V rámci prenatální diagnostiky se využívá mnoho invazivních i neinvazivních vyšetření. Jedním z nich je i odběr choriových klků, z anglického chorionic villus sampling jej možná znáte také pod zkratkou CVS.
Co je CVS a kdy se provádí
CVS je invazivní vyšetření, při kterém se odebere vzorek choriových klků z placenty. Odběr choriových klků (CVS - Chorionic villus sampling) je invazivní metoda využívaná v rámci prenatální diagnostiky a většinou se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství, někdy až do 14. týdne.
Vzorek choriových klků (placenty) se ženě odebírá ambulantně za kontroly ultrazvukem. Odběr provádíme transabdominálně, méně často transcervikálně. Hlavním účelem vyšetření je získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotypu či pro vyšetření typu microarray nebo molekulárně genetické vyšetření s cílem vyloučit u plodu chromozomální aberace či geneticky podmíněné choroby.
Průběh výkonu a pocity pacientek
Po lokálním znecitlivění kůže břicha se vpíchne jehla přes stěnu břišní do placentární tkáně. Po výkonu odebereme malé množství a vzorek pošleme k cytogenetickému a molekulárně genetickému vyšetření. Vyšetření je ambulantní a samotný zákrok se obvykle popisuje jako spíše nepříjemný tlak než bolest, trvá několik minut a po výkonu bývá doporučen klidový režim a odpočinek několik dní.
Rizika, komplikace a interpretace výsledků
Nejzávažnější komplikací spojenou s CVS je těhotenská ztráta. Riziko potratu po CVS je v literatuře udáváno různě, často uváděno kolem 0,2-2 %, v jednotlivých souborech se liší podle faktorů, jako jsou děložní myomy, věk těhotné, anomálie dělohy či hematomy.
Ve velkých studiích se uvádí, že ve 2,5-4,8 % se nepodaří získat výsledek vyšetření v důsledku nedostatku materiálu či selhání laboratorní analýzy. Může dojít také k omezenému placentárnímu mozaicismu (přítomnost dvou buněčných linií s různým karyotypem pouze v placentě), který vyžaduje genetickou konzultaci.
Po vyšetření bývá vzorek poslán do laboratoře k analýze chromozomální výbavy plodu a v indikovaných případech k cíleným genetickým vyšetřením. Výsledky se obvykle poskytují v krátkém čase: QF-PCR na vyloučení nejběžnějších chromozomálních vad má výsledek do 24-48 hodin, komplexní vyšetření všech chromozomů trvá 2-3 týdny.
Alternativy a srovnání
Jinou možností je amniocentéza (odběr vzorku plodové vody), která se provádí obvykle od 15. týdne těhotenství a má riziko podobné jako CVS. Amniocentéza umožňuje vyšetření chromozomální výbavy plodu a některých molekulárně-genetických vyšetření, ale vyžaduje delší čekání na výsledky.
Indikace a rozhodnutí pacientek
Trendem v prenatální péči je vyhýbat se invazivním vyšetřením, ale někdy je přínos diagnostické metody větší než její rizika. Pokud screeningová vyšetření odhalí zvýšené riziko genetické vady nebo vývojové odchylky, je dalším krokem invazivní prenatální diagnostika, jako CVS či amniocentéza. Důležité je, aby lékař podrobně vysvětlil nález a jeho význam a aby rodiče byli informováni o možných dalším postupu, včetně případné možnosti ukončení těhotenství v některých situacích.
Praktické informace z centra a další postup
Odběr choriových klků se provádí mezi 11. a 15. týdnem těhotenství ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Po odběru je vhodný klidový režim a doporučená týdenní sexuální abstinence. Po vyšetření je důležité, aby výsledky interpretoval klinický genetík a aby se rodičům poskytlo srozumitelné vysvětlení nálezu a prognózy. V případě potřeby je možné pokračovat dalším vyšetřením či jiným postupem dle výsledků.
Odběr choriových klků je jednou z nejčastějších invazivních vyšetření prováděných v prenatální diagnostice. Transabdominální vpich je nejběžnější, ale někdy se provádí i transcervikálně. Celá procedura je relativně krátká a bezpečná, avšak nese určité riziko komplikací a nutnost následné genetické konzultace.
Další důležité informace a kontakty
Odběr choriových klků se provádí pod ultrazvukovou kontrolou, aby byl vzorek získán přesně z placenty. Laboratorní analýzy mohou zahrnovat cytogenetické a molekulárně-genetické testy. Rychlost výsledků závisí na použité metodě; některé diagnózy lze potvrdit během 48 hodin, jiné vyžadují několik týdnů.
- Ověření polohy plodu a placenty ultrazvukem před zákrokem.
- Lokální anestézie kůže břicha, poté transabdominální vpich jehly.
- Odebrání malého vzorku choriových klků a jeho odeslání do laboratoře.
- Vysvětlení výsledků rodičům a nabídka dalšího postupu včetně genetické konzultace.
Farmakologické a praktické poznámky
Průběh zdravotního vyšetření může zahrnovat znecitlivění místa vpichu, avšak ve většině případů není potřeba. Po zákroku je vhodné dodržovat klidový režim a vyhnout se intenzivní fyzické námaze na několik dní.
tags: #transabdominalni #odber #choriovych #klku