Screeningové metody v těhotenství a u novorozenců

Těhotenství je přirozený stav, během kterého se žena připravuje na mateřství. Po potvrzení těhotenství následují pravidelné kontroly u gynekologa. Všechna vyšetření prováděná během těhotenství jsou dobrovolná a záleží pouze na rozhodnutí nastávající maminky, zda se jich zúčastní.

Pravidelné kontroly v těhotenství

Ženy docházejí na pravidelné kontroly ke svému gynekologovi zpravidla jednou za 4-6 týdnů, po 37. týdnu těhotenství pak jednou týdně. Během těchto kontrol lékař sleduje váhové přírůstky matky, její krevní tlak, případné otoky končetin a zjišťuje přítomnost bílkoviny a cukru v moči. Někteří lékaři provádějí i ultrazvukové vyšetření pro měření miminka a kontrolu jeho srdečních ozv.

Screening v prvním trimestru

Mezi 12. a 14. týdnem těhotenství se provádí tzv. kombinovaný screening v 1. trimestru, známý také jako prvotrimestrální screening. Jeho cílem je zjištění možných vrozených vývojových vad plodu.

Metodika prvotrimestrálního screeningu

Tento screening je soubor vyšetření, který zahrnuje odběr krve matky a ultrazvukové vyšetření plodu. V krvi se zjišťuje koncentrace plazmatického proteinu A (PAPP-A) a volné podjednotky hormonu hCG. Ultrazvukem lékař posuzuje:

• Počet plodů v děloze.
• Množství plodové vody a uložení placenty.
• Velikost dítěte (měření CRL - temenokostrční délka).
• Celkový stav plodu.
• Přítomnost nosní kůstky (NB).
• Frontomaxilární (FMF) úhel.
• Průtok v ductus venosus (žilní spojce).
• Intrakraniální translucenci (IT) pro odhalení možného rozštěpu páteře.
• Eventuální trikuspidální regurgitaci (trikuspidální chlopně).

Výsledky odběru krve a ultrazvukového vyšetření jsou vyhodnoceny speciálním počítačovým programem, který zohledňuje věk matky a vypočítává číselné riziko vrozené vývojové vady. Tento screening může zachytit až 90 % vrozených vývojových vad s přibližnou spolehlivostí 95 %.

Rozhodování o absolvování screeningu

Prvotrimestrální screening není hrazen zdravotní pojišťovnou a jeho cena se pohybuje kolem 900-1000 Kč. Je důležité si uvědomit, že screening může být falešně negativní nebo falešně pozitivní. Etická stránka screeningu spočívá v tom, že rozhodnutí o jeho absolvování je plně na ženě a jejím partnerovi. Doporučuje se otevřeně prodiskutovat možné scénáře: co by se stalo v případě zjištění vady, zda by pár dítě přijal, zda by následoval potrat a jaké by to mělo dopady na jejich vztah. Pokud screening neabsolvujete, je možné, že budete po celé těhotenství ve stresu z možného zdravotního stavu dítěte.

Screening v druhém trimestru

Mezi 24. a 28. týdnem těhotenství se provádí oGTT - test na těhotenskou cukrovku. Tento test zahrnuje odběr krve nalačno, hodinu a dvě hodiny po vypití glukózového roztoku. Hodnoty by neměly překročit stanovené limity (první odběr do 5,1 mmol/l, druhý do 10,0 mmol/l, třetí do 8,5 mmol/l). V případě vyšších hodnot se test opakuje, a pokud jsou výsledky stále neuspokojivé, žena dochází do poradny, kde se řeší těhotenská cukrovka dietou, případně léky či injekcemi.

Novorozenecký screening

Po narození dítěte je prováděn novorozenecký screening, jehož cílem je vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a zajistit včasnou diagnostiku a léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození zdraví.

