Když se páru nedaří otěhotnět, pozornost se obvykle soustředí na věk, hormonální rovnováhu nebo životní styl. Existuje ale oblast, která zůstává často stranou - genetika. Zrádné je, že se genetické faktory většinou nijak neprojevují navenek. Genetické odchylky mohou ovlivnit jak samotné oplodnění, tak vývoj embrya. Základním genetickým vyšetřením, které v Repromedě absolvuje každý pár, je vyšetření karyotypu - tedy analýza chromozomální výbavy, vysvětluje Mgr. Vyšetření se provádí z běžného odběru krve a umožňuje odhalit poruchy počtu nebo struktury chromozomů, které mohou zásadně ovlivnit plodnost i průběh těhotenství. Vedle karyotypu existují i rozšířená genetická vyšetření, která dokážou odhalit méně zjevné příčiny problémů s početím. Genetický test mohou pro svou informaci podstoupit i jednotlivci, například v situaci, kdy ještě nemají partnera. V případě, že jim nebylo žádné přenašečství potvrzeno, není nutné, aby test podstupoval i jejich protějšek. Pokud však analýza rizika objeví, doporučujeme otestovat i partnera, abychom mohli vyloučit možné komplikace. Posoudíme tak genovou kompatibilitu páru, která nám poskytne zásadní informace o zdraví budoucího dítěte, vysvětluje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.
Test z jednoho odběru krve dokáže odhalit přenašečství více než 100 závažných dědičných onemocnění, jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo některé formy vrozené hluchoty. Každý člověk může být skrytým přenašečem genetické mutace, aniž by o tom věděl. Riziko vzniká ve chvíli, kdy