Každí nastávající rodiče se těší na svoje dítě.
Jaké bude veselé, baculaté a zdravé.
Jenže osud umí být nelítostný, a tak místo radostného očekávání někteří rodiče uslyší od lékaře zprávu, o kterou nikdo nestojí.
Že je miminko postižené nebo jinak nemocné.
Lze se vůbec na takovou zprávu předem připravit?
Pětiletý Vítek se narodil s vrozenou vadou srdce.
Že nebude zdravý, odhalili lékaři už během těhotenství při podrobném kontrolním ultrazvuku.
Vada byla slučitelná se životem, Vítek podstoupil první operaci několik dnů po narození.
Janě bylo teprve čtyřiadvacet, když byla poprvé těhotná.
Žádné problémy si nepřipouštěla, o to víc byl zaskočená, když ve čtvrtém měsíci zničehonic potratila.
Vyšetření plodu ukázalo, že plod trpěl velmi závažnou formou rozštěpu páteře.
Třicetiletá Lenka čekala dítě s Downovým syndromem.
V těhotenství vyšly špatně testy z krve, i na ultrazvuku lékaři viděli, že něco není v pořádku, a odběr plodové vody podezření bohužel prokázal.
Lidé s nějakou vývojovou vadou se v populacích vyskytovali napříč staletími.
Kosterní nálezy i zápisy ze starověkých dob dokazují, že vrozené vady provází lidstvo od nepaměti.
Často takové lidi čekal neradostný osud - ve staré Spartě postižené novorozence zabíjeli hned při narození, ve středověku vysvětlovali jejich vznik působením démonických sil, což mělo neblahý vliv na dítě a často i na jeho matku.
Hlavně ve dvacátém století byla u řady vrozených vad popsána příčina a rizikové faktory.
Jako první byl anglickým pediatrem Downem popsán Downův syndrom už v roce 1866, ale až po téměř sto letech objevil francouzský genetik Lejeune jeho příčinu, nadpočetný chromozom 21.
V padesátých a šedesátých letech minulého století zas vešla ve známost takzvaná thalidomidová aféra, kdy se těhotným ženám po užívání běžného léku thalidomidu narodily děti s chybějícími končetinami.
V posledních desetiletích byla díky prudkému rozvoji genetiky odhalena řada genů způsobujících vrozená onemocnění.
Pojem vrozená vývojová vada zahrnuje široké spektrum různých nemocí a postižení.
Obecně znamená odchylku od normálního vývoje, která je pro svého nositele patologická a narušuje normální strukturu nebo funkci orgánů.
Důležité je, že vznikne už v době nitroděložního vývoje, tedy během těhotenství.
Jaké byly příčiny vzniku vrozené vady u Vítka a u miminek Jany a Lenky?
U Lenčina těhotenství sice víme, že Downův syndrom způsobil nadpočetný chromozom, ale proč se tak stalo, se pravděpodobně nikdo nedopátrá.
Prenášečství vrozené genetické odchylky bylo vyloučeno, opravdová příčina zůstane nezodpovězená.
Mnohdy zůstane příčina neznámá, vliv vnějšího okolí je nevyzpytatelný.
Příčin vzniku vývojové vady je ale hodně a nelze je shrnout pod jeden název.
Faktory vnějšího prostředí, které dovedou způsobit vznik vývojové vady, označujeme jako teratogeny.
Vnitřní faktory můžeme nazvat genetické a chyba je buď v chromozomech, nebo v nějakém konkrétním genu.
Porucha chromozomů (odborně chromozomální aberace) jednoduše řečeno znamená, že chromozom nebo jeho část přebývá či chybí.
Taková vada vede zpravidla k mentální retardaci, mohou se přidružit i vady srdce a dalších orgánů.
Pokud jsou postiženy pohlavní chromozomy, vznikají poruchy vývoje pohlavní soustavy.
Vada může vzniknout i působením vnitřních a vnějších vlivů zároveň.
Na tuto otázku neexistuje jednoduchá odpověď.
Stejně jako mají vrozené vývojové vady více příčin, i možností prevence existuje víc.
Určité věci ale pro zdraví svých dětí udělat můžeme.
Prevence závisí i na tom, čím je vývojová vada způsobena.
Pokud existuje nějaká vnější příčina, které můžete zabránit, určitě to udělejte.
Vyvarujte se vlivu nebezpečných látek, počínaje alkoholem, rozpouštědel, léků.
