Všechny páry, které očekávají miminko a připravují se na rodičovství, touží po tom, aby těhotenství proběhlo bez komplikací a jejich potomek se narodil zdravý. Díky moderní medicíně a speciálně prenatální diagnostice je možné monitorovat vývoj miminka po celou dobu těhotenství. Pravidelná screeningová a ultrazvuková vyšetření dokážou odhalit případné vrozené vady a zdravotní komplikace včas, a tak je možné je také efektivně řešit.
Ve chvíli, kdy žena zjistí, že je těhotná a navštíví svého gynekologa, čeká ji v nastávajících devíti měsících řada vyšetření, která určí, zda je plod v pořádku a zdárně se vyvíjí. Drtivá většina těchto vyšetření je hrazena zdravotními pojišťovnami a za nadstandardní péči je možné si na klinikách a v gynekologických ordinacích či centrech připlatit.
Průběh prenatální diagnostiky v jednotlivých trimestrech
První trimestr
Prvním důležitým vyšetřením v prvním trimestru je screening, takzvaný triple test, který se provádí zhruba ve 12. až 14. týdnu těhotenství. Jeho součástí je detailní rozbor krve nastávající maminky a ultrazvukové vyšetření. Nejprve proběhne rozbor krve, aby byly výsledky k dispozici při ultrazvuku.
Screening v prvním trimestru dokáže určit několik věcí:
- Dobu těhotenství: Na základě data poslední menstruace a změření délky plodu od temena ke kostrči je možné poměrně přesně odhadnout stáří těhotenství a také vypočítat datum porodu.
- Strukturu a vývoj plodu: Ověřuje se, zda se plod vyvíjí normálně. V této fázi už lze zjistit, jak bude těhotenství probíhat a zda nehrozí těhotenské komplikace, jako je preeklampsie (nemoc děložních cév), riziko předčasného porodu nebo opožděný růst plodu.
- Míru rizika genetických onemocnění: Prvotrimestrální screening dokáže také stanovit míru rizika genetických onemocnění, jako je Downův syndrom, Edwardsonův syndrom nebo Patauův syndrom.
Druhý trimestr
Vyšetření v druhém trimestru probíhá zhruba ve 20. až 22. týdnu těhotenství a jedná se o podrobné morfologické zhodnocení stavu plodu. V rámci takzvaného velkého ultrazvuku se lékař zaměřuje především na stav vnitřních orgánů miminka a hlavně na srdce a mozek. Zjišťuje se také, zda má plod odpovídající velikost vzhledem ke stupni těhotenství.
Lékař zkontroluje uložení placenty, úpon pupečníku a délku pupeční šňůry. V případě, že existuje podezření na rizikové těhotenství, provádí se měření délky děložního hrdla (cervikometrie), díky kterému lze odhalit riziko předčasného porodu.
Třetí trimestr
Ve 30. až 32. týdnu těhotenství nastává čas na vyšetření ve třetím trimestru, kdy je žena už v poměrně vysokém stupni těhotenství. Gynekolog sleduje velikost plodu a jeho polohu, tedy zda už je miminko otočené hlavou dolů. Opět překontroluje strukturu plodu, jeho morfologii a potvrdí, že se všechny vnitřní orgány vyvíjejí normálně.
Metody prenatální diagnostiky
Prenatální diagnostika představuje soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince. Vyžaduje mezioborový přístup, ve kterém se uplatňuje zejména klinická genetika, gynekologie a porodnictví, klinická biochemie a zobrazovací metody. Hlavním úkolem prenatální diagnostiky je tak co nejčasnější diagnostika patologických stavů.
Neinvazivní metody
Neinvazivní metody prenatální diagnostiky se dobře hodí pro screening a používají se k vyšetření u všech těhotných. Součástí běžné prenatální péče jsou pravidelná ultrazvuková vyšetření (I. do 14. týdne, II. ve 20. - 22. týdnu, III. ve 30. - 32. týdnu).
Ultrazvuk
Fetální medicína, jejíž součástí je prenatální diagnostika, používá v největší míře ultrazvuk. Jedná se o neinvazivní a ověřenou metodu, která je běžně dostupná a má velkou výpovědní hodnotu. U ultrazvuku nehrozí plodu ani matce žádné riziko, dokáže ukázat aktuální situaci v reálném čase a lze jej několikanásobně opakovat. Cílené ultrazvukové vyšetření je dosud nejúčinnější metodou prenatální diagnostiky. Umožňuje diagnostikovat u plodu např. poruchy vývoje hlavy (anencefalii), rozštěpy páteře, srdeční vady, vady ledvin (ageneze, polycystóza), atrézie močových cest, Turnerův syndrom.
