Patří mezi nejčastější chronická neurologická onemocnění. Celosvětově postihuje přibližně jednoho ze sta lidí. Odhaduje se, že na světě žije asi 50 milionu lidí s epilepsií, většina se nachází v rozvojových zemích. J. Jejich druhů se uvádí až 70. Obvykle se projevují již v dětství, ale mohou se objevit kdykoli během života, zvláště v pokročilém věku. Postihují muže i ženy bez ohledu na jejich inteligenci, sociální zázemí nebo etnikum. Příčiny mohou být strukturální (změny jsou viditelné na zobrazovacích metodách, např. MRI), získané, např. nevědomost a mylné představy o povaze epileptického záchvatu působily v minulosti strach a předsudky. S problémy, které mohou vyvstat, bude nutné se naučit postupně vypořádat, aby byl dopad epilepsie na váš každodenní život co nejmenší.
Co je epilepsie a jak se projevuje u kojenců
Epilepsie je definována opakovaným výskytem „neprovokovaných“ záchvatů a ve většině případů neexistuje žádné vysvětlení pro jejich výskyt. Záchvaty se liší podle toho, které části mozku se podílejí na vzniku. U jednoho se může projevit ztrátou vědomí, upadnutím a záškuby celého těla; u druhého je to mravenčení nebo zvuky, které slyší. Příznaky jsou rozmanitější a mohou zahrnovat i zmatenost, automatismy jako žvýkání, polykání, chození dokola apod. Záchvat obvykle trvá pár minut.
Věnovat pozornost novorozeneckým a kojeneckým záchvatům je zásadní, protože děti mohou mít atypické projevy. Infantilní spazmy (IS) jsou typickou formou kojeneckého věku a bývají krátké masivní kontrakce svalstva, které mohou začít již od narození. Po sérii spazmů bývá dítě vyčerpané a letargické, ale mohou se objevit i krátké období zvýšené čilosti. Věk výskytu bývá kolem 3-12 měsíců, s maximem kolem 6.-7. měsíce.
U kojenců a batolat se může objevit i Westův syndrom, který je spojován s hypsarytmií na EEG a opožděním vývoje. Obecně se uvádí, že u kojenců se mohou vyskytnout různé epileptické syndromy; nejčastější je benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS).
Typy záchvatů a jejich projevy
Podle mezinárodní klasifikace ILAE (2017) dělíme záchvaty na fokální, generalizované a záchvaty s neznámým začátkem. Fokální záchvat vychází z mozkové kůry jedné hemisféry a jeho příznaky odpovídají lokalizaci ložiska. Generalizované záchvaty postihují obě hemisféry a vždy je přítomná porucha vědomí. Záchvaty s neznámým začátkem lze dále rozdělit na motorické a bez motorických projevů.
Frontální lalok bývá spojován s rychlým nástupem záchvatu a obvykle bez aury; temporální lalok je často spojený s aurií, autonomními příznaky a kontralaterálními symptomy. Záchvaty z parietálního laloku mohou provázet senzitivní příznaky a časné pozorovatelné symptomy, zatímco z inzuly bývají spojené s obtížemi polykání a dalšími autonomními příznaky.
Diagnostika epilepsie u kojenců a dětí
Diagnóza epilepsie se stanoví na základě popisu záchvatů a řady vyšetření. Lékař potřebuje co nejpřesnější popis záchvatu, který často poskytne rodinný člen či někdo blízký. Dnes se často používají videa natočená mobilním telefonem. Důležité je posouzení neurologem a odeslání k specialistovi - neurologovi či dětskému neurologovi.
Elektroenzefalografie (EEG) zaznamenává elektrickou aktivitu mozku a může odhalit abnormální aktivitu. MRI (magnetická rezonance) slouží k zobrazení struktur mozku a může odhalit vývojové vady, nádory či další strukturální změny. V některých případech se používá permanentní videomonitoring v kombinaci s EEG.
Léčba epilepsie včetně kojeneckého věku
Epilepsie se obvykle léčí antiepileptickou medikací, dnes nazývanou protizáchvatová medikace. Výběr konkrétního antiepileptika závisí na formě epilepsie, typu záchvatů a individuální situaci pacienta. Je důležité poznamenat, že stejný lék může být účinný pro jednoho, ale nevhodný pro druhého. Někdy je nutné vyzkoušet několik léků a jejich kombinace, než se najde vhodná terapie.
Asi třetina pacientů s epilepsií nedokáže záchvaty kontrolovat žádným z léků. Farmakorezistentní epilepsie vede k úvahám o epilepsii fokální, někdy s nutností resekční operace, která se provádí v epileptologických centrech. U dětí bývá většina operací prováděna v centrech specializovaných na epilepsii.
