Downův syndrom v těhotenství: Diagnostika, projevy a péče

Až 50 českých maminek ročně si vyslechne větu: „Maminko, podle výsledků testů se může jednat o Downův syndrom.“ Ty potom stojí před těžkou volbou. Downův syndrom (DS) je nejčastější vrozená anomálie. U plodů s DS přebývá 21. chromozom a bohužel není žádný způsob, jak ho vyléčit. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů - to se stává přibližně v 1 % všech případů).

Downův syndrom nejčastěji doprovází lehká nebo střední mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma. Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického screeningu.

Genetická podstata Downova syndromu

Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou u lidí. Je způsoben přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu. Každá buňka lidského těla obvykle obsahuje 46 chromozomů, které jsou složeny z 23 párů. V případě Downova syndromu má každá buňka o jeden chromozom více, celkem tedy 47 chromozomů, z nichž tři jsou 21. chromozomy. Proto se tento stav také nazývá trizomie 21.

Nadbytečný počet chromozomů může vzniknout několika různými způsoby:

• Trisomie 21 (celková trizomie): Nejčastější příčina (asi 92-95 % případů), kdy má každá buňka v těle kompletní kopii chromozomu 21 navíc. Vzniká selháním oddělení 21. chromozomu během vývoje vajíčka nebo spermie (nondisjunkce), v důsledku čehož vzniká pohlavní buňka s extra kopií 21. chromozomu.
• Mozaikový Downův syndrom: Vyskytuje se vzácněji (asi u 1-2,5 % případů) a nastává, když se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu. V tomto případě mají některé buňky v těle normální počet chromozomů a jiné mají trizomii 21. Anomálie zde vzniká až při pozdějším dělení zárodečných buněk, proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla.
• Translokace Downův syndrom: Vyskytuje se velmi vzácně (asi v 1 % případů). Tato forma je způsobena, když se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu). Vzácnější případy translokace mohou vést k tomu, že jeden z rodičů je přenašečem této aberace, aniž by o tom věděl.

Vznik Downova syndromu je zpravidla naprosto náhodný. Riziko jeho výskytu však stoupá s věkem těhotné ženy, zejména po 35. roce života. Nicméně se dítě s Downovým syndromem může narodit i mladším matkám.

Diagnostika Downova syndromu v těhotenství

Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně - tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy, které sledují vývoj plodu.

Screeningové metody

Screeningové metody odhadují riziko, že dítě bude mít Downův syndrom, a nejsou stoprocentně diagnostické. Mezi nejčastěji používané patří:

• Screening v 1. trimestru (kombinovaný screening): Provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Zahrnuje ultrazvukové vyšetření (měření nuchální translucence - zkráceně NT, což je vrstva tekutiny v oblasti šíje plodu, a vyšetření dalších ultrazvukových znaků jako je například nosní kůstka) a biochemické vyšetření z krve matky (stanovení hladin dvou hormonů - volná beta podjednotka hCG a PAPP-A). Tento test dokáže s vysokou spolehlivostí (až 90-98 %) odhalit těhotenství se zvýšeným rizikem Downova syndromu.
• Triple test: Biochemický screening prováděný ve druhém trimestru těhotenství (mezi 15. a 20. týdnem). Rozpozná přibližně 60-65 % miminek s Downovým syndromem.

Při pozitivním výsledku screeningu, který znamená pouze zvýšenou pravděpodobnost výskytu syndromu (obvykle riziko vyšší než 1:300), je matce nabídnut diagnostický test k potvrzení diagnózy.

Diagnostické metody

Diagnostické metody poskytují s vysokou jistotou potvrzení nebo vyloučení Downova syndromu, ale jsou invazivní a nesou s sebou určité riziko ztráty plodu (cca 0,5-1 %).

• Odběr choriových klků (CVS): Provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
• Amniocentéza: Odběr plodové vody, provádí se nejčastěji mezi 15. a 19. týdnem těhotenství.

Díky novým metodám, jako je kvantitativní fluorescenční PCR (QF-PCR) nebo neinvazivní prenatální diagnostika (NIPT), která detekuje volnou DNA plodu v krvi matky, je možné získat spolehlivé výsledky s menším rizikem.

Projevy a charakteristiky Downova syndromu

Downův syndrom se projevuje širokou škálou fyzických a vývojových znaků, které se mohou u jednotlivců lišit. Většinou s sebou nese různě vysoký stupeň mentálního postižení a může být spojen s dalšími zdravotními komplikacemi.

