Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu. U zdravého člověka najdeme v každé buňce 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech, zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Tato chromozomální abnormalita je nejčastější vrozenou anomálií u lidí a vyskytuje se napříč všemi zeměmi, národy a etniky.
Příčiny a vznik Downova syndromu
Nejčastější příčinou (asi 92-95 % případů) je kompletní kopie 21. chromozomu navíc, což vede k trizomii 21. Tato situace vzniká selháním oddělení 21. chromozomu během vývoje vajíčka nebo spermie (tzv. nondisjunkce). V 1,0 až 2,5 % případů jsou některé buňky v těle normální a jiné mají trizomii 21, což se nazývá mozaikový Downův syndrom. Vzácněji se může jednat o translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu. Jediným prokázaným faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost jeho vzniku, je vyšší věk matky - nad 35 let. Zatímco 20letá žena čelí riziku 1 ku 2 000, 30letá žena již 1 ku 900 a 40letá dokonce 1 ku 100. Rizikovým faktorem je také situace, kdy matka již jednou dítě s tímto postižením porodila.
Fyzické a zdravotní projevy
Osoby s Downovým syndromem jsou téměř vždy tělesně a mentálně postiženy. Mezi typické fyzické znaky patří:
- Malá brada
- Šikmé oči (s kožní řasou vnitřního koutku - epikantus)
- Špatný svalový tonus (hypotonie)
- Široký nos s plochým kořenem
- Nízko posazené uši
- Abnormální rýha na dlani (příčná rýha dlaňová nebo čtyřprstová rýha)
- Vyčnívající jazyk v důsledku malých úst a relativně širokého jazyka
- Plochý a široký obličej
- Krátký krk
- Nadměrná ohebnost kloubů
- Rozšířený prostor mezi palcem na noze a druhým prstem (tzv. sandálová mezera)
- Krátké prsty
Tyto změny mohou vést k dalším zdravotním komplikacím:
- Obstrukční spánková apnoe se vyskytuje přibližně u poloviny osob.
- Nestabilita atlantoaxiálního kloubu (horní krční páteř) se vyskytuje asi u 20 % a může vést k poranění míchy.
- Nestabilita kyčle se může objevit v 1-7 % případů.
- Vrozené srdeční vady se vyskytují u přibližně 40 % novorozenců s Downovým syndromem. Nejčastěji se jedná o defekt atrioventrikulárního septa nebo defekt komorového septa.
- Leukémie se u dětí s Downovým syndromem vyskytuje 10 až 15krát častěji.
- Problémy se štítnou žlázou (hypotyreóza, Gravesova choroba, autoimunitní hypotyreóza) se vyskytují u 20-50 % jedinců.
- Diabetes mellitus 1. typu je častější.
- Vyšší míra opotřebení zubů a bruxismus.
- Orální projevy zahrnují zvětšený hypotonický jazyk, okoralé a hypotonické rty, dýchání ústy, úzké patro s přeplněnými zuby a malokluze III.
Mentální vývoj a kognitivní schopnosti
Downův syndrom je příčinou asi třetiny případů mentálního postižení. Většina jedinců má lehké (IQ: 50-69) nebo středně těžké (IQ: 35-50) mentální postižení, někteří jedinci mají těžké obtíže (IQ: 20-35). V dospělosti jsou jejich mentální schopnosti obvykle podobné jako u osmiletých nebo devítiletých dětí.
Mnoho vývojových milníků je opožděno. Schopnost lézt se obvykle objevuje kolem 8 měsíců (místo 5 měsíců) a schopnost samostatné chůze kolem 21 měsíce (místo 14). V oblasti řeči bývá opoždění výrazné, přičemž většina dětí začíná více mluvit kolem třetího roku věku. Jedinci s Downovým syndromem se mohou lépe učit vizuálně a kreslení může pomoci při rozvoji jazykových, řečových a čtenářských dovedností.
Přestože je vývoj opožděný, s intenzivní stimulací, vhodnou péčí a vzděláváním mohou dosáhnout významného pokroku. Vzdělávání a vhodná péče mohou zlepšit kvalitu života. Snahy jako intervence v raném dětství, screening běžných problémů, lékařské ošetření, dobré rodinné prostředí a odborná příprava mohou zlepšit jejich vývoj.
Diagnostika
Downův syndrom lze diagnostikovat již během těhotenství pomocí prenatální diagnostiky. Mezi používané metody patří:
- Screeningové testy: Tyto testy poskytují odhad rizika Downova syndromu. Zahrnují ultrazvukové vyšetření (např. měření nuchální translucence, přítomnosti nosní kůstky) a biochemické vyšetření (např. hladiny PAPP-A a free beta hCG v prvním trimestru, AFP, hCG a uE3 ve druhém trimestru).
- Invazivní diagnostické testy: Tyto testy potvrzují diagnózu s vysokou přesností. Patří sem amniocentéza (odběr plodové vody) a odběr choriových klků. Tyto metody s sebou nesou mírné riziko potratu.
- Neinvazivní prenatální testování (NIPT): Vyšetření volné fetální DNA v krvi matky, které má vysokou průkaznost a nezatěžuje plod žádným rizikem.
Pokud screeningové testy předpovídají vysoké riziko, je k potvrzení diagnózy zapotřebí invazivnější diagnostický test. Po narození dítěte je diagnóza často patrná na první pohled díky typickým fyzickým znakům, ale pro definitivní potvrzení je nutné cytogenetické vyšetření (stanovení karyotypu).
Registr laboratoří provádějících screening Downova syndromu - staré a nové postupy
Život s Downovým syndromem a péče
Jedinci s Downovým syndromem mohou vést plnohodnotný život. Vzdělávání a vhodná péče mohou výrazně zlepšit jejich kvalitu života. Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné - sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty a mohou si osvojit řadu dalších dovedností.
Klíčová je raná intervence, která zahrnuje:
- Fyzikální terapie: Zaměřená na rozvoj motoriky a interakci s okolím.
- Logopedická terapie: Pomáhá s přípravou na rozvoj řeči.
- Ergoterapie: Pomáhá s rozvojem jemné motoriky a soběstačnosti.
Důležitá je také pravidelná lékařská péče, která zahrnuje sledování růstu a vývoje, vyšetření štítné žlázy, sluchu, zraku a srdce. V případě zdravotních problémů je nutná včasná a adekvátní léčba.
V České republice se ročně narodí v průměru kolem padesáti dětí s Downovým syndromem. Díky pokrokům v medicíně a lepšímu pochopení syndromu se průměrná délka života zvýšila z 12 let v roce 1912 na 50 až 60 let v současnosti.
Historický kontext
Downův syndrom poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down v roce 1866. Původně syndrom nazval „mongolismus“ kvůli domnělé podobnosti obličejových rysů s mongoloidní rasou. Termín byl v roce 1965 na žádost delegace Mongolské lidové republiky zrušen a nahrazen.
Ve 20. století byli jedinci s Downovým syndromem často umisťováni do ústavů. S objevem techniky karyotypizace v 50. letech 20. století byla potvrzena chromozomální příčina syndromu. Advokační skupiny pro osoby s Downovým syndromem vznikaly po druhé světové válce, zasazovaly se o jejich začlenění do společnosti a poskytovaly podporu rodinám.
Na 21. března připadá symbolicky Světový den Downova syndromu, který upozorňuje na tuto chromozomální poruchu.