Ketogenní dieta, tedy dieta bohatá na tuky a nízká na sacharidy, je jednou z dlouhodobě používaných metod léčby epilepsie, zejména u dětí. Vagus nervus stimulation (VNS) je další možností, kdy se elektrický stimulátor umístí pod klíční kost a stimuluje bloudivý nerv, což redukuje množství záchvatů.
V rámci akutní péče při záchvatu je klíčové zajistit bezpečnost pacienta: odstranit nebezpečné předměty, podložit hlavu a uvolnit oděv. Nikdy nezadržujeme záchvat silou a neotevíráme ústa násilím. Po odeznění záchvatu je důležité, aby se pacient dostal do stabilní polohy, a pokud záchvat trvá delší dobu nebo se opakuje, vyžaduje to odborné vyšetření.
Léčebný a preventivní přístup podle věku a syndromů
U kojenců a malých dětí je důležité rozpoznat konkrétní epileptický syndrom, protože každé může vyžadovat jiný postup léčby. Mezi časté dětské epilepsie patří benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS), infantilní spazmy, Westův syndrom a další věkově vázané syndromy.
V dětství bývá nejčastější febrilní křeče, které doprovázejí horečku a nevznikají z důvodu poškození mozku. Neléčí se dlouhodobě antiepileptiky, a i když rodiče zvažují profylaxi diazepamem při horečkách, rozsáhlé studie neprokázaly významný vliv na opakování.
U dospělých a starších dětí se epilepsie často identifikuje jako genetická epilepsie s konkrétními syndromy (např. juvenilní myoklonická epilepsie). Záchvaty mohou mít různé typy a vzorce, a proto je klíčové mít individuální plán léčby a pravidelné kontroly se zkušeným neurológem.
Život s epilepsií a jejich dopady
Většina dětí s epilepsií má normální vývoj a dělá běžné aktivity; některé druhy epilepsie však mohou vést k opožděnému psychomotorickému vývoji nebo k poruchám chování. Důležitá je podpora ze škol a rodičů, pravidelný spánek, omezení alkoholu a dodržování léčebného plánu.
Ovlivnění školní docházky lze řešit prostřednictvím komunikace s učiteli a školskými pracovníky, a to zejména z hlediska plánování intervencí v případě záchvatu. U dětí s epilepsií není škola automaticky povinná přijímat dítě, ale informovaná škola dokáže výrazně snížit rizika během výuky a aktivit.
Praktická kapitola: co dělat při záchvatu a jaké jsou důležité rady
- Bezpečnost pacienta: odstraňte nebezpečné předměty, zajistěte volný dýchací průchod a položte hlavu na měkký povrch.
- Nedělejte nic násilného: nepokoušejte se záchvat zastavit silou ani nemusíte otevírat ústa násilím.
- Po záchvatu zůstaňte s pacientem a sledujte jeho stav; pokud se neprobudí nebo nastane další záchvat, vyhledejte lékařskou pomoc.
- Pro onemocnění epilepsií se často používá rektální diazepam pro akutní zastavení záchvatu; novější alternativou může být bukální midazolam, který lze podat ústy a je vhodný i pro adolescenty.
- U pacientů s epilepsií je klíčová životospráva: pravidelný spánek, vyvarování se alkoholu a dodržování léčebného plánu.
Epileptický záchvat v přímém přenosu. Víš, jak správně poskytnout první pomoc?
Tabulka: hlavní typy epilepsie u dětí a jejich charakteristiky
| Typ epilepsie | Charakteristika | Typické záchvaty | Léčba |
|---|---|---|---|
| BERS | Benigní epilepsie s rolandickými hroty | Krátké křeče obličeje, ruce; možné generalizace | Častěji monitorovaná a často nevyžaduje dlouhodobé AED |
| Infantní spazmy | IS; Westův syndrom v některých případech | Krátké masivní kontrakce trupu; hypsarytmie na EEG | Komplexní léčba; dlouhodobá hospitalizace |
| Febrilní křeče | Křeče při horečce; neindukují trvalou epilepsii | Krátké trvání; jednoduché se nevyžadují dlouhodobé AED | Symptomatická léčba horečky, žádná dlouhodobá terapie |
| JME | Juvenilní myoklonická epilepsie | Absence, myoklonie ráno, generalizované záchvaty | Specifické AED |
V závěru je důležité si uvědomit, že každé dítě s epilepsií je unikátní a vyžaduje individuální přístup. Optimální výsledky často závisí na včasné diagnostice, správné volbě léčby a spolupráci rodiny, školních pracovníků a zdravotnických odborníků.