Všechny léčivé látky jsou rozděleny do pěti kategorií (A, B, C, D, X) podle vlivu na vývoj plodu.
Léky ze skupiny D a X mají jasně prokázaný nepříznivý vliv.
Informace o konkrétním léku lze pro rychlou orientaci najít i na internetu, ale pokud musíte nějaké léky užívat, bude lepší zvednout telefon a konzultovat byť i jedinou pilulku s lékařem.
Že těhotné nesmějí podstupovat rentgenové vyšetření, se všeobecně ví, i většina zdravotníků na to myslí, ale není na škodu si to připomenout.
Pro úplnost dodejme, že ultrazvukové vyšetření vliv na vznik vývojových vad nemá.
Už zde bylo zmíněno, že vývojovou vadu může způsobit i vysoká teplota a přehřátí, což neznamená jen horečnaté stavy, ale třeba i saunování a horké koupele.
Bohužel ne zcela se dovedeme v těhotenství vyvarovat vlivu infekčních agens, jako jsou chřipkové viry a podobně.
Můžeme ale dbát na očkování, proti zarděnkám existuje povinné očkování, proti neštovicím nepovinné, ale stojí za zvážení, pokud jste neštovice jako dítě neprodělala.
Rozštěpové vady mají více příčin, obecně se jako prevence doporučuje užívání kyseliny listové ještě před početím a pak v prvních třech měsících těhotenství.
Platí to zejména pro rozštěpové vady páteře, takzvané defekty neurální trubice (NTD).
Je dobré vědět, že kyselina listová je vitamin, kterým se ale nelze předávkovat, protože přebytky se odplaví z těla močí.
Nicméně i tady platí, že nic se nemá přehánět - dobrou volbou jsou těhotenské vitamíny, které kyselinu listovou obsahují.
Pokud má vznik vývojové vady vnitřní příčinu, ať poruchu chromozomů, nebo vzniká na základě nějaké mutace, prevence je složitá.
Respektive je možná pouze v případě, že rodiče jsou přenašeči nějaké mutace nebo chromozomální vady.
U rodičů se sice nemoc neprojeví, může se ale za různých okolností manifestovat u potomků.
Budoucí rodiče, kterých se problém týká, mohou podstoupit speciální vyšetření.
Buď až během těhotenství (ultrazvukové vyšetření, vyšetření plodové vody), kdy lze vývojovou vadu vyloučit, anebo využijí relativně novou speciální techniku umělého oplodnění, takzvanou preimplantační genetickou diagnostiku (PGD).
Používá se i u párů, které mohou počít spontánně, ale vzhledem k dědičné zátěži hrozí vysoké riziko postižení plodu.
I úplně zdravý pár může počít dítě s nějakou vrozenou genetickou vadou.
U Downova syndromu víme, že rizikovým faktorem je věk matky.
U řady dalších příčiny teprve hledáme.
Pro vznik vývojových vad je nejkritičtější první třetina těhotenství.
Tedy doba, kdy se zakládají a vznikají všechny orgány.
Platí to zejména u vad, kde je vliv vnějšího prostředí.
U vývojových vad s genetickou příčinou je třeba jít ještě dál, tam je genetická vada přítomna hned v okamžiku splynutí.
Vrátíme-li se k našim třem hrdinům, v Lenčině těhotenství měl plod hned při svém vzniku nadbytečný chromozom a bylo nevyhnutelné, že dítě bude postižené Downovým syndromem.
V případě Janina těhotenství se miminko v prvních dnech pravděpodobně vyvíjelo normálně a rozštěpová vada vznikla chybou při vývoji páteře, podobně tomu bylo i u Vítka.
Pro zajímavost: udává se, že plodů s vrozenou vývojovou vadou vzniká daleko víc, až celá polovina všech vzniklých těhotenství.
V naší republice funguje velmi propracovaný, i na evropské poměry špičkový screeningový program prenatální péče.
Zahrnuje metody bezpečné pro matku i plod, které mají za úkol zachytit vývojovou vadu plodu co nejdřív.
Invazivní diagnostika je pro matku i plod relativně rizikovější, proto je prováděna pouze cíleně, při zvýšeném riziku určité vrozené vady.
Nejčastější invazivní metoda je odběr plodové vody, amniocentéza, méně často se provádí odběr choriových klků, odběr pupečníkové krve, kordocentéza.
