajíček a transfer

Na odběr vajíček se objednáte v prvních dnech menstruačního cyklu. K odběru je nutné předoperační vyšetření s platností 6 týdnů. Dva dny před odběrem vajíček si aplikujete injekci hCG. V den odběru absolvujete kontrolní ultrazvuk a následně odběr vajíček v krátkodobé narkóze. Vajíčka jsou tentýž den oplodněna.

Přesný termín embryotransferu vám oznámíme telefonicky. Přibližně 1 hodinu před zákrokem doporučujeme dostatečně pít a nemočit, protože zákrok probíhá optimálně s naplněným močovým měchýřem. Samotný výkon je nenáročný, bezbolestný a prováděn bez nutnosti anestezie.

Po embryotransferu doporučujeme odpočinek na lůžku po dobu 10-15 minut. Následně můžete odejít domů. Doporučujeme denně užívat jednu tabletu kyseliny listové.

tags: #vzor #predoperacni #vysetreni #pred #ivf