Screening v I. trimestru Fischerová: komplexní pohled na prvotrimestrální screening a jeho dopady na péči o těhotné

Jaká vyšetření mě čekají v průběhu těhotenství? Od zjištění těhotenství budete v soustavné péči (dispenzární) svého registrujícího gynekologa, který vás bude informovat o jednotlivých prohlídkách a vyšetřeních a jejich způsobech úhrady. Veškerá základní péče související s péčí o těhotné je hrazena zdravotní pojišťovnou. Její rozsah se však může lišit podle zdravotních potřeb a rizik každé těhotné ženy. Zásady dispenzární péče v těhotenství (doporučené postupy ČGPS ČLS JEP) jsou dostupné např. Pravidelné kontroly vás budou čekat v průběhu celého těhotenství. Zpočátku přibližně každé čtyři týdny a ke konci těhotenství (zhruba od 37. týdne) jednou týdně. Prvním vyšetřením je komplexní prenatální vyšetření, tzv. vstupní prohlídka. Ta by měla proběhnout v rozmezí 8. a 10. týdne těhotenství, nejpozději do 14. týdne. Součástí vstupní prohlídky je primárně zjištění zdravotního stavu, gynekologické vyšetření (včetně odběrů kultivace z pochvy a moči), vyšetření děložního čípku, zevní měření pánevních rozměrů, kontrola prsů ženy (gynekolog se snaží vyloučit nádorový proces, eventuálně poučuje ženu o jejich péči), provede krevní testy ke zjištění krevní skupiny, protilátek proti červeným krvinkám, infekce typu syfilis, sérologické vyšetření HIV, žloutenky typu B a krevní obraz, zjištění hladiny cukru v krvi, v případě potřeby i biochemické vyšetření krve a moči. V rámci tohoto vyšetření gynekolog těhotné ženě také vystaví těhotenskou průkazku, kde jsou uvedeny podrobné informace o průběhu další péče.

Právě do 14. týdne je důležité dokončit vstupní vyšetření; následně následují pravidelná ultrazvuková vyšetření ve 20.-22. týdnu a ve 30.-32. týdnu. Mezi 24. a 28. týdnem těhotenství lékař odešle na test na těhotenskou cukrovku. Mezi 28.-34. týdnem gynekolog znovu zkontroluje krevní obraz a v některých případech provede ještě jednou testy na HIV, syfilis a žloutenku typu B. V období mezi 35. a 37. týdnem je optimální mít vybranou porodnici a podstoupit tzv. check-in, tedy vstupní vyšetření a zaevidování těhotné ženy do porodnice. Nejedná se o předání těhotné ženy do porodnice, ale o pokračování ambulantní péče u registrujícího gynekologa. Dle doporučených postupů může být těhotná žena předána do ambulantní péče porodnice po vzájemné dohodě, nejpozději však ve 41. týdnu, přičemž těhotenství by mělo být ukončeno do 42. týdne.

Kombinovaný screening v I. trimestru: jeho princip a význam

Neoddělitelnou součástí zdravotní péče o těhotnou jsou také podrobná screeningová vyšetření. Odborníky nejčastěji doporučovaný kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství, tzv. „prvotrimestrální screening“ (12.-14. týden těhotenství) umožňuje stanovit míru rizika, zda dítě bude trpět vrozenou vývojovou vadou (např. Downův syndrom). Toto screeningové vyšetření má dvě části - biochemickou a ultrazvukovou (hodnotí se dohromady všechny získané parametry a ukazatele), přičemž z prostředků veřejného zdravotního pojištění je hrazena pouze část biochemická.

Dalším podrobným screeningovým vyšetřením, které může být těhotné ženě nabídnuto, je podrobné hodnocení morfologie plodu ve II. trimestru těhotenství, které je prováděno nad rámec hrazeného screeningového vyšetření prováděného ve 20.-22. týdnu těhotenství a má za cíl vyloučení vrozených vývojových vad, vrozených vad srdce a ultrazvukových známek chromozomálních aberací. Obdobně je tomu i u podrobného ultrazvukového vyšetření ve 36.-37. týdnu těhotenství, u tzv. ultrazvukového screeningu růstové restrikce plodu ve 36.-37. týdnu. Ženy s rizikovým nebo tzv. patologickým těhotenstvím jsou sledovány podrobněji a častěji s ohledem na definované riziko, přičemž veškerou lékařem indikovanou péči pojišťovna hradí.

Zdravotní pojišťovnou je např. Míru rizika určí ošetřující lékař už při prvním vyšetření v těhotenské poradně, a to na základě anamnézy ženy a jejího aktuálního zdravotního stavu. Při každé další návštěvě poradny lékař znovu posuzuje a zvažuje míru rizika. Každá nastávající maminka má také nárok v průběhu těhotenství na dvě preventivní prohlídky u stomatologa. A k těmto dvěma „těhotenským“ může ve stejném kalendářním roce absolvovat i jednu „běžnou“ preventivní zubní prohlídku. Těhotné ženy a maminky do 6 měsíců od porodu mohou v rámci jednoho těhotenství čerpat příspěvek ve výši 5 000 Kč, např. na screeningová vyšetření, na vhodnou pohybovou aktivitu v těhotenství, na kurz přípravy k porodu pořádaný porodnicí, na zakoupení nebo zapůjčení monitoru dechu, na služby laktačních poradkyň, na pomůcky ke kojení a další.

