Všichni nastávající rodiče si nejvíce přejí, aby se jejich miminko narodilo zdravé. Naštěstí moderní metody prenatální diagnostiky umožňují včasné odhalení mnoha vrozených vad již během těhotenství. Tyto metody se liší svým charakterem, rizikovostí a doporučením pro jejich podstoupení.
Metody prenatální diagnostiky: invazivní a neinvazivní
Neinvazivní vyšetření prenatální diagnostiky jsou spojena s nulovým rizikem ztráty těhotenství a nemají prokázaný negativní vliv na zdraví matky ani plodu. Naopak, invazivní metody, které zahrnují odběr vzorků tkáně plodu nebo jeho okolí, jsou spojeny s rizikem potratu v rozmezí přibližně 0,5-1 procenta. Z tohoto důvodu se invazivní metody provádějí pouze u těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené (nejčastěji chromozomální) vady či onemocnění plodu.
Mezi invazivní metody patří:
- CVS (biopsie choriových klků placenty): provádí se v 11. až 14. týdnu těhotenství.
- Amniocentéza: odběr plodové vody od počátku 15. týdne těhotenství.
- Kordocentéza: odběr krve z pupečníku od 18. týdne těhotenství.
Existují také metody takzvané „in utero“ terapie, které umožňují léčbu plodu přímo v děloze během těhotenství. Tyto metody jsou bohužel spojeny s různě vysokým rizikem potratu a předčasného porodu, a proto se používají pouze v případech závažných onemocnění nebo vrozených vad plodu.
Výskyt vrozených vad
Většina těhotenství probíhá normálně a závažná vrozená vada plodu se vyskytuje pouze u dvou až tří procent nerizikových těhotenství. Je však důležité poznamenat, že vrozené vady se mohou objevit i v rodinách bez předchozí anamnézy.
Přibližně devadesát procent vrozených vad lze rozpoznat v průběhu těhotenství. Stoprocentní účinnosti záchytu však nelze dosáhnout, jelikož orgány plodu, zejména mozek, se vyvíjejí po celou dobu těhotenství.
V případě diagnostiky vrozené vady by měl lékař vždy vysvětlit její význam, prognózu a možnosti řešení. Porod v centru se specializovanou péčí (např. kardiocentru) může významně zlepšit prognózu přežití a zdraví dítěte v případě vrozených vad srdce, střev, ledvin či obličejových rozštěpů.
Typy vrozených vad
Vrozené vady lze rozdělit do dvou hlavních kategorií:
- Strukturální vrozené vady: Postihují orgány a systémy plodu.
- Chromozomální vady: Jsou genetické povahy a spočívají v poruchách počtu a struktury chromozómů. Tvoří přibližně dvanáct až patnáct procent všech vrozených vad.
Nejčastějším typem chromozomální vady je Downův syndrom (trizomie 21), způsobený přítomností nadbytečného chromozómu č. 21. Dalšími častými chromozomálními vadami jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13).
Genetické syndromy jsou způsobeny poruchami složení malých částí jednotlivých chromozómů, tedy změnami na úrovni jednotlivých genů. Výskyt genetických syndromů u nerizikové populace je málo častý, riziko však stoupá při kombinaci více vrozených vad nebo při opakovaném výskytu syndromu v rodinné anamnéze.
Screeningové metody pro odhalení vrozených vad
Pro detekci chromozomálních vad se využívají screeningové metody, které kombinují ultrazvukové vyšetření s analýzou krve matky. Jedinou metodou s naprostou jistotou pro vyloučení či potvrzení chromozomální vady zůstává invazivní výkon.
Prvotrimestrální screening
Celosvětově je za nejvhodnější metodu screeningu Downova syndromu považován prvotrimestrální screening, prováděný mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V České republice je nejrozšířenější tzv. kombinovaný test (NT screening nebo NT plus test), který zachytí přibližně devadesát procent plodů s Downovým syndromem. Odborník provádějící tento screening by měl být certifikován Fetal Medicine Foundation (FMF) pro vyšetření nuchální translucence (NT) a výpočet rizika by měl provádět pomocí certifikovaného počítačového programu.
Kombinovaný test je přesnější než starší triple test (biochemický screening ve druhém trimestru), který zachytí pouze 60-65 procent případů Downova syndromu a má vyšší míru falešně pozitivních výsledků.