Časná diagnostika vývojových vad už během v těhotenství je nesmírně důležitá.
U řady vývojových vad je možné upravit časnou novorozeneckou péči tak, aby byl do značné míry eliminován negativní vliv vady.
S ohledem na postižení lze zajistit odpovídající ranou péči ve vybrané porodnici, třeba při operaci srdeční nebo rozštěpové vady.
V případě závažných či se životem neslučitelných vad povoluje legislativa předčasně ukončit těhotenství do 24.
Všichni si přejeme zdravé děti.
Zpráva, že miminko v břiše trpí vývojovou vadou, je jako blesk z čistého nebe.
Na takovou zprávu se ani nelze předem připravit.
Po prvním sdělení diagnózy následuje obvykle fáze šoku.
O to víc je třeba nedělat ukvapená rozhodnutí.
Každou ženu, která se v podobné situaci vyskytla, napadne: Proč zrovna já?
Udělala jsem něco špatně?
Můžu za to?
Výčitky ale rozhodně nejsou namístě.
Vznik vývojové vady, jak už bylo řečeno, až na úplné výjimky ovlivnit nelze.
Navíc nikdy ani nelze zaručit, že se dítě i po sérii všech vyšetření narodí zdravé.
Když už lékař sdělí nastávajícím rodičům smutnou a nečekanou zprávu, je třeba zkusit v klidu probrat všechny možnosti.
Je vada slučitelná se životem?
Jaký život žijí lidé se stejné postižením?
Existují možnosti léčby?
Pokud není vrozená vada nijak léčitelná anebo je neslučitelná se životem, mají rodiče v zásadě dvě možnosti.: v těhotenství pokračovat, nebo ho předčasně ukončit.
Takové rozhodnutí bude zpravidla tím nejtěžším, před kterým rodiče v životě stojí.
Takové rozhodnutí nelze udělat za hodinu.
Je třeba mít čas na rozmyšlenou, zjistit si o postižení co nejvíc informací a zvážit, kterou cestou se vydat.
Jsou i ženy, které donosí dítě, o kterém vědí, že nemá šanci na život, ale vlastně tím nechají věci plynout.
Rodina i ony samy mají dostatek času připravit se na fakt, že jejich dítě přežije jen pár hodin nebo dní.
Rodiče, kteří si podobnou situací prošli, se oprávněně bojí, že by se situace v dalším těhotenství mohla opakovat.
V každém případě je třeba podrobné genetické vyšetření, aby se vyloučilo přenašečství vrozené vady nebo choroby v rodině.
Pokud se například narodí dítě s cystickou fibrózou, je vysoké riziko, že by se situace mohla opakovat.
Každopádně genetické konzultace a vyšetření v těhotenství mají smysl i v případě, že jsou rodiče rozhodnuti si dítě nechat za každých okolností.
Narození zdravotně postiženého dítěte je pro rodiče velkou zkouškou.
Je testem stability vztahu a zralosti obou rodičů.
Problémy spojené s péčí o postižené nebo nemocné dítě přináší do každodenního života situace, kdy je důležitá tolerance, pochopení a souhra partnerů.
Na samém počátku stojí přijmutí toho, co nelze změnit.
Je třeba zpracovat velkou bolest z toho, že dítě se nebude vyvíjet stejně jako zdravé děti.
Zkušenosti těch, kteří opakovanou situací prošli, ukazují, že beznaděj z nečekané situace se přece jen začne časem měnit ve schopnost zas normálně žít, byť v trochu jiných podmínkách než předtím.
Je třeba se o nemoci svého dítěte dozvědět co nejvíc, protože čím víc víme, tím lépe svému dítěti porozumíme a můžeme pro něj udělat.
K nezaplacení je pocit, že v tom nejsme sami.
Sdílení pocitů a zkušeností rodičů s podobně nemocnými dětmi je velkou duševní podporou.
Sleduje standardy například péče ve Velké Británii a v Austrálii.
Deep help aplikace je vyvinutá pro ženy, které po porodu zažívají úzkost nebo depresivní náladu.
Tato cesta, složená z pěti etap, nabízí uživatelkám metody kognitivně-behaviorální terapie (KBT), procvičování relaxace a plnění úkolů postupujících od jednodušších k složitějším, Kogito.
Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích?
Absolventka oboru biologie Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy se specializací na lidskou genetiku.