- První trimestr (13.-14. týden): Pomocí UZ se hodnotí tloušťka anechogenní zóny v nuchální oblasti plodu (nuchální translucence, NT) a přítomnost nosní kůstky (nasal bone, NB).
- Druhý trimestr (18.-20. týden): Provádí se změření velikosti plodu (biparietální průměr, obvod hlavičky, délka femuru), kontrola nuchální translucence a detekce vrozených somatických vad.
- Třetí trimestr (po 30. týdnu): Ultrazvukové vyšetření se zaměřuje na sledování růstové restrikce a celkového stavu plodu.
Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
V poslední době se možnosti prenatálního screeningu rozšířily o neinvazivní prenatální testování (NIPT) z žilní krve těhotné. Jedná se o vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Toto vyšetření není hrazeno pojišťovnou. Je to vysoce přesná screeningová metoda, která slouží k záchytu aneuploidií (trisomie 21, 18, 13 i aneuplodie pohlavních chromosomů), umožňuje také určit pohlaví. Spektrum genetických onemocnění vyšetřitelných NIPT se stále rozšiřuje (mikrodelece /mikroduplikace, monogenní choroby). Lze provádět od 10. týdne těhotenství.
Biochemický screening
Biochemické vyšetření krve, odebrané matce. Sleduje se krevní hladina několika specifických látek (AFP, HCG, uE3), tzv. Triple test. Další sledovanou látkou je hladina placentárního antigenu - PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein), který se odebírá na konci prvního trimestru. Z jeho výsledků může být vysloveno první podezření na vrozenou vývojovou vadu.
Výsledky AFP, HCG a uE3 mohou indikovat:
- Zvýšené hodnoty AFP: Marker vrozených vad plodu nekrytých kůží - např. rozštěp páteře.
- Snížené hodnoty AFP a zvýšené hodnoty hCG: Charakteristické pro plody s Downovým syndromem.
- uE3: Odráží celkové riziko těhotenství.
Quadruple test je kombinací AFP + hCG + uE3 + inhibin A (inhA) a provádí se v 15. - 18. týdnu těhotenství.
Kombinace kombinovaného prvotrimestrálního screeningu a triple testu je jednou z možností.
Invazivní metody
Pokud během kteréhokoli neinvazivního vyšetření, jako je ultrazvuk, rentgen nebo krevní testy, zjistí lékař jakékoli nesrovnalosti, doporučí jedno z invazivních vyšetření. Obvykle se jedná o odběr a vyšetření tkáně placenty (CVS) a plodové vody (AMC).
Hlavním účelem invazivních vyšetření je získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotypu či pro molekulárně genetické vyšetření s cílem vyloučit u plodu chromozomální aberace či geneticky podmíněné choroby. Vzhledem k určitému riziku spojenému s jejich provedením (a také vzhledem k ceně těchto metod) jsou tyto metody nabízeny pouze na základě speciální indikace. Nejčastějším důvodem provedení invazivního vyšetření je pozitivní výsledek screeningu chromozomálních aberací (riziko vyšší než 1:350).
Odběr choriových klků (CVS)
Pod zkratkou CVS se skrývá vyšetření, při kterém dojde k odběru choriových klků, které tvoří tkáň placenty. Odběr se obvykle provádí mezi 10. až 13. týdnem těhotenství pomocí jehly pod ultrazvukovou kontrolou. Existují dvě techniky zpracování vzorků: přímé zpracování s krátkodobou kultivací (24-48 hod) nebo bez ní a dlouhodobá kultivace. Výhodou odběru choriových klků (CVS) oproti amniocentéze je možnost časnější diagnostiky. Riziko výkonu je stejné jako v případě amniocentézy (riziko ztráty těhotenství 0,5-1 %). Určitou nevýhodou CVS je obtížná interpretace v případě placentárního mozaicizmu.
