V průběhu těhotenství čekají budoucí maminky tři základní screeningová vyšetření, která mají za úkol odhalit případné anatomické odchylky nebo chromozomální vady plodu. Tato vyšetření poskytují cenné informace o vývoji miminka a umožňují včasné zachycení potenciálních rizik.
Screeningové vyšetření v prvním trimestru
Screening v prvním trimestru těhotenství se obvykle provádí mezi 9. a 14. týdnem. Jeho součástí je odběr krve matky a ultrazvukové vyšetření. Kombinovaný screening v prvním trimestru se skládá z biochemického vyšetření z krve a ultrazvuku. Biochemické vyšetření se provádí z krve a je hrazeno zdravotní pojišťovnou. Prvotrimestrální screening slouží k časnému záchytu vývojových vad, jako je například Downův syndrom. Lékař získá důležité informace o růstu plodu a hodnotí rizikové faktory rozvoje preeklampsie. Zkušený lékař někdy s určitou pravděpodobností dokáže odhadnout pohlaví dítěte, ale s jistotou se dá pohlaví miminka na ultrazvuku zjistit až od 15. týdne těhotenství.
V rámci prvního trimestru se provádí ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (NT - nuchal translucency). Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojena s chromozomálními aberacemi plodu, například s Downovým syndromem. Dalším UZ vyšetřením je zjištění přítomnosti nosní kůstky (NB - nasal bone). Nepřítomnost nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.
Biochemické vyšetření v prvním trimestru se provádí z krve matky a zjišťují se látky jako PAPP-A a free-beta hCG. Tyto látky se vytvářejí v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem bývá hladina těchto látek abnormální.
Kombinovaný screening v prvním trimestru umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v druhém trimestru, tzv. triple test, dokáže zachytit pouze 65-70 % dětí s tímto syndromem.
Důležitou součástí kombinovaného screeningu je i screening preeklampsie, což je závažné onemocnění v těhotenství postihující plod i ohrožující těhotnou ženu. U plodu dochází k rozvoji růstové restrikce s poruchou cirkulace krve mezi placentou a dítětem, což může v krajním případě vést k nitroděložnímu úmrtí plodu. U těhotné ženy dochází k poškození kardiovaskulárního systému s možným multiorgánovým selháním.
Příklad výsledku screeningu: Riziko 1:21400, avšak s velmi vysokou hodnotou freeBeta HCG (7MOM, 166.3). V těchto případech je standardním doporučením odběr trojitého testu jako další informace, která se kombinuje s výsledky z prvního trimestru (tzv. integrace). Vysvětlení všech možných příčin a určení dalšího postupu obvykle probíhá na genetické konzultaci.
Pozitivní screening znamená pouze statistické riziko onemocnění, nikoliv jistotu, že miminko je nemocné. Toto riziko lze 100% vyloučit pomocí invazivního vyšetření, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků.
Screeningové vyšetření v druhém trimestru (tzv. triple test)
Druhý screening se obvykle provádí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství, ale lze jej absolvovat i od 15. do 22. týdne. Jedná se o odběr krve, kdy se stanovuje trojice hormonů: AFP (alfafetoprotein), HCG (lidský choriový gonadotropin) a estriol. Test vyhodnocuje hladiny těchto látek v kombinaci s věkem matky a případně dalšími faktory.
Triple test je schopen zachytit zhruba 70 % postižených plodů. V současnosti se od tohoto testu ve velké míře ustupuje, protože nemá zdaleka takovou přesnost a citlivost jako prvotrimestrální screening. Může být falešně pozitivní (cca 5 %) nebo falešně negativní.
Důležité upozornění: Pokud jste již absolvovala prvotrimestrální screening s negativním výsledkem, nemá význam triple test absolvovat, jelikož prvotrimestrální screening je spolehlivější. V případě nejasností nebo falešně pozitivního výsledku triple testu je doporučeno zvážit další vyšetření.
Některé ženy se obávají odběru plodové vody (amniocentéza) kvůli možnému riziku defektů dolních končetin, pokud je proveden dříve než v 15. týdnu. Toto riziko je však popisováno spíše při odběru choriových klků (CVS) před 12. týdnem těhotenství. Odběr plodové vody se doporučuje od 15.-16. týdne.
