Označení zdravotního výkonu Amniocentéza - punkce amniální dutiny za ultrazvukové kontroly (odběr vzorku vody plodové). Účel, povaha, předpokládaný prospěch, následky a možná rizika zdravotního výkonu. Účelem výkonu je získat vzorek plodové vody k následnému vyšetření. Amniocentéza se provádí od 15. týdne těhotenství (16+0). Velmi tenká jehla se za ultrazvukové kontroly zavede do amniální dutiny, bez nutnosti anestezie. S vodou plodovou získáme i odloupané buňky plodu, které mohou být namnoženy a vyšetřeny.
Proč se amniocentéza dělá a co zjistí
Amniocentéza slouží ke zjištění event. genetického postižení plodu. Z buněk plodu lze zjistit chromozomální vady (např. Downovu chorobu) a cíleně biochemicky vyšetřit vodu plodovou, což může pomoci vyloučit některé další vady. Výsledky se sdělují genetickým poradenstvím a potvrzení diagnózy bývá klíčové pro další možnosti péče o těhotnou a plod.
Indikace a kdo výkon navrhuje
- Indikace bývá nejčastěji na základě výsledků prvotrimestrálního screeningu, ultrazvukových nálezů vývojových vad či rodinné zátěže.
- Genetik, který posuzuje konkrétní indikace a rozhoduje o provedení odběru.
Provedení a průběh výkonu
Vyšetření se provádí ambulantně ve sterilních podmínkách. Těhotná žena leží a ultrazvukem se určí bezpečné místo vpichu. Odběr vody plodové probíhá transabdominálně tenkou jehlou pod ultrazvukovou kontrolou, obvykle 15-30 ml. Většinou je vpich nebolestivý, je vnímán jako tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Po odběru je vhodný klidový režim a krátké pozorování.
Rychlé techniky umožňují rychlé zpracování vzorku - rychlé stanovení po 48 hodin, cytogenetické vyšetření bývá k dispozici za 14-21 dní. Rozbory se provádějí kultivací buněk plodové vody a následně karyotypizací. Současně lze izolovat DNA pro cílené molekulárně-cytogenetické analýzy (např. rychlá amnioPCR, microarray/CGH).
Rizika a zvláštní rizika potratů
Odběr plodové vody je invazivní zákrok s riziky. Potrat do 2 týdnů po výkonu se vyskytuje v přibližně 0,5-1 % případů. Rizika jsou vyšší u vícečetných těhotenství nebo při předchozích komplikacích. Další možné komplikace zahrnují krátkodobý odtok plodové vody, krvácení či poranění plodu. Obecně riziko spontánního potratu po 16. týdnu gravidity je v celé populaci kolem 3 % bez ohledu na amniocentézu.
Po odběru se doporučuje klidový režim, nejméně 24 hodin absolutní odpočinek a poté postupné omezení fyzické námahy na 1-2 týdny. Rh negativní ženy obvykle dostanou injekci anti-D protilátek. Rozhodnutí o opakovaném odběru se zváží s ohledem na rizika a informovanost pacientky.
Co očekávat po vyšetření
První výsledky k potvrdění nejčastějších genetických vad jsou k dispozici do 48 hodin, kompletní výsledky za 2-3 týdny. Normální výsledek amniocentézy sice vyloučí některé genetické vady, neznamená však jistotu, že plod bude zdravý po všech stránkách. Proto bývá doporučeno dále následné ultrazvukové vyšetření po 20. a 30. týdnu gravidity a případně i další testy podle potřeb.
Alternativy a doplňující vyšetření
- Neinvazivní prenatální test (NIPT) - screening na chromozomální abnormality z krve matky, bez rizika potratu.
- Ultrazvukové vyšetření s cílenou fetální echokardiografií a detailní ultrazvukovou diagnostikou.
- CVS (odběr choriových klků placenty) - alternativní invazivní vyšetření v ranější fázi těhotenství (11.-14. týdny) pokud není možné amniocentézu provést.
Po potvrzení závažné diagnózy plodu je v České republice možné ukončení těhotenství do 24. týdne gravidity v souladu se zákonem. Vždy rozhoduje těhotná žena za podpory genetické konsulace a lékařského poradenství.
Praktické poznámky a doporučení
1) Amniocentéza bývá vhodná zejména pro ženy starší 35 let, u žen s rizikem genetických vad v rodině, při výskytu anomálií na screeningu či špatných ultrazvukových nálezech. 2) Jedná se o běžný a dlouhodobě používaný postup, který je bezpečný při dodržení sterilních podmínek a ultrazvukové kontroly. 3) Výsledek a interpretace musí být vždy doprovázeny genetickým poradenstvím a srozumitelným vysvětlením významu nálezů. 4) V případě obtíží po výkonu je důležité kontaktovat lékaře.
Ukazujeme i praktické rady: po výkonu je vhodný klidový režim, vyhnout se zbytečné fyzické námaze a sexuálním aktivitám na doporučené období. První výsledky bývají k dispozici během 2 dnů, kompletní analýzy za několik týdnů. Informace o rizicích by měly být jasně komunikovány a pacientka by měla mít možnost zeptat se na jakékoliv doplňující otázky.
Často kladené dotazy
- Co je to amniocentéza? - Odběr plodové vody k vyšetření plodu.
- Kdy se doporučuje? - Při zvýšeném riziku genetických vad, ne vždy je nutná; rozhoduje genetika na základě screeningu a ultrazvuku.
- Jak dlouho trvá vyšetření a kdy jsou výsledky? - Odběr trvá několik minut, výsledky do 48 hodin (první výsledky), kompletní do 2-3 týdnů.
- Jaká jsou rizika? - Potrat do 2 týdnů po výkonu v 0,5-1 %, dále krátkodobé komplikace a bolestivost v místě vpichu.