Biologie člověka 2 byla koncipována jednak jako praktický doplněk k učebnici, který by měl především usnadnit studentům přípravu na výuku a posléze na přijímací zkoušky na vysoké nebo vyšší odborné školy, a jednak zařazením pasáží týkajících se ochrany zdraví je kniha určena všem středoškolákům bez rozdílu. Budoucí studenti biologických a medicínských oborů zde však v rozšiřujících textech naleznou podrobnější informace o nemocech či úrazech, postihujících daný orgánový systém, o léčbě, možnostech prevence, první pomoci u život ohrožujících stavů, o možnostech drogových testů atp. Biologie člověka 2 úzce navazuje na učebnici Biologie člověka 1 obdobnou strukturou textu, číslování i tematické vymezení kapitol je v obou knihách shodné.
Genetika a molekulární biologie jsou pro začátečníky často abstraktní a složité. Učebnice navazuje na to, co studenti znají - anebo by měli znát - ze střední školy. Přesto se však snaží probrat genetické učivo od samých základů, upozorňuje na vztahy k dalším oborům, zejména k buněčné biologii, biochemii, imunologii, mikrobiologii, parazitologii a evoluční biologii, takže se v mnoha ohledech prolíná se středoškolským učivem. Proto má poněkud obsáhlejší úvodní část. Ke snadnějšímu pochopení učiva slouží četná schémata a obrázky a často i upozornění na přesah do konkrétní klinické problematiky.
Ze své zkušenosti vím, že „stravitelnost“ učiva je ovlivněna také tím, v jak koncentrované formě ho prezentujeme. Proto text každé kapitoly obsahuje rozšiřující pasáže, v nichž najdeme různé „nepovinné“ zajímavosti týkající se zejména historie jednotlivých objevů.
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D., vystudoval všeobecnou biologii na Přírodovědecké fakultě UK, jako odborný asistent působí na Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM. Zaměřuje se na molekulárně-cytogenetickou diagnostiku chromozomálních aberací, zejména mikrodelečních syndromů, a na lékařskou ekogenetiku a věnuje se výuce lékařské biologie, klinické a reprodukční genetiky, molekulární biologie a dalších příbuzných disciplín.
Ačkoliv se některé názory mohou zdát překvapivé, prezentují se důvody pro důležitost genetiky v moderní medicíně. Hovoříme-li o významu, je třeba zdůraznit, že lékaři v genetických poradnách se dnes potýkají s daleko větším počtem onemocnění, než si mnozí myslí. Mezi geneticky podmíněné choroby nepatří jen Downův syndrom, hemofilie či alkaptonurie. Řadíme sem i naprostou většinu tzv. civilizačních onemocnění, tj. nemoci kardiovaskulární, oba základní typy diabetu, psychická onemocnění jako schizofrenie nebo bipolární porucha a nespočet dalších.
Bez znalosti genetiky a molekulární biologie nelze pochopit vznik a chování nádorových buněk, nemluvě o tom, že molekulárně genetické vyšetření umožní v mnoha případech přesnou diagnostiku onkologického onemocnění a dokonce i nasměrování účinné léčby. Molekulární biologie pomáhá také mikrobiologům a infektologům. Řada infekcí se dnes vyšetřuje pomocí molekulárně genetických technik, které poskytují ty nejspolehlivější výsledky. Vzpomeňme třeba jen na identifikaci koronaviru SARS-CoV-2 technikou PCR.
Mnohá antivirotika či antibiotika fungují tak, že zastavují přenos genetické informace v buňkách patogenních organismů. Když hovoříme o léčbě, připomínám, že například k pochopení mechanismu účinku dekongestiv, nitroglycerinu a dalších běžně používaných léčebných přípravků je třeba znát procesy buněčné signalizace. A abychom nezůstali jen na poli klasické farmakologie… veliké šance nabízí genová terapie. I když se na první pohled zdá, že její techniky jsou zatím jen výzkumnou záležitostí a v lepším případě umí vyléčit pouze laboratorní myši, jsem přesvědčen, že nejsme daleko od doby, kdy se na klinické úrovni stanou samozřejmostí.
