Nejznámějším projevem epileptických záchvatů jsou křeče končetin a bezvědomí. Záchvat však může mít mnoho, často pozoruhodných a pro pacienta i lékaře těžko rozpoznatelných podob. Epileptický záchvat může být projevem samotné epilepsie nebo různých onemocnění, například úrazu hlavy, cévní mozkové příhody, genetického onemocnění či třeba jen výrazného nedostatku spánku. O epilepsii mluvíme tehdy, když se u pacienta objeví dva nebo více nevyprovokovaných záchvatů v období delším než dvacet čtyři hodin (případně jeden nevyprovokovaný záchvat a velká pravděpodobnost, že se v budoucnosti objeví záchvat další). Odhaduje se, že epileptipsie okolo jednoho procenta všech lidí, tedy přibližně šedesát pět milionů lidí celosvětově (Thurman a kol., 2011) a odhadem sto tisíc lidí v České republice. Na druhou stranu nějakou formu epileptického záchvatu prodělá pět až deset procent všech lidí, kteří se dožijí věku osmdesáti let. Je třeba zmínit, že nejčastěji se epilepsie rozvíjí u dětí a seniorů. Není bez zajímavosti, že epilepsie je také jednou z nejstarších pojmenovaných nemocí.
Před lékařem ošetřujícím pacienta po prvním epileptickém záchvatu vyvstává několik důležitých otázek. V případě diagnózy epilepsie je potom důležité pokusit se blíže určit typ epilepsie. Není to totiž jedna nemoc, spíše by bylo vhodné mluvit o epilepsiích. Je rovněž velmi podstatné, že ne všechny křečové stavy jsou epileptického původu. Záchvaty ložiskové vycházejí z jedné mozkové hemisféry a bývají většinou příznakem takzvaných strukturálních epilepsií. Zobrazovací metody prokazují ložisko v mozku, které je za vznik epileptických záchvatů zodpovědné. Může být různého původu. U dětí se často jedná o poruchy vývoje mozkové kůry vznikající již během těhotenství (nejčastěji fokální kortikální dysplazie). Častou příčinou jsou i pomalu rostoucí benigní (nezhoubné) nádory, jejichž jediným a prvním projevem je právě vznik epileptického záchvatu. Naproti tomu záchvaty generalizované (dříve označované jako grand mal záchvaty, v běžném hovoru také často jako velké záchvaty) vycházejí v krátké chvíli z obou mozkových hemisfér. Bývají většinou přítomny u epilepsií, které nově označujeme jako epilepsie genetické, protože se předpokládá jejich genetický původ. Starší a nadále nejvíce používaný termín pro tento druh epilepsií je idiopatické epilepsie (bez zjištěného původu).
Věkové syndromy a nejčastější formy epilepsie u dětí
Pro dětského neurologa je znalost genetických epilepsií zásadní, jelikož jsou typické pro dětský věk. Dělí se do několika věkově vázaných syndromů uvedených níže. Je nutné zmínit, že i ložiskový záchvat se může během krátké chvíle vyvinout v záchvat generalizovaný. Věkově vázaných epileptických syndromů je celá řada a zde je uveden pouze výčet těch nejčastějších. Tím úplně nejčastějším a zároveň nejlehčím epileptickým syndromem u dětí jsou febrilní křeče, které se vyskytují přibližně u čtyř až pěti procent populace (Nelson a Ellenberg, 1978; Offringa a kol., 1991). Jedná se o záchvaty doprovázené horečkou, které se vyskytují mezi šesti měsíci až pěti lety věku. Horečka přitom není vyvolána infekcí mozku, například meningitidou nebo encefalitidou (Subcommittee on Febrile Seizures, 2011).