Ještě přesnější metodou je UZ-multimarkerový kombinovaný test (vyšetření více ultrazvukových markerů), který umožňuje zachytit až 98 procent plodů s Downovým syndromem. Jeho provedení vyžaduje odborníka certifikovaného pro vyšetření více prvotrimestrálních ultrazvukových markerů.
Přehled screeningových testů v prvním trimestru:
- Kombinovaný test (NT & biochemie): 11. - 14. týden těhotenství
- UZ-multimarkerový kombinovaný test: 11. až 14. týden těhotenství
- Kompletní-integrovaný test (NT & biochemie v 11. až 14. týdnu & biochemie v 15. až 18. týdnu)
- Sérum-integrovaný test (biochemie v 11. až 14. týdnu & biochemie v 15. až 18. týdnu)
Screening strukturálních vad
Strukturální vady orgánů a systémů plodu lze rozpoznat pomocí zobrazovacích metod, především ultrazvuku. Ve dvacátém týdnu těhotenství se provádí ultrazvukový screening vrozených vad plodu, při kterém zkušený lékař dokáže detekovat přibližně devadesát procent strukturálních vad.
Díky rozvoji ultrazvukové techniky je nyní možné rozpoznat přibližně padesát procent strukturálních vrozených vad již v prvním trimestru těhotenství (11. až 14. týden). Včasná diagnostika závažných vad umožňuje jednodušší a méně invazivní ukončení těhotenství.
U rizikové populace těhotných žen lze pro zpřesnění diagnostiky strukturálních vad využít i magnetickou rezonanci.
Neinvazivní prenatální diagnostický test (NIPT)
Neinvazivní prenatální diagnostický test (NIPT) je založen na analýze volné fetální DNA v krvi matky. Jedná se o nejefektivnější metodu screeningu Downova syndromu s vysokou přesností a nízkou mírou falešné pozitivity. NIPT však neumožňuje diagnostiku strukturálních vrozených vad a měl by mu proto vždy předcházet detailní ultrazvukové vyšetření.
NIPT je vhodný především pro těhotné ženy s abnormálním výsledkem biochemického screeningu. V České republice jej nabízejí pracoviště jako IMALAB (MATERNIT21, od 10. týdne, vhodný i pro dvojčetná těhotenství) a GENNET (PRENASCAN, od 12. týdne, pro jednočetná těhotenství).
Pochopení NIPT - Váš průvodce bezpečnějším těhotenským screeningem
Pravidelné kontroly v těhotenství
Každá těhotná žena by měla pravidelně docházet na kontroly v prenatální poradně, kde je klinicky vyšetřována a provádějí se předepsané laboratorní testy. Tyto kontroly snižují riziko negativního vlivu možných odchylek zdraví matky na vyvíjející se plod.
Standardní sledování v těhotenství zahrnuje:
- Ultrazvukové vyšetření na počátku těhotenství (6. až 10. týden)
- Ultrazvukové vyšetření v 11. až 14. týdnu: V kombinaci s laboratorním testem slouží ke screeningu chromozomálních vad, detekci strukturálních vad a screeningu rizik poruch funkce placenty.
- Ultrazvukové vyšetření okolo 20. týdne těhotenství (ideálně ve 20. až 22. týdnu): Primárně slouží k záchytu strukturálních vad plodu.
- Ultrazvukové vyšetření ve 30. až 32. týdnu těhotenství: Zaměřeno na kontrolu růstu plodu, uložení placenty a množství plodové vody.
Speciální vyšetření jsou prováděna u těhotných žen se zvýšeným rizikem poruch vývoje těhotenství.
Role 3D/4D ultrazvuku v prenatální diagnostice
3D/4D ultrazvukové vyšetření, často prováděné jako komerční služba, poskytuje pěkné snímky a videozáznamy plodu. Ačkoli zahrnuje orientační kontrolu růstu a anatomie plodu, není primárně určeno k diagnostice vrozených vad.
Tento typ vyšetření však lze cíleně připojit k detailnímu genetickému ultrazvuku pro zpřesnění diagnostiky vybraných systémů plodu, jako jsou mozek, páteř a rozštěpové vady obličeje.
Důležité poznámky a doporučení
Zdravotní pojišťovny často nabízejí těhotenské balíčky, které mohou pokrývat náklady na prvotrimestrální screening nebo 3D/4D ultrazvuk.
V případě jakýchkoli pochybností nebo abnormálních výsledků screeningu je nezbytné konzultovat další postup s lékařem.