Typy novorozeneckého screeningu

Novorozenecký screening zahrnuje:

• Novorozenecký laboratorní screening (tzv. "test z patičky").
• Screening sluchu.
• Screening vrozené katarakty (šedého zákalu).
• Vyšetření kyčelních kloubů.
• Screening ledvin.
• Screening srdečních vad.

Poslední dva screeningy (ledvin a srdečních vad) nejsou vždy povinné a závisí na konkrétním poskytovateli péče.

Novorozenecký laboratorní screening

Odběrem několika kapek krve z patičky na speciální papírek, prováděným 48-72 hodin po narození, se vyšetřuje 20 vzácných onemocnění, mezi které patří například vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), deficit biotinidázy, poruchy metabolismu aminokyselin (např. fenylketonurie), poruchy metabolismu mastných kyselin (např. deficit MCAD), cystická fibróza, spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).

VAROVÁNÍ: Rodičům se doporučuje dbát na správné provedení odběru krve z patičky - odběr by měl proběhnout nejdříve 48 hodin po porodu a patička by se při odběru neměla mačkat, aby nedošlo k příměsi tkáňového moku. Dříve odebraný vzorek může vést k falešně negativnímu výsledku.

Pravděpodobnost, že u novorozence bude zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá. Rodiče jsou kontaktováni pouze v případě pozitivního výsledku, který však ještě neznamená definitivní diagnózu, ale pouze podezření, které musí být dále potvrzeno či vyvráceno.

Screening sluchu

Tento screening, prováděný u spícího miminka od 2. dne po porodu, umožňuje včasné odhalení sluchových vad a zajištění potřebné podpory pro rozvoj sluchu a řeči. Pokud se sluchová vada neodhalí včas, může dojít k opoždění nebo úplnému nevyvinutí řeči. V případě pozitivního výsledku je dítě odesláno na další vyšetření na ORL pracoviště a případně do pedaudiologického centra.

Screening vrozené katarakty (šedého zákalu)

Jedná se o jednoduché vyšetření pomocí oftalmoskopu, které se provádí ještě před propuštěním z novorozeneckého oddělení, jelikož vrozená katarakta se může vyvinout již v prvních dnech po narození. Včasná detekce a léčba mohou výrazně zlepšit prognózu a předejít komplikacím, jako je tupozrakost.

Screening kyčelních kloubů

Během pobytu v porodnici je u všech dětí prováděno screeningové vyšetření kyčelních kloubů. Na něj navazují další odborná vyšetření ortopedem. Včasná diagnostika a léčba vývojové dysplazie kyčlí obvykle vede k úpravě stavu během prvního roku života dítěte.

Historie a legislativa novorozeneckého screeningu

Prvním screeningovým programem v České republice byl program na vyhledávání pacientů s fenylketonurií, zavedený již v roce 1958. V 60. letech se v USA vyvinul test z kapky krve na filtračním papírku, který se postupně rozšířil i do České republiky. V roce 1985 byl zaveden celoplošný screening na vrozenou hypotyreózu a v roce 2006 se rozšířil o kongenitální adrenální hyperplazii. Díky metodě tandemové hmotnostní spektrometrie (od roku 2009) lze jediným odběrem zachytit až několik desítek vrozených metabolických poruch.

Novorozenecký laboratorní screening není povinný. O jeho výhodách a způsobu provedení je rodič poučen zdravotníkem. Odběr kapilární krve z patičky novorozence se provádí 48-72 hodin po narození. Porodní asistentky mohou provádět odběr krve, avšak tento výkon obvykle není hrazen zdravotními pojišťovnami a musí si jej hradit samy matky. Screeningová laboratoř je hrazena ze zdravotního pojištění.