Nekomplikované febrilní křeče, někdy označované jako jednoduché (simplexní), mají krátké trvání řádově v minutách. Naproti tomu komplikované febrilní křeče (komplexní) mohou mít průběh ložiskového záchvatu s křečemi pouze jedné strany těla, a/nebo bývají delší než patnáct minut, a/nebo se opakují během následujících dvaceti čtyř hodin. V ČR bývá dítě po prvních febrilních křečích vždy hospitalizováno k observaci (pozorování) stavu. Febrilní křeče se neléčí dlouhodobě podávanými antiepileptickými léky. Hojně užívané preventivní podávání antiepileptik v podobě tabletkového diazepamu v průběhu horečky není nezbytné. Rozsáhlé studie totiž neprokázaly vliv na opakování febrilních křečí. Nicméně tato léčba není v individuálních případech vyloučena. Podstatné je, že se neprokázal vliv febrilních křečí na mentální vývoj dítěte.
Mezi velmi těžké syndromy kojeneckého věku naopak patří Westův syndrom, který může mít více příčin. U dětí pozorujeme opoždění vývoje, typický nález na EEG vyšetření zvaný hypsarytmie a zejména specifický druh křečí zvaný infantilní spazmy (někdy se označují jako bleskové křeče). Léčba záchvatů je složitá, probíhající vždy za dlouhodobé hospitalizace. Mezi časté, nicméně většinou dobře léčitelné epilepsie dětského věku patří benigní fokální epilepsie (Komárek, 2007), mezi nimiž je nejčastější benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS). Tvoří patnáct až dvacet procent všech dětských epilepsií. Častější je u chlapců mezi třetím a devátým rokem věku. Projevuje se krátkými křečemi obličejových svalů, někdy v kombinaci se svaly ruky. Záchvaty mohou střídat strany, objevují se i velké, generalizované záchvaty. Pozornosti mohou dlouho unikat záchvaty u dětských absencí - childhood absance epilepsy (CAE).
Záchvaty se projevují jako krátké stavy výpadku kontaktu s okolím, většinou bez jakýchkoliv pohybových projevů (pouze zahledění). Jedním z prvních příznaků bývají stížnosti na nepozornost dítěte. Častou epilepsií adolescentního věku bývá juvenilní myoklonická epilepsie (JME), projevující se třemi typy záchvatů - výše uvedené absence, dále jednotlivé prudké a většinou oboustranné záškuby končetin (zvané myoklonie) v ranních hodinách a rovněž velké generalizované záchvaty.
Spouštěče a diagnostika
Okolo provokačních faktorů vzniku epileptických záchvatů nadále existuje spousta mýtů, ve skutečnosti je jich relativně málo. Asi nejdůležitějším je spánková deprivace (nedostatek spánku). Proto se u dětí s epilepsií doporučuje pravidelný a dostatečný spánek. Není dobré výrazně měnit spánkový rytmus ani o víkendech, rovněž je nutné plánovat například cesty na dovolené tak, aby bylo dítě dostatečně odpočinuté. Důležitým spouštěcím faktorem vzniku epileptických záchvatů u predisponovaných dětí jsou jakékoliv imunitní změny. Mohou to být například běžné infekční nemoci (neštovice, průjmová onemocnění, chřipka). Vznik epileptických záchvatů se však může projevit i po očkování. Epilepsie provází lidstvo po celou jeho známou historii, množství lidí s epilepií se dlouhodobě nemění, a to nezávisle na očkování. Je však nutné dbát určitých pravidel, například neočkovat děti s jasně probíhající infekcí. Nutná je opatrnost rovněž u dětí s opožděným psychomotorickým vývojem. Pouze u velmi malého množství pacientů (tři procenta) jsou epileptické záchvaty vyvolávány vnějším podnětem, nejčastěji střídáním kontrastu světla a tmy, například blikajícím světlem. Zdroje střídajícího se kontrastu jsou různé, často stromová alej při jízdě autem, plápolající oheň, odrazy slunce od hladiny vody, stroboskopy na diskotékách, ale například i některé umělecké světelné instalace či přijíždějící vlak.
