Novorozenecký screening (NS) je soubor nezbytných vyšetření prováděných u všech nově narozených dětí s cílem včasného záchytu závažných onemocnění. Klíčovou součástí tohoto procesu je novorozenecký laboratorní screening, který se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence a aplikované na speciální screeningovou kartičku. Tento screening umožňuje předejít vážnému poškození zdraví dítěte v raném stádiu, často ještě před projevem prvních klinických příznaků.
Základní pilíře novorozeneckého screeningu
Novorozenecký screening v České republice je komplexní a propracovaný systém, který se řadí mezi nejlepší na světě. Zahrnuje několik klíčových vyšetření, která se zaměřují na různé aspekty zdraví novorozence:
1. Novorozenecký laboratorní screening z krve
Tento screening je prováděn mezi 48. a 72. hodinou života dítěte. Z několika kapek krve odebraných z patičky se na speciálním filtračním papírku vyšetřuje přítomnost či absence specifických látek, které mohou signalizovat závažná onemocnění. V současné době se tímto způsobem testuje na 20 vzácných onemocnění, mezi které patří:
- Vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza)
- Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
- Dědičná porucha přeměny vitamínů (deficit biotinidázy)
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin (např. fenylketonurie, leucinóza)
- Dědičné poruchy metabolismu mastných kyselin (např. deficit MCAD, VLCAD)
- Cystická fibróza
- Spinální svalová atrofie (SMA)
- Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
Pravděpodobnost výskytu těchto onemocnění u jednoho konkrétního novorozence je velmi nízká (přibližně 1:1200). Rodiče jsou kontaktováni pouze v případě pozitivního nálezu, což však ještě neznamená definitivní diagnózu. Pozitivní výsledek signalizuje pouze podezření na onemocnění a vyžaduje další upřesňující vyšetření. V případě potvrzení nemoci je novorozenec neprodleně předán do péče specializovaného centra, kde mu je zajištěna adekvátní léčba.
2. Screening sluchu
Včasné odhalení sluchových vad je klíčové pro správný vývoj komunikačních schopností dítěte. Screening sluchu se provádí u spícího miminka již od 2. dne po porodu a je zcela bezbolestný. Prostřednictvím speciálního přístroje se měří odpověď vnitřního ucha na slabý zvukový signál (tzv. otoakustické emise - OAE).
Pokud je screening pozitivní, může to být způsobeno například zbytky plodové vody ve zvukovodu. V takovém případě je dítě odesláno na další screening na ORL pracoviště, obvykle ve 3.-6. týdnu života. Při přetrvávajících nejasnostech následuje vyšetření v pedaudiologickém centru, které by mělo proběhnout do půl roku věku dítěte. Včasná diagnostika a léčba sluchových vad jsou zásadní pro prevenci opožděného vývoje řeči.
Screening sluchu novorozenců: OAE vs. automatizovaná ABR
3. Screening vrozené katarakty (šedého zákalu)
Včasné odhalení vrozeného šedého zákalu je důležité pro budoucí rozvoj zrakových funkcí. Vyšetření se provádí ještě před propuštěním z porodnice pomocí oftalmoskopu. Lékař prosvítí oko novorozence a sleduje tzv. červený reflex - odraz světla od sítnice. Pokud je reflex přítomný, test je negativní. V případě pozitivního nálezu musí novorozenec do týdne podstoupit vyšetření u očního lékaře, který určí další postup léčby, jež může zahrnovat operaci a následnou konzervativní léčbu.
4. Screening kyčelních kloubů
Vývojová dysplazie kyčelního kloubu je onemocnění, které lze úspěšně léčit, pokud je včas diagnostikováno. Již v porodnici probíhá fyzikální vyšetření kyčlí. Následně ortoped provede kontrolní vyšetření s využitím ultrazvuku ve věku 6-9 týdnů a 12-16 týdnů. Při včasném zjištění a zahájení léčby se problém obvykle vyřeší během prvního roku života dítěte.
5. Screening srdečních a ledvinových vad
Včasný záchyt kritických vrozených srdečních vad je zásadní, neboť se v prvních dnech života nemusí projevit žádné příznaky srdečního selhání. U novorozence je měřeno okysličení krve horní a dolní poloviny těla pomocí pulzního oxymetru. Ledviny a močové cesty se vyšetřují ultrazvukem k odhalení případných odchylek ve vývoji orgánů. Tyto screeningy nejsou v České republice povinné a závisí na konkrétním poskytovateli zdravotní péče.
Důležitost screeningu a jeho financování
Novorozenecký screening je považován za životně důležitá vyšetření, která mají zásadní význam pro prevenci nevratného poškození zdraví dítěte. Všechna vyšetření indikovaná v rámci novorozeneckého screeningu jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění.
V případě domácího nebo ambulantního porodu je nezbytné zajistit odběr krve z patičky na novorozenecký screening mezi 48. a 72. hodinou života dítěte. Tím je zajištěno, že i tyto děti projdou celoplošným screeningovým programem.