Některé zprávy mohou obsahovat chyby, například ve věku matky. Vždy je důležité si ověřit správnost uvedených údajů.
Ultrazvukové vyšetření ve druhém trimestru
Mezi 20. a 22. týdnem těhotenství probíhá druhý „velký“ ultrazvuk, který může lékař doporučit. Cílem tohoto vyšetření je vyloučit orgánové vady miminka. Při ultrazvuku se kontrolují všechny orgány a plod se měří, aby se ověřil jeho správný růst. Dále se kontroluje množství plodové vody a stav placenty.
V rámci tohoto vyšetření lze na přání sdělit i pohlaví plodu. Existuje také možnost 3D/4D ultrazvukového vyšetření, které poskytuje reálné zobrazení miminka. Cena za 3D foto je obvykle nižší než za video záznam.
Velikost plodu je klíčovým parametrem tohoto vyšetření, včetně údajů o váze a délce. Pokud tyto údaje ve zprávě chybí, je vhodné se informovat u lékaře.
Fetální ultrazvuk ve 2. trimestru
Invazivní metody vyšetření
V případě pozitivního screeningu nebo jiných indikací může lékař doporučit invazivní metody pro 100% vyloučení chromozomálních vad:
- Amniocentéza (AMC): Odběr plodové vody za účelem získání buněk pro vyšetření případných vad plodu. Provádí se od 15.-16. týdne transabdominálně, pod ultrazvukovou kontrolou. Riziko ztráty těhotenství je zhruba do 3 %.
- Odběr choriových klků (CVS): Invazivní vyšetření prováděné v prvním trimestru k získání vzorku tkáně plodu pro zjištění vrozené vady. Indikováno je v návaznosti na pozitivní screening.
Tyto výkony nejsou povinné a vždy záleží na rozhodnutí rodičů. Před jejich podstoupením je důležité zvážit všechna pro a proti a konzultovat s lékařem.
Genetická konzultace
Genetická konzultace se nabízí maminkám, kterým je více než 35 let, nebo v případech, kdy screeningové vyšetření ukáže zvýšené riziko. Během konzultace lékař podrobně vysvětlí výsledky, možná rizika a doporučí další postup.
Některé ženy mohou mít obavy z genetického vyšetření, zejména pokud již mají v rodině genetickou zátěž (např. trombofilie MTHFR heterozygot). Genetická konzultace pomůže objasnit, zda je v daném případě nutné další vyšetření.
Důležité informace a doporučení
- Plodové vody: Po odběru plodové vody jsou výsledky obvykle k dispozici do 14 dnů a lze je najít na webových stránkách pracoviště (např. heslem AMC + rodné číslo).
- Vysoká hladina HCG: Příčina vysoké hladiny HCG není vždy jasná a sama o sobě nemusí nic znamenat. Důležitá je kombinace s dalšími výsledky a případná genetická konzultace.
- Triple test vs. screening v 1. trimestru: Screening v 1. trimestru je spolehlivější a měl by být primárním vyšetřením. Triple test je považován za zastaralý a méně přesný.
- Doprovod na vyšetření: Většina pracovišť umožňuje doprovod partnera či starších dětí na ultrazvukové vyšetření, ale je vhodné se předem informovat.
- Financování vyšetření: Některá vyšetření jsou hrazena zdravotní pojišťovnou, jiná jsou nadstandardní a je nutné si je doplatit. Je vhodné se informovat u své pojišťovny nebo na pracovišti.
- 3D/4D ultrazvuk: Pro 3D fotografie není nutné se zvlášť objednávat, pokud se nejedná o speciální balíček.
Je důležité si uvědomit, že žádný screeningový test nedokáže 100% vyloučit všechny možné vady. Vždy existuje určité procento falešně pozitivních i falešně negativních výsledků. V případě jakýchkoliv pochybností je vždy nejlepší konzultovat situaci s ošetřujícím lékařem nebo specialistou na prenatální diagnostiku.