Dlouhodobě rozšířený názor, že epileptické záchvaty mohou být způsobeny konzumací čokolády, kakaa a jiných potravin, se nezakládá na pravdě. V některých filmech i počítačových hrách se mohou vyskytovat sekvence se střídajícím se kontrastem. Často se tento problém odhalí až po uvedení díla na trh. Ani zdravé dítě by nemělo u počítačových her strávit příliš mnoho času. Případy naší diskuse ukazují, že podezření na epilepsii je vyžadováno zejména u dětí s zahleděním, které se opakuje, a je nutné kontaktovat lékaře pro EEG a neurologické vyšetření.
Při podezření na proběhlý epileptický záchvat je naprostá většina dětských pacientů hospitalizována. Hospitalizace má velký význam zejména kvůli observaci pacienta - je nutné vědět, zda se záchvaty v nejbližších hodinách a dnech neopakují. Je nutné znát důkladnou anamnézu (historii onemocnění), protože diagnostika epileptického záchvatu se stanovuje zejména zevrubným rozborem proběhlého stavu. Vedle anamnézy je nutné neurologické vyšetření, provádějí se základní odběry krve. Vyšetřením, které může v diagnostice epileptických záchvatů a epilepsií výrazně pomoci, je EEG. Pozitivní nález na EEG obvykle svědčí pro epileptický záchvat a epilepsii. Na druhou stranu negativní nález epileptický původ záchvatu nevylučuje. Ze zobrazovacích metod by měl každý pacient po epileptickém záchvatu absolvovat MRI mozku. MRI vyšetření může odhalit strukturální změny mozku, jako například vývojové vady, nádory, dále některé metabolické vady. Zejména u menších dětí může být epileptický záchvat příznakem infekce mozku. I když je tato situace vzácná, kvůli její potenciální závažnosti se u velké části malých dětí po prvním epileptickém záchvatu provádí odběr mozkomíšního moku (lumbální punkce).
Péče o dítě s epilepsií a akutní záchvaty
Při péči o pacienta, u kterého probíhá epileptický záchvat, je zejména nutné zachovat chladnou hlavu. Z okolí odstraníme předměty, o které by se mohl při křečích zranit, a pokud možno podložíme hlavu měkkou podložkou či hlavu přidržíme rukama k zabránění úrazu. Stejně tak nikdy nebráníme křečím silou! Mohlo by dojít k poranění pacienta i ošetřujícího. Pacientům s diagnostikovanou epilepsií se podává lék, který má za cíl záchvat akutně zastavit. V ČR je to rektální diazepam. Jedná se o tubu s gelem, který se aplikuje do konečníku, odkud se rychle vstřebává do krevního oběhu a záchvat tak zastaví. Na naší klinice obvykle doporučujeme podání rektálního diazepamu při záchvatech delších než dvě až tři minuty, nicméně zda a kdy lék podat, je velmi individuální. Aplikace léku do konečníku může být zejména pro adolescenta či dospělého pacienta ze sociálního hlediska velmi nepříjemná a stigmatizující. V současnosti proto může lékař předepsat na takzvaný mimořádný dovoz bukální midazolam, který prozatím nehradí pojišťovny. Výhodou tohoto léku je možnost aplikace do dutiny ústní, a to i mezi zuby a vnitřní stranu tváře v případě záchvatem způsobeného usilovného stisku zubů (takzvaná čelistní kontraktura - trismus). Účinnost při zastavení záchvatu je srovnatelná s rektálním diazepamem.
Na prvním místě v léčbě epilepsie je úprava životosprávy - zejména je nutné dodržovat pravidelný spánkový režim s dostatečnou délkou odpočinku. Stejně je tak je pro pacienty s epilepsií nutné vyvarovat se nadměrné konzumace alkoholu. U dospělých pacientů s epilepsií však malé množství alkoholu například ve formě přípitku nebezpečné není. K úpravě životosprávy bez nasazení antiepileptických léků se přistupuje u některých epileptických syndromů, zejména po prvním ojedinělém epileptickém záchvatu. Pokud má však pacient opakované záchvaty nebo se jedná o epilepsii, u které se dá očekávat těžší průběh, je nutné nasadit dlouhodobou léčbu v podobě antiepileptických léků.
