Atrézie jícnu (EA) je vrozené onemocnění, které postihuje jícen - trubici spojující hrdlo se žaludkem. Toto onemocnění je významné, protože pokud není včas diagnostikováno a léčeno, může vést k závažným komplikacím. Jedná se o vrozenou vadu, při které se jícen správně netvoří. Místo spojení hrdla se žaludkem končí jícen slepým vakem, který brání potravě a tekutinám v přístupu do žaludku.
Tento stav je často spojen s tracheoezofageální píštělí (TEF), což je abnormální spojení mezi jícnem a průdušnicí. Přesná příčina atrézie jícnu není zcela objasněna, ale některé studie naznačují, že roli mohou hrát faktory prostředí během těhotenství, jako je expozice matky určitým lékům, toxinům nebo infekcím. Předpokládá se také, že genetické faktory přispívají k rozvoji atrézie jícnu, jelikož se často vyskytuje ve spojení s dalšími vrozenými vadami, jako jsou srdeční vady. Některé studie naznačují spojitost s chromozomálními abnormalitami, jako je trizomie 18.
Výskyt a typologie atrézie jícnu
Atrézie jícnu se vyskytuje v průměru u jednoho dítěte na 3000 až 4500 živě narozených dětí, přičemž dívky a chlapci bývají postiženi stejně často. Nejvyšší výskyt je zaznamenán ve Finsku. V České republice se s touto diagnózou ročně narodí 20 až 40 kojenců.
Existují čtyři hlavní typy jícnové neprůchodnosti:
- Typ A: Jícen je rozdělen na dva konce, které mají slepý konec.
- Typ B: Dolní část jícnu má slepý konec, na horním konci je vytvořena tracheoezofageální fistule.
- Typ C: Horní část jícnu má slepý konec a na dolní části je vytvořena fistule. Tento typ je nejčastější (až v 85 % případů).
- Typ D: Fistule je vytvořena na obou oddělených koncích jícnu.
Long-gap atrézie je specifický typ, kde je vzdálenost mezi konci jícnu větší než 2 cm nebo více než dva až tři hrudní obratle na RTG snímku. V těchto případech není možné obnovit kontinuitu jícnu pomocí vlastní tkáně a je nutné použít náhradu.
Příčiny a rizikové faktory
Přesná příčina atrézie jícnu není dodnes plně objasněna. Vědci však identifikovali několik onemocnění a stavů, při kterých je zvýšený výskyt této vady:
- Genetické syndromy: Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom.
- Další vrozené vady: Brániční kýla, vývojové vady srdce (např. Fallotova tetralogie), problémy s ledvinami nebo močovým systémem, svalová a neurologická onemocnění.
U těhotných žen, jejichž plod má neprůchodný jícen, může lékař na ultrazvuku pozorovat polyhydramnion, což je nadbytek plodové vody. To je způsobeno neschopností plodu polykat plodovou vodu.
Příznaky atrézie jícnu u novorozenců
Příznaky atrézie jícnu se obvykle projeví ihned po porodu. Novorozenci s touto vadou nedokáží polykat. Mezi hlavní příznaky patří:
- Pěnivý sekret v dutině ústní
- Kašel nebo dušení během krmení
- Nadměrné slinění
- Zvracení
- Namodralé zbarvení kůže (cyanóza) při krmení, způsobené aspirací potravy do plic přes píštěl
- Dýchací potíže
V případě přítomnosti tracheoezofageální píštěle se potrava dostává do dýchacích cest, což vede k aspiraci a potenciálně život ohrožujícím komplikacím.
Diagnostika
Diagnostika atrézie jícnu obvykle začíná důkladným klinickým vyšetřením hned po narození, zejména při prvním pokusu o krmení. Pokud se objeví výše uvedené příznaky, lékaři mohou provést následující kroky:
- Odsávání dýchacích cest a jícnu: Při odsávání se může narazit na překážku v horní části jícnu.
- RTG snímek jícnu s kontrastem: Toto vyšetření jasně zobrazí zúžení nebo úplnou neprůchodnost jícnu a přítomnost píštěle.
- Ultrazvukové vyšetření srdce a ledvin: Důležité pro zhodnocení přidružených vad.
- RTG páteře a genetické vyšetření: Pro potvrzení dalších možných abnormalit.
- Bronchoskopie: Provádí se před operací k přesnému zmapování píštěle a poměrů mezi jícnem, hrtanem a průdušnicí.