Některá léčiva se připravují s využitím geneticky modifikovaných organismů. Velká část diabetiků by se dnes neobešla bez takzvaného rekombinantního inzulinu. Významnou výzvou je personalizovaná medicína, v jejímž rámci bude možné aplikovat specifickou léčbu, popřípadě léčiva „šitá na míru“. Znamená to, že tyto přístupy budou zohledňovat konkrétní kombinaci genových variant v genomu příslušné osoby. Dalším moderním oborem, do něhož genetika pronikla, je reprodukční medicína. Její nezbytnou součástí jsou genetická vyšetření, která často odhalí příčiny poruch reprodukce, a také preimplantační analýzy navazující na mimotělní oplodnění.
Do jisté míry jde o genetické vlivy, neboť zájem o přírodní vědy se v naší rodině dědil již od mého pradědečka z otcovy strany Josefa Kočárka. Ten se vydal z Břínkova na Lounsku až do Vídně studovat veterinární medicínu, což v té době nebylo obvyklé. Mou jasnou volbou byla přírodovědecká fakulta. Již během studií mě fascinovaly chromozomy a po krátkém intermezzu, kdy jsem se věnoval jiným biologickým oborům, si mě chromozomy přitáhly zpět - na Ústav biologie a lékařské genetiky jsem dostal za úkol provádět cytogenetická vyšetření. Při zavádění techniky FISH jsem dostal šanci spatřit chromozomy doslova v netušených barvách a vyšetřovat změny, které jsou při základní cytogenetické analýze nerozpoznatelné.
Ačkoli je určena zejména vysokoškolským studentům, měla by významně pomoci také uchazečům o studium na lékařských fakultách a budoucím studentům biologických a biomedicínských oborů na jiných vysokých školách. Kniha pokrývá podstatnou část témat, která se vyskytují v písemných přijímacích zkouškách.
Klíčové kapitoly a dopady na studium
- Úvod do genetiky pro laiky i pokročilé studenty s důrazem na souvislosti s klinickou praxí.
- Možnosti molekulárně-biologických technik a jejich vliv na diagnostiku a terapii.
- Propojení biologických oborů: genetika, molekulární biologie, imunologie, mikrobiologie a evoluční biologie.
- Praktické informace pro přijímací zkoušky a studium na vysokých školách.
Historie rodinné tradice a osobní motivace
Do jisté míry jde o genetické vlivy, protože zájem o přírodní vědy se v naší rodině dědil již od mého pradědečka Josefa Kočárka, který studoval veterinární medicínu v Vídni. Mou jasnou volbou byla přírodovědecká fakulta. Již během studií mě fascinovaly chromozomy a po krátkém intermezzu, kdy jsem se věnoval jiným biologickým oborům, si mě chromozomy přitáhly zpět - na Ústav biologie a lékařské genetiky jsem dostal za úkol provádět cytogenetická vyšetření. Při zavádění techniky FISH jsem dostal šanci spatřit chromozomy doslova v netušených barvách a vyšetřovat změny, které jsou při základní cytogenetické analýze nerozpoznatelné.
Způsob výuky a praktické dopady pro studenty
Ze zkušenosti vyplývá, že stravitelnost učiva výrazně souvisí s jeho prezentací. Text každé kapitoly obsahuje rozšiřující pasáže s nepovinnými zajímavostmi týkajícími se historie objevů. Ke snadnějšímu pochopení slouží schémata a obrázky a upozornění na přesah do klinické problematiky.
Genetika a molekulární biologie dnes představují klíč k pochopení vzniku a chování nádorových buněk, a molekulárně genetické vyšetření často umožňuje přesnou diagnostiku a cílenou léčbu. Genetika proniká také do reprodukční medicíny a personalizované medicíny, kde se zohledňují konkrétní genetické varianty jednotlivců. V rámci výuky a přípravy na přijímací zkoušky je proto důležité mít jasný most mezi teorií a klinickými aplikacemi.
Do budoucna lze očekávat širší uplatnění genetiky v terapiích, rekombinantní inzulin a vývoj nových terapeutických přístupů, které budou vycházet z individuální genomické charakteristiky pacientů.