Fyzické znaky

Mezi typické fyzické znaky Downova syndromu patří:

• Hlava, krk a vlasy: Malá, okrouhlá mozkovna s plochým temenem, abnormální či chybějící nosní kůstka. U novorozenců se může na zadní straně krku objevit volná kůže, která se během růstu vyhladí.
• Obličej: Kulatý, z profilu zploštělý.
• Oči: Mírné zešikmení je způsobeno kožní řasou horního víčka překrývající vnitřní oční koutek (epikantus) a vzhůru směřující oční štěrbinou. Na okraji duhovky se mohou vyskytovat bílé či nažloutlé tečky (Brushfieldovy skvrny).
• Končetiny: Ruce bývají široké, krátké, s krátkými prsty; malíček může mít pouze jeden kloub. Na dlani se vzácněji objevuje příčná rýha (tzv. čtyřprstová nebo opičí rýha). Nohy bývají mohutnější, někdy s mezerou mezi palcem a ukazovákem (tzv. sandálová mezera).
• Další znaky: Špatný svalový tonus (hypotonie), nízko posazené uši, vyčnívající jazyk v důsledku malých úst a relativně širokého jazyka, krátký krk, nadměrná ohebnost kloubů.

Mentální a vývojové charakteristiky

Downův syndrom nejčastěji způsobuje lehkou (IQ 50-70 bodů) nebo střední (IQ 35-50 bodů) mentální retardaci. Někteří jedinci mohou mít i těžké postižení (IQ 20-35), zatímco jiní se mohou pohybovat na hranici normálního pásma.

Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný. Většina vývojových milníků je dosažena později než u typicky se vyvíjejících dětí. Například schopnost lézt se obvykle objevuje kolem 8 měsíců (místo 5 měsíců) a schopnost samostatné chůze kolem 21 měsíců (místo 14 měsíců).

Lidé s Downovým syndromem jsou však často emocionálně a sociálně velmi zdatní. Jsou to obvykle milé, přátelské, dobrosrdečné a empatické osobnosti, které těší dělat radost ostatním a snadno si získávají své okolí. Pozitivně reagují na projevy přátelství a zraňuje je bezohledné jednání.

Zdravotní komplikace spojené s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem mají častější zdravotní potíže a vyšší náchylnost k rozvoji některých onemocnění:

• Srdeční vady: Míra vrozených srdečních vad u novorozenců s Downovým syndromem se pohybuje kolem 40 %. Nejčastěji se jedná o defekt atrioventrikulárního septa nebo defekt komorového septa.
• Problémy se štítnou žlázou: Vyskytují se u 20-50 % jedinců, nejčastěji se jedná o sníženou funkci štítné žlázy (hypotyreóza).
• Poruchy imunity: Snížená imunita zvyšuje náchylnost k infekcím.
• Leukémie: U dětí s Downovým syndromem se leukémie vyskytuje 10-15krát častěji, zejména akutní lymfoblastická leukémie.
• Gastrointestinální problémy: Včetně vrozených vad trávicího traktu.
• Oční a sluchové problémy: Včetně šedého zákalu a nedoslýchavosti.
• Problémy s páteří: Například nestabilita atlantoaxiálního kloubu.
• Diabetes mellitus 1. typu.
• Zhoršená funkce štítné žlázy.
• Vyšší míra opotřebení zubů a bruxismus (skřípání zuby).

Díky dobré zdravotní péči a včasné intervenci se však průměrná délka života lidí s Downovým syndromem výrazně prodloužila. V současnosti se dožívají v průměru 40 až 60 let, v rozvinutých zemích dokonce 50 až 60 let.

Život s Downovým syndromem: Péče a podpora

Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Studie dokazují, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků především v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.

Raná péče a vzdělávání

První tři roky života jsou pro vývoj dětí s Downovým syndromem zásadní. Hned po narození je na místě věnovat jim intenzivnější péči. Výchova těchto dětí je náročnější a vyžaduje hodně trpělivosti a specifický přístup.

Obecně se základní diagnóza dotýká zejména motorického vývoje a vývoje řeči. Při správném vedení, potřebných rehabilitacích a speciální pomoci se vzděláváním se však děti s Downovým syndromem naučí vše podstatné - sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje a mohou si osvojit řadu dalších dovedností.

Jedinci s Downovým syndromem se mohou lépe učit vizuálně. Kreslení může pomoci při rozvoji jazykových, řečových a čtenářských dovedností. V oblasti emocionální a sociální často výrazně předčí své vrstevníky.

Společenský přístup a podpora

V minulosti byly děti s Downovým syndromem často umisťovány do ústavů. Během posledních dvou desetiletí se však přístup společnosti výrazně změnil. Dnes je kladen důraz na jejich začlenění do běžného života a poskytování potřebné odborné pomoci a podpory.

Pro rodiče, kterým se dítě s Downovým syndromem narodilo, je důležité co nejrychleji se s touto skutečností vyrovnat a přijmout ji. Advokační skupiny pro osoby s Downovým syndromem se zasazují o větší pochopení tohoto onemocnění u běžné populace a poskytují podporu rodinám.

V České republice žije podle odhadů asi 2500 až 3000 lidí s touto diagnózou. Mnoho dospělých lidí s Downovým syndromem žije běžným životem.

Světový den Downova syndromu

Každý rok připadá 21. března Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně - odkazuje na jedinečný výskyt tří kopií 21. chromozomu.

tags: #downuv #syndrom #problemy #v #tehotenstvi