Odběr plodové vody (Amniocentéza - AMC)
Podobně probíhá také odběr plodové vody (amniocentéza - AMC). Plodová voda obsahuje jak látky obsažené v těle matky, tak živé buňky plodu. Amniocentéza představuje odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou ultrazvuku. Obvykle se provádí mezi 16. a 18. týdnem gravidity. Umožňuje vyšetření kultivovaných buněk a nekultivovaných buněk plodové vody a její biochemické vyšetření. Odebírá se cca 15-20 ml plodové vody. Doporučuje se provádět punkci mimo placentu a první mililitr punktátu nepoužívat pro diagnostiku z důvodu rizika kontaminace vzorku mateřskými buňkami. Riziko potratu po výkonu je menší než 1 %.
Kordocentéza (CC)
Kordocentéza (CC) neboli punkce pupečníku je další invazivní metodou. Vyšetření lze provádět až relativně později - obecně od 18. gestačního týdne. Punkce pupečníku a odběr fetální krve z pupečníkové vény se provádí speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolou. Získané krevní elementy (lymfocyty plodu) lze užít k vyšetření karyotypu plodu či pro molekulárně genetické vyšetření. Karyotypizace lymfocytů plodu je velmi rychlá, výsledky jsou k dispozici během 48-72 hodin. Kordocentézu lze tak s úspěchem použít pro opakované - rychlé vyšetření karyotypu, pokud předchozí odběr s kultivací (amniocentéza, CVS) selhal nebo přinesl nejednoznačné výsledky. Krev plodu je cenným diagnostickým materiálem, který lze mimo jiné použít ke stanovení krevní skupiny a vyšetření krevního obrazu plodu, diagnostice aloimunizace plodu, infekce plodu či k diagnostice některých dědičných chorob a poruch.
Fetální biopsie
Vyšetření spočívá v zavedení optického systému (fetoskopu) do amniové dutiny z malého řezu v břišní stěně. Umožňuje vizualizaci plodu a odběr vzorku tkáně (kůže, svaly, játra) pro další vyšetření (podezření na dědičné choroby či vady, pokud není možná DNA diagnostika). Provádí se nejčastěji v 18.-20. týdnu, riziko výkonu 3-10 %.
Prenatální diagnostika a genetická konzultace
V rámci komplexní péče o těhotnou a plod je v určitých případech nutná i genetická konzultace. Ta je doporučena těhotným s pozitivním výsledkem prenatálního screeningového vyšetření (kombinovaný screening I. trimestru, biochemický screening II. trimestru) nebo těhotným od 35 let věku výše.
Během genetické konzultace může být těhotné nabídnuta podrobnější prenatální diagnostika (invazivní metody, podrobné ultrazvukové vyšetření, fetální echokardiografie, fetální MRI).
Preimplantační genetická diagnostika (PGD)
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci.
Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce.
Genetické vyšetření zárodku
Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem.
Spolehlivost vyšetření metodami PGD je 98-99 %.
Etické aspekty prenatální diagnostiky
Prenatální diagnostika má pravděpodobnostní charakter a její výsledky představují pravděpodobnostní údaj o zdraví, nemoci, genetických predispozicích nebo jiných vlastnostech plodu. Vztahový rámec plod - těhotná žena - lékař (společnost) přináší řadu etických reflexí.
Klíčovou otázkou je, nakolik je embryo/plod samostatnou osobou. Pokud plod není vnímán jako osoba, je zcela podřízen přání matky. Pokud je plod vnímán jako osoba, pak prenatální diagnostika má smysl pouze tehdy, pokud směřuje k respektu a naplňování jeho lidských práv a jeho nejlepšího zájmu, tedy k ochraně jeho života.
Z pohledu ženy je prenatální diagnostika spojena s bezprostředními zásahy do jejího tělesného rámce. Proto je nutné, aby byl vyžádán její informovaný souhlas. V současné době mnoho žen vnímá prenatální diagnostiku jako rutinní postup, často bez řádného informovaného souhlasu, a ptají se, komu výsledky vlastně slouží.
Lékař má vztah k ženě, plodu i společnosti. Ve vztahu k ženě je vázán respektem vůči její autonomii, ve vztahu k plodu principem beneficence. Zájem lékaře může spočívat v eliminaci právních sporů. Často se však lékaři argumentují zájmem společnosti na narození zdravého dítěte, čímž vytvářejí eugenický tlak na ženu a deformují její svobodné rozhodování.
K prenatální diagnostice nelze přistupovat paušálně, protože nemá pro všechny stejný význam. Empatický respekt vůči rozhodnutím těhotné ženy a vědomí hranic vlastní odpovědnosti lékaře mohou přinést více konsenzu do této citlivé oblasti.
tags: #je #prenatalni #diagnostika #otevreno #i #o