Důležitost prekoncepční péče a životního stylu

Období před otěhotněním má zásadní dopad na výsledek početí. Ideální je, pokud pár těhotenství plánuje. Znalost nezměnitelných faktorů může vést k opatřením, která pozitivně ovlivní vývoj plodu. Důležité je:

• Užívání kyseliny listové: Dva až tři měsíce před plánovaným otěhotněním snižuje riziko rozštěpu páteře a rtu u plodu.
• Dostatek vápníku a vitamínu D: Důležité pro vývoj kostí a zubů dítěte.
• Vyvarování se obezity: Snižuje pravděpodobnost otěhotnění a zvyšuje riziko těhotenských komplikací.
• Minimalizace expozice škodlivým vlivům: Chemické látky (rozpouštědla, těžké kovy, pesticidy) by měly být z dosahu budoucí matky odstraněny.
• Pestrá strava: Zabraňuje jednostranné dietě a možnému zvýšenému přísunu škodlivin.
• Riziko infekcí: Zejména antropozoonózy (přenosné zvířaty) je třeba zhodnotit.
• Vyvarování se vysokých teplot: Dlouhodobý pobyt v horkém prostředí může negativně ovlivnit vývoj zárodku.

Vliv životního stylu

Životní styl má významný vliv na budoucí těhotenství. Plánování těhotenství je ideální dobou k posouzení a úpravě nezdravých návyků.

Alkohol

Alkohol je nejčastější příčinou mentální retardace plodu. Fetální alkoholový syndrom se projevuje poruchou růstu, mentálním opožděním a charakteristickými obličejovými rysy. Hranice bezpečné konzumace alkoholu v těhotenství není stanovena.

Kouření

Kouření má negativní vliv na těhotenství i plod. Ženy, které přestanou kouřit před početím, snižují riziko obtíží s početím, předčasného odtoku plodové vody, předčasného porodu a nízké porodní váhy. Pasivní kuřáctví je stejně nebezpečné jako aktivní.

Drogy

Užívání drog (pervitin, extáze, kokain, heroin) s sebou nese extrémně rizikové faktory pro těhotenství, včetně infekčních onemocnění matky.

Potvrzení těhotenství

Pro prvotní potvrzení těhotenství lze použít těhotenské testy dostupné v lékárnách. Je však důležité si uvědomit, že vynechání menstruace může mít i jiné příčiny. Lékař provede další vyšetření, včetně krevních testů na hladinu těhotenského hormonu hCG. Mezi další možné, avšak nejisté, známky těhotenství patří zvýšená teplota, citlivost prsou, únava, změny chutí, nevolnosti, změny nálady a častější močení.

Trimestry těhotenství

Těhotenství je tradičně členěno na tři trimestry:

• První trimestr: Často nejtěžší období, kdy se žena může cítit nepohodlně.
• Druhý trimestr: Pro mnoho žen nejkrásnější období, kdy nacházejí rovnováhu a klid.
• Třetí trimestr: S blížícím se koncem těhotenství se zvyšuje netrpělivost, obavy z porodu a zároveň touha držet dítě v náručí.

Pohyb v těhotenství

Pohyb hraje v životě těhotné ženy důležitou roli. Napomáhá psychické i fyzické kondici, předchází změnám spojeným s těhotenstvím a připravuje tělo na porod. Studie ukazují, že ženy, které v těhotenství cvičily, měly kratší porod, snížený výskyt komplikací a rychlejší zotavení po porodu. Mezi vhodné aktivity patří chůze, jízda na kole, plavání, cvičení pro těhotné, jóga a tanec.

Cestování v těhotenství

Cestování v těhotenství je možné, nejvhodnější období je mezi 4. a 7. měsícem. Je však nutné zvážit rizika spojená s pobytem ve vysokohorském prostředí, tropických oblastech, hygienickými standardy země, potřebou očkování (které je v těhotenství nevhodné) a způsobem dopravy.

Role partnera

Reakce otců na těhotenství jsou různorodé. Někteří se chtějí plně podílet na fyzické i emocionální stránce, jiní preferují organizační roli. Důležitá je komunikace a vzájemná podpora.

tags: #muze #porodni #asistentka #provest #screening