Léčba
Primární léčbou atrézie jícnu je chirurgický zákrok. Konkrétní chirurgický přístup závisí na typu a závažnosti onemocnění. Cílem operace je obnovit kontinuitu jícnu a uzavřít píštěl.
Chirurgické řešení
Operační řešení musí být provedeno co nejdříve po narození, aby se minimalizovalo riziko aspirace a dalších komplikací. Operační řez je veden přes hrudní dutinu, kde se najde píštěl a oba konce jícnu. Tyto konce se spojí a píštěl se uzavře.
V případě long-gap atrézie, kdy přímé spojení není možné, se používají náhrady jícnu. Nejčastěji se využívá transpozice žaludku, méně často část tlustého střeva nebo klička tenkého střeva. V některých případech, zejména u dětí s dlouhými defekty bez píštěle, se provádí tzv. krční ezofagostomie pro derivaci slin a založení výživné gastrostomie. Vlastní náhrada jícnu se pak provádí s odstupem, obvykle kolem prvního roku věku dítěte.
V současnosti existuje tendence na některých centrech dětské chirurgie provádět brzkou náhradu jícnu bez nutnosti mutilující krční ezofagostomie, což umožňuje dřívější příjem potravy ústy. Tato operace se provádí v prvních dnech po narození, pokud je dítě stabilní.
Péče po operaci
Po operaci je dítě sledováno na jednotce intenzivní péče. Pokračuje se v antibiotické léčbě a odsávání hlenů z dýchacích cest. Kontrolní RTG vyšetření s kontrastní látkou sleduje správnou funkci jícnu.
Děti po operaci mají sklon k gastroezofageálnímu refluxu (návratu potravy ze žaludku zpět do úst) a ke vzniku zúžení jícnu (striktur). Tyto komplikace mohou vyžadovat dlouhodobou léčbu a sledování.
Komplikace
Komplikace spojené s atrézií jícnu mohou být:
- Časné komplikace: Opětovný vznik komunikace mezi jícnem a průduškami, zánět operační rány, horečky.
- Pozdní komplikace: Gastroezofageální reflux doprovázený opakujícím se zánětem plic, neprospívání dítěte, kašel, nadměrné slinění, nedostatečná pohyblivost jícnu způsobující zhoršení posouvání potravy do žaludku, tvorba striktur v anastomóze.
Některé problémy mohou přetrvávat až do dospělosti a zahrnují polykací potíže, respirační problémy, problémy psychické i sociální.
Prognóza
Prognóza pro osoby s atrézií jícnu se s pokrokem v lékařské a chirurgické péči výrazně zlepšila. Většina kojenců může s vhodnou léčbou očekávat zdravý život. Přežití operovaných dětí je vysoké, kolem 90 %. Nicméně, chronická morbidita zůstává poměrně vysoká, zejména u dětí s long-gap atrézií.
Děti, u kterých je atrézie jícnu diagnostikována během těhotenství, mají horší prognózu. Úmrtnost u těchto dětí může dosahovat až 75 %. U dětí, u kterých vada není zjištěna před porodem, je úmrtnost nižší, kolem 21 %.
Další vrozené vady trávicího systému
Atrézie jícnu je jedním z několika typů vrozených vad trávicího systému. Mezi další patří:
- Atrézie a stenózy tenkého a tlustého střeva: Část střeva je zcela uzavřená nebo chybí (atrézie), nebo je zúžené (stenóza), což omezuje průtok potravy. Vyskytují se u jednoho z 3000-5000 novorozenců. Klinicky se projevují napětím břišní stěny, zvracením a poruchami vyprazdňování stolice. Léčba je chirurgická.
- Pylorostenóza (hypertrofická stenóza pyloru): Získané ztluštění svaloviny pyloru (část mezi žaludkem a tenkým střevem). Projevuje se explozivním zvracením obloukem.
- Atrézie žlučových cest: Blokáda nebo chybění žlučových cest, které brání odtoku žluči z jater do střeva. Může vést k vážnému poškození jater. Léčba je chirurgická.
- Omphalokéla: Vrozená pupeční kýla, kdy se obsah břišní dutiny vyklenuje do pupečníku.
- Laparoschíza (gastroschíza): Vrozená vada, při které se bříško neuzavře a střeva či jiné orgány vyhřezávají ven z těla.
Tyto vady se často vyskytují ve spojení s dalšími vrozenými anomáliemi, což zvyšuje komplexnost diagnostiky a léčby.
tags: #atrezie #anu #rekta #a #tehotenstvi