Pracovala ve společnosti Gennet, s. r. o., a Genomac International, s. r. o.
Praxe zaměřená na vyšetřování přítomnosti vrozených vývojových vad a některých vrozených genetických chorob a predispozic.
Gynekolog vysvětluje: Prenatální genetické testování
Embryo screening could help parents avoid passing on inheritable diseases.
Srdeční vady u dětí - MUDr. Tomáš Gruszka.
Prenatální diagnostika - MUDr. Ondřej Šimetka.
Prenatální kardiologie - MUDr. Tomáš Gruszka.
Nejčastější chirurgicky léčené vrozené vady dětí - MUDr. Michal Rygl.
Vrozené svalové choroby - MUDr. Stanislav Voháňka.
Detekce a léčba dětských srdečních vad - MUDr. Tomáš Gruszka.
Vše o těhotenství - MUDr. Jitka Řezáčová a MUDr. Eva Raušová.
Vrozené metabolické vývojové vady - MUDr. Eva Slouková.
O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D.
Rozštěp pupíku.
Dětská cévní chirurgie - MUDr. Jaroslav Špatenka, CSc.
+ vrozené vady - MUDr. Radovan Fiala.
Inkubátory a centrum rozštěpů - MUDr. Jan Janota.
Dětské Kardio centrum v Motole - Příběhy dětí se srdeční vadou - Klub Srdíčkářů.
Poradna pro rodiče dětí s rozštěpem - MUDr. Jitka Vokurková a Tereza Stehlíková.
Pobyt rodičů s dětmi v nemocnici - Operace rozštěpů patra u novorozenců.
Vývojové vady plodu - doc. MUDr. Zbyněk Straňák.
Jak se žije s handicapem.
Vady u dětí - doc. MUDr. Zuzana Urbanová, CSc.
Vrozená srdeční vada.
Klíčové koncepty a jejich význam pro péči o novorozence
Perinatální morbidita a mortalita jsou jedním ze základních měřítek kvality zdravotní péče, kterou monitoruje každý stát a v mezinárodním měřítku Světová zdravotnická organizace (WHO).
Epidemiologie vrozených vad představuje multidisciplinární obor, jehož hlavním cílem je svými výsledky dávat podklady k hodnocení kvality péče v souvisejících oborech, jakož i podklady k hodnocení zdravotní péče o mladou generaci.
Konkrétně to znamená, že by měla být zajištěna lepší dostupnost péče týkající se reprodukčního zdraví a prenatálního i perinatálního období života.
Současně by mělo dojít k přesunu zájmu na zkvalitnění prenatální péče tak, aby se snížil počet těhotenských ztrát.
Cetnost spontánních potratů a vrozených vad jsou jedním z měřítek nežádoucího vlivu zevního prostředí na tzv. těhotenské ztráty.
Kongenitální anomálie či vrozené vývojové vady (VVV) jsou termíny, kterých se užívá k označení vývojových poruch, které jsou přítomny při narození.
Populační teratologie je interdisciplinární obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje.
Disrupce je morfologický defekt orgánu, jehož příčinou je přerušení nebo zásah do průběhu původně normálního vývojového procesu.
Podle této definice jsou morfologické změny následující po expozici teratogenům považovány za disrupce.
Disrupce nemůže být dědičná, avšak dědičné faktory mohou ovlivňovat její vznik a vývoj.
Základní koncepce teratologie je postavena na skutečnosti, že určitá vývojová stadia jsou k disrupci cilivější, než ostatní.
Příčiny vrozených vad lze rozdělit na: 1) genetické faktory (jako jsou chromozomální aberace) 2) faktory zevního prostředí.
Mnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů - na podkladě multifaktoriální dědičnosti.
Odhaduje se, že až 10% vrozených vad u člověka je způsobeno disruptivním působením faktorů zevního prostředí.
U 50-60% vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány.
Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetné; klinicky nevýznamné či významné.
Izolované nevýznamné anomálie lze najít až u 14% novorozenců.
Každá populace je vystavena různým ohrožením a z těchto ohrožení plynou i různá rizika.
Jedním z takovýchto rizik je i riziko vzniku vrozené vývojové vady.
Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost průměrných incidencí vrozených vad, ale i hledání potencionálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady.
Intenzita výskytu vrozených vad bývá považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských.
Podíl jednotlivých typů vrozených vad na celku se v čase mění, obdobně jako například struktura příčin úmrtí.
Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence vrozených vad v České republice a jejich změny především z pohledu dlouhodobého.
Během posledních let se intenzita vrozených vad v České republice měnila.
Podíváme-li se na tyto změny globálně, je zapotřebí rozlišit několik vzájemně se prolínajících vlivů.
Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit do dvou skupin: na neovlivnitelné, resp. nevyhnutelné a na ovlivnitelné.
Ovlivnitelná rizika vyplývají především z negativního chování a osobních návyků jedince (alkohol, kouření, kofein), nevyhnutelná rizika bere na sebe člověk okamžikem narození.
Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady a hledání její podstaty.
Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy.
Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění diagnostických možností - především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky.
Jiné vlivy, charakteru populačně teratologického, jsou změny incidencí vrozené vady, ať již se jedná o změny dlouhodobé (pokles/vzestup) nebo změny krátkodobé (cyklické, aj.).
Podíl vrozených vad na časné novorozenecké úmrtnosti (ČNÚ) v ČR představoval v posledních letech zhruba 1/3 a na perinatální úmrtnosti (PÚ) zhruba 1/5.
K dalším úmrtím z důvodů VV však dochází v pozdním novorozeneckém a ponovorozeneckém období.
Během posledních čtyřiceti let se intenzita vrozených vývojových vad v České republice měnila.
Většinou docházelo v posledních 10-20 letech k nárůstu četností hlášených vrozených vad.
Infografika a vizualizace
Prevence a péče o novorozence s vrozenými vadami
V republice funguje propracovaný screeningový program prenatální péče.
Zahrnuje metody bezpečné pro matku i plod, které mají za úkol zachytit vývojovou vadu plodu co nejdřív.
Invazivní diagnostika je pro matku i plod relativně rizikovější, proto je prováděna pouze cíleně, při zvýšeném riziku určité vrozené vady.
Nejčastější invazivní metoda je odběr plodové vody, amniocentéza, méně často se provádí odběr choriových klků, odběr pupečníkové krve, kordocentéza.
Časná diagnostika vývojových vad už během v těhotenství je nesmírně důležitá.
U řady vývojových vad je možné upravit časnou novorozeneckou péči tak, aby byl do značné míry eliminován negativní vliv vady.
S ohledem na postižení lze zajistit odpovídající ranou péči ve vybrané porodnici, třeba při operaci srdeční nebo rozštěpové vady.
V případě závažných či se životem neslučitelných vad povoluje legislativa předčasně ukončit těhotenství do 24.
V České republice je běžná doba pobytu matky a novorozence ve zdravotnickém zařízení 72 hodin po porodu, pokud nenastanou komplikace.
Alternativou mohou být ambulantní porody, kdy matky a novorozenci odcházejí do domácího prostředí již od 2 do 72 hodin po bezproblémovém porodu.
Domácí porody mohou ženám s nízkým rizikem komplikací nabízet výhody spojené s pohodlím známého prostředí, podporou blízkých, též i např. s menším počtem vaginálních vyšetření.
Faktory ovlivňující volbu porodního místa a způsobu porodu zahrnují očekávaný průběh těhotenství, dostupnost služeb a preference rodiček.
Česká legislativa domácí porody neumožňuje vznik další alternativy porodní péče, která je běžnou praxí v některých zemích Evropské unie.
V praxi se často stírá rozdíl mezi různými typy zařízení a i běžná zařízení mohou obsloužit komplikované porody.
Centralizace rizikových a komplikovaných těhotenství do specializovaných center zásadně přispívá ke snížení nemocnosti a úmrtnosti matek i novorozenců.
V praxi se mění postupy během porodu, například ubývá epiziotomií a roste podíl vyvolaných porodů.
Perinatální morbidita a mortalita jsou ukazatele kvality péče, které sleduje WHO.
Společně s tímto je důležité zlepšovat prenatální péči a snižovat počet těhotenských ztrát.
Populační teratologie zkoumá příčiny a mechanismy abnormálního vývoje a jejich vliv na zdraví populace.
Disrupce není dědičná, ale dědičné faktory mohou ovlivňovat její vznik a průběh.
Intenzita výskytu vrozených vad se z veřejného hlediska mění, často v souvislosti s lepší diagnostikou a změnou stylu života.
V některých případech lze vyhodnotit riziko a přijmout preventivní opatření, která snižují pravděpodobnost vzniku vad.