Screeningové postupy a jejich praktické aspekty

Screening vrozených vývojových vad (VVV) rozumíme vyhledávání těhotných s významným rizikem konkrétní patologie, která může negativně ovlivnit vývoj plodu. Screeningové metody se zaměřují na časnou detekci chromozomálních aberací a dalších morfologických či funkčních abnormalit plodu. Dále se soustředí na detekci onemocnění, která jsou vysoce riziková pro fyziologický vývoj plodu (infekce, diabetes, preeklampsie).

Screening v I. trimestru kombinuje biochemické markery (PAPP‑A, free ß-hCG) a ultrazvukové vyšetření (11+0 až 13+6), které zahrnuje měření velikosti plodu, nosní kůstky a tloušťky šíjového projasnění. Výsledky se vyhodnocují v specializovaném softwaru a umožňují odhad rizika vzniku trisomií (např. Downova syndromu). Při pozitivním screeningu chromozomálních aberací v 1. trimestru jsou indikované invazivní testy (odběr choriových klků nebo amniocentéza). Při pozitivním záchytu rizika preeklampsie a růstové restrikce plodu se podává preventivně ASA (Aspirin) 1x denně, až do 36. týdne. Karyotyp plodu je možné provést z volné DNA plodu v mateřské plazmě, což umožňuje noninvazivní screening aberrací.

Screening v 2. trimestru zahrnuje pravidelné USG vyšetření (20.-22. týden), které hodnotí počet plodů, vitalitu, polohu placenty, množství plodové vody a provádí podrobnější anatomické vyšetření včetně morfologie orgánů a srdeční činnosti. V 28.-34. týdnu se znovu provádí krevní obraz a podle rizikových faktorů se mohou opakovat testy HIV, syfilis a hepatitidy typu B. Střevové nebo vaginorektální vyšetření na GBS (Streptococcus agalactiae) v 35.-37. týdnu je důležité pro prevenci neonatální infekce; pozitivní detekce vyžaduje antibiotickou profylaxi při porodu. Růstová restrikce plodu je definována biometriemi a Dopplerovými průtokovými parametry (pulsatilní index v mozečku, pupečníkové tepně, ductus venosus a uterinní tepny).

Možnosti a limity screeningu

V současné době není jednotný systém screeningu v prvním trimestru v ČR. To vede k nerovnoměrné dostupnosti a pozdnímu zachycení závažných komplikací. Cílem projektu je sjednotit standardy a zlepšit dostupnost screeningu bez doplatků, propojit data mezi pracovišti a registrami a podporovat prevenci předčasného porodu a vývojových vad. Pilotní fáze proběhne na vybraných pracovištích s cílem vyhodnotit efektivitu a po vyhodnocení zavést screening v I. trimestru jako standardní službu hrazenou z veřejného zdravotního pojištění.

V rámci prvotrimestrálního screeningu existují i tzv. invazivní a neinvazivní metody. Neinvazivní screening (kombinovaný test) využívá analýzu mateřské krve (PAPP‑A a free ß-hCG) a ultrazvukové parametry, a umožňuje stanovit riziko oplození chromozomálních aberací. Invazivní testy (choriové klky, amniocentéza) jsou vázány na pozitivní výsledky screeningu a nesou riziko potratu. V některých případech se doporučuje neinvazivní testování k určení rizika a zda invazivní metoda je nutná.

Podrobnosti ohledně organizace péče a legislativních rámců

V ČR není struktura organizace péče o těhotnou legislativně jednotná; ministerstvo podporuje perinatologická centra, avšak samotná organizace péče je řešena doporučeními odborných společností. Existuje snaha vytvořit národní registr ukazatelů péče o těhotnou, plod, šestinedělku a novorozence a propojit data mezi odbornými společnostmi, ministerstvem zdravotnictví a ÚZIS. Cílem je standardizace a zefektivnění screeningu, aby bylo možné identifikovat rizika a preventivně působit na výskyt preeklampsie, růstové restrikce a dalších komplikací.

V souvislosti se screeningem vrozených vad je uvedeno, že prevalence závažných vad je kolem 2,6 % plodů. V prvním trimestru lze zachytit až polovinu závažných vad pomocí ultrazvuku a magnetické rezonance; geneticky podmíněné vady tvoří přibližně 400 případů. Cíl screeningu vrozených vad je neinvazivně identifikovat cca 2500 plodů s morfologickou vadou a zároveň asi 100 plodů s Downovým syndromem bez morfologické vady, což vyžaduje invazivní potvrzení v některých případech.>

Podmínky pro použití anti-D profylaxe při RhD negativních těhotenstvích vyžadují sledování krve a Rh faktoru. V určitých situacích (plod s RhD plus) se anti-D injekce nepodávají, ale žádoucí je posoudit riziko a upravit péči dle aktuálních potřeb. Z dosavadních zkušeností vyplývá, že věkové hranice již nemusí být určující pro invazivní vyšetření; moderní přístup využívá individualizaci rizika na základě výsledků screeningu ze 11.-13. týdne a ultrazvukových vyšetření.

Podrobnosti o I. trimestrálním screeningu a jeho významu pro prevenci a optimalizaci péče o těhotnou jsou předmětem projektů a diskuzí v České republice. V zahraničí se již uplatňují moderní modely, které umožňují efektivnější a cílenější péči, a v ČR probíhají pilotní projekty zaměřené na sjednocení metodiky a rozšíření dostupnosti screeningů.

Infografika: Prvotrimestrální screening - biochemie a ultrazvuk

tags: #screening #v #i #trimestru #fischerova