Jedná se o léky, které nejsou schopné epilepsii plně vyléčit, nicméně jejich podávání vede ke snížení či úplnému vymizení záchvatů. Podávání je dlouhodobé, většinou několik měsíců až let. U některých pacientů je dokonce nutné celoživotní podávání. V současné době je k dispozici přes dvacet antiepileptických léků. V zásadě existují léky univerzální, které se dají podávat jako první lék u různých typů epilepsií (například levetiracetam, valproát), léky určené spíše pro ložiskové epilepsie (karbamazepin, lamotrigiin, topiramát, primidon) a léky užívané u určitých epileptických syndromů a takzvaných genetických (idiopatických) epilepsií (sultiam, etosuximid).
Každý lék proti epilepsii může mít některé nežádoucí účinky, které se liší dle typu. Až u třiceti procent pacientů s epilepsií bohužel dostupné antiepileptické léky nezabírají. V tomto případě mluvíme o farmakorezistentní epilepsii. U farmakorezistentních epilepsií s ložiskovými záchvaty vznikajících na podkladě strukturálních změn v mozku je často jedinou nadějí na vyléčení provedení resekční operace mozku (epileptochirurgie). Ta má za cíl odstranění části mozku zodpovědné za vznik záchvatů. Tyto operace se provádějí ve specializovaných epileptologických centrech a vyžadují důkladné vyšetření pacienta mnoha specializovanými metodami s nutností opakovaných diagnostických hospitalizací. V ČR se většina operací dětských pacientů s epilepsií provádí v rámci Centra pro epilepsie Fakultní nemocnice Motol.
Jednou z dlouho známých forem léčby epilepsie, která se opět dostává do popředí, je léčba ketogenní dietou. Do objevení prvních antiepileptik v třicátých letech dvacátého století byla ketogenní dieta široce používanou léčbou epilepsie s dobrými výsledky zejména u dětí. V renesanci této diety na konci minulého století sehrál významnou roli pořad televize NBC Dateline, kde byl odvysílán příběh dvouletého chlapce Charlieho s farmakorezistentní epilepsií, u něhož byla ketogenní dieta jedinou úspěšnou léčbou. Základem ketogenní diety je strava bohatá na tuky a chudá na sacharidy s minimálním potřebným množstvím bílkovin. Jedná se o velmi náročnou formu stravování, která při vaření jídel vyžaduje velké úsilí ze strany rodičů.
Jednou z dalších možností léčby je zavedení vagového stimulátoru (vagus nerve stimulation). Jedná se o elektrický stimulátor zavedený pod klíční kost, z kterého vede stimulační elektroda k bloudivému (vagovému) nervu v oblasti krku. Pravidelné elektrické stimulace tohoto nervu vedou ke snížení množství záchvatů. Většina dětí s epilepsií má normální vývoj a žádné poruchy chování. Faktem nicméně zůstává, že některá onemocnění mozku spojená s epilepsií mohou vést k opoždění psychomotorického vývoje. Také velmi časté epileptické záchvaty u farmakorezistentních epilepsií mohou nepříznivě působit na psychomotorický vývoj pacienta. Snahou lékařů je proto omezit pomocí vhodné léčby množství epileptických záchvatů na minimum.
Poruchy chování mohou mít u dětí s epilepsií několik příčin. Stejně jako v případě opožděného psychomotorického vývoje mohou být jen dalším projevem onemocnění mozku. V některých případech se mohou na poruchách chování podílet i nasazené antiepileptické léky. U adolescentů dochází velmi často ke svévolnému vysazení antiepileptických léků a nedodržování protizáchvatového režimu. Dítě s epilepsií by nemělo být ve svých aktivitách ve volném čase nijak zásadně omezováno. Z hlediska pohybu doporučujeme v současné době na naší klinice pouze omezení sportů ve výškách. Plavání dítěte s epilepsií je možné vždy jen pod dozorem dospělého člověka, který je schopen v případě potřeby dítě vytáhnout z vody. Ostatní sporty nezakazujeme, děti hrají běžné míčové hry, dělají atletiku, tančí, spousta dětí běžně jezdí na lyžích a na kole. Dítě s běžnou epilepsií nevyžaduje ve školním zařízení speciální péči. Učitelé by však vždy měli o nemoci dítěte vědět a s rodiči se domluvit, jak postupovat v případě výskytu epileptického záchvatu. Na rozdíl od škol bohužel v případě školek neexistuje zákonná povinnost přijmout dítě s epilepsií.
