Prenatální diagnostika a postupy vyšetření těhotenství na specializovaných pracovištích

Vyšetříme, zda je vaše miminko v pořádku. Specializujeme se na vyhledávání, diagnostiku a prenatální léčbu vrozených vývojových vad plodu. Vyšetření provádí lékaři s mezinárodní certifikací FMF (Fetal Medicine Foundation) a certifikací České gynekologicko-porodnické společnosti.

Co je prenatální diagnostika a jaký má cíl?

Prenatální diagnostika představuje soubor vyšetřovacích metod využívaných k diagnostice kongenitálních anomálií plodu v děloze, které umožňují sekundární prevenci vrozených vývojových vad (VVV). Cílem prenatální diagnostiky je určit případnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu v průběhu gravidity a poskytnout rodičům na základě získaných informací rozumnou indikaci k léčbě plodu nebo ukončení těhotenství u těžkých patologií. V prenatální diagnostice se uplatňuje mezioborová spolupráce porodníků, genetiků, biochemiků, neonatologů, kardiologů, radiologů i dalších specialistů a je součástí fetální medicíny.

Základní a specializované vyšetření během těhotenství

1. Kombinovaný screening v I. trimestru (prvotrimestrální screening)

   Spočívá v kombinaci podrobného ultrazvukového vyšetření (měření šíjového projasnění - NT a dalších parametrů) a biochemických hodnot z krve matky. Ultrazvukové vyšetření zahrnuje i posouzení nosní kůstky a dalších markerů. Neinvazivní test PRENASCAN lze provést již od 10. týdne. Výsledkem je riziko výskytu Downova syndromu, Edwardsova a Patauova syndromu, a potenciálně riziko preeklampsie či růstové restrikce.

2. Podrobné ultrazvukové vyšetření II. trimestru

   Ve 20.-22. týdnu těhotenství probíhá podrobné ultrazvukové hodnocení, zaměřené na vývoj všech orgánů miminka, uložení placenty, množství plodové vody a délku plodových končetin. Pacientkám může být nabídnuto detailní morfologické hodnocení, které vyloučí vrozené vývojové vady a chromozomální odchylky.

3. Ultrazvukové vyšetření III. trimestru a screening růstové restrikce

   V období 30.-32. týdne se sleduje poloha plodu, velikost a vývoj orgánů, znovu se hodnotí placenta a průtoky. Screening růstové restrikce se doporučuje kolem 36.-37. týdne k identifikaci plodů s omezeným růstem; tento screenig je hrazen pojišťovnou jen v některých případech. Ultrazvukové vyšetření 36.-37. týdne pomáhá potvrdit eller vyloučit riziko těžkého opoždění vývoje.

Průběh těhotenství a jeho péče jsou koordinovány dispenzární formou a hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. U některých vysoce specializovaných vyšetření (např. NIPT, detailní ultrazvuky nad rámec standardu) si pacientky mohou vyšetření hradit samy, avšak mnohé pojišťovny poskytují štědré příspěvky.

Neinvazivní i invazivní metody prenatální diagnostiky

• Neinvazivní metody: ultrazvukové vyšetření, neinvazivní testování (NIPT) z krve matky na zjištění rizik Downova, Edwardsova a Patauova syndromu a dalších vad. NIPT není hrazen pojišťovnou a hradí si jej pacientka sama.
• Minimálně invazivní metody: biopsie choriových klků CVS (11.-14. týden), amniocentéza AMC (obvykle 16.-18. týden). Tyto metody umožňují analýzu karyotypu a detekci genetických poruch, avšak nesou určité riziko potratu (obvykle okolo 0,5-1 %).
• Invazivní metody: kordocentéza CC (odběr krve z pupečníkové žíly) pro rychlé vyšetření karyotypu, často využívána, pokud předchozí vzorky nebyly jednoznačné.

Speciální péče pro vícečetná těhotenství

Specializujeme se na diagnostiku a sledování všech typů vícečetných těhotenství, zejména vysoce rizikových jednovaječných dvojčat - tzv. monochoriálních, které by měly být sledovány ve specializovaném pracovišti nejpozději od 16. týdne.

Prenatální screening a genetické poradenství

Průvodce vaší péčí ve specializované klinice zahrnuje genetické poradenství a možnost invazivních i neinvazivních vyšetření. V rámci genetické konzultace mohou být nabídnuty podrobnější diagnostické postupy, fetální echokardiografie či MRI, v závislosti na rizikových faktorech a výsledcích screeningu.

Průběh péče na klinikách Gennet

Na klinikách Gennet v Praze a Liberci je cílem, abyste gravidity prožila v klidu, s pocitem bezpečí a jistotou, že je o vás i vaše miminko postaráno s tou nejvyšší odborností. Poskytujeme kompletní spektrum služeb od screeningu až po vysoce specializovanou invazivní diagnostiku a genetické poradenství.

Specifické postupy a časté postupy během těhotenství

• Vstupní komplexní prenatální vyšetření (8.-14. týden): krevní testy, gynekologické vyšetření, odběry moči, stanovení krevní skupiny, protilátek, infekčních markerů a cukru v krvi; vyhotovení těhotenské průkazky.
• Prvotrimestrální screening a kombinovaný screening v I. trimestru: NT měření, biochemické markery, a hodnocení rizika chromozomálních vad; v případě pozitivního screeningu následuje genetická konzultace a možný NIPT či invazivní vyšetření.
• Podrobné morfologické hodnocení ve II. trimestru, včetně vyloučení vrozených vad a hodnocení srdečního a mozkového vývoje.
• Screening III. trimestru s měřením velikosti plodu, polohy, množství plodové vody a funkce placenty; případně vyšetření růstové restrikce, která bývá riziková a znamená důkladnější sledování.

Co se týká financování a platby za vyšetření

Základní těhotenská péče je hrazená, některé screeningové a pokročilé ultrazvuky nad rámec standardu si lze hradit buď z prostředků pojišťovny (po dohodě), nebo z vlastní kapsy. Příspěvky pojišťoven mohou pokrýt části vyšetření a velká část screeningu je standardně nabízena.

Časté otázky a důležité poznámky

• Neinvazivní testy (NIPT) lze provést v případě vyššího rizika Downova syndromu z prvotrimestrálního screeningu; není hrazeno pojišťovnou a musí být placeno samotnou pacientkou.
• Kombinovaný screening v I. trimestru má vysokou účinnost při odhalení rizik chromozomálních vad, ale ne vždy je jednoznačný; v takových případech následuje NIPT nebo invazivní vyšetření.
• Invazivní vyšetření (CVS, amniocentéza) poskytují jednoznačnou informaci o chromozomálním složení plodu, ale s rizikem potratu; používají se na základě indikace a výsledků screeningu.
• Růstová restrikce a preeklampsie jsou důležité faktory, které vyžadují cílené sledování a někdy preventivní terapii, včetně případného nasazení kyseliny acetylsalicylové při rizikových skupinách.

Hledáte další informace a kontakt?

Pro více informací a objednání se obraťte na naše kliniky a konzultační centra. Naše nabídka vyšetření zahrnuje standardní i nadstandardní ultrazvukové a genetické testy, s využitím nejmodernějších technologií a certifikovaných odborníků.

tags: #prenatalni #diagnostika #nemocnice