Život s epilepsií a odpovědnost rodičů
Hlavně rodiče často řeší, zda zahledění dítěte je jen vývojové období. Strukturované odpovědi a společný postup s lékaři bývá klíčový. V diskuzi se objevují zkušenosti rodičů s EEG, pohledy na výpadky a rozdílné názory na to, co je normální a kdy vyhledat odborníka. Strach rodičů z nemoci často ustupuje po vysvětlení a získání jistoty na základě vyšetření a správné léčby. Dítě s epilepsií není nutně omezeno ve školní ani volnočasové aktivitě, pokud se záchvaty daří minimalizovat a rytmus života je nastavený dle lékařských doporučení.
Co dělat v případě zahledění u kojence a batolete
Zahledění (absence) patří do skupiny malých epileptických záchvatů, tzv. petit mal. K potvrzení nebo vyvrácení je NUTNÁ diagnóza - dělá se EEG. Držím pěsti, ať je vše v pořádku! Kalinko: to je trošku strašení. Aby to byl epileptický záchvat, muselo by dojít k celkovému strnutí. Náš Mates třeba taky kouká dobu „do blba“, ale u toho dál něco žmoulá v ruce, v puse a podobně. byla bych v klidu. Komentáře ukazují, že zahledění samo o sobě nemusí znamenat epilepsii a vyžaduje odborné vyšetření při opakování.
Jestliže se jedná o skutečný záchvat, je nutné vyhledat neurologii a provést EEG a případně MRI. Při záchvatu Grand Mal je třeba zajistit bezpečí dítěte, chránit hlavu, odstranit nebezpečné předměty a nepřinutit mu nic do úst. Po záchvatu se dítě často probudí až po delším spánku a bývá velmi unavené. Pokud záchvat trvá déle než 5 minut, vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.
Co dělat, když má někdo záchvat - Školení první pomoci - Záchranka sv. Jana
Diagnostika, léčba a dlouhodobá péče
Posloupnost vyšetření obvykle zahrnuje podrobnou anamnézu, neurologické vyšetření, krevní testy, EEG a MRI mozku. Pokud se potvrdí epilepsie, léky mohou významně snížit frekvenci a intenzitu záchvatů, i když často nemoc nelze vyléčit úplně. Ketogenní dieta a vagový stimulátor jsou dalšími možnostmi u některých pacientů. U farmakorezistentních záchvatů je často zvažována epileptochirurgie k odstranění ložiska zodpovědného za záchvaty. Důležité je sledovat psychomotorický vývoj, sociální zapojení a dodržovat pravidelný režim spánku a odpočinku.
V případě kojeného kojence nebo batolete s epilepsií rodiny často hledají odpovědi na otázky kolem dědičnosti a rizik pro budoucí děti. Genetické vlivy se nedají popřít, ale není třeba se obávat přehnaně. Preventivní vyšetření dítěte lze uskutečnit, ale ne vždy je nezbytné. Děti s epilepsií mohou vést normální život, pokud jsou jejich záchvaty kontrolovány a celkový vývoj probíhá v pořádku.
Na závěr lze říci, že většina dětí s epilepsií má normální vývoj a žádné poruchy chování. Pravidla chování v rodině, dostatek spánku a vyhýbání se spouštěčům mohou výrazně pomoci. Výběr léčby je individuální a vyžaduje spolupráci s neurologem a případně dalšími specialisty. Děti s epilepsií mohou hrát běžné hry, sportovat a aktivně se zapojovat do života, pokud jsou jejich záchvaty dobře řízeny a rodiče jsou informováni o tom, co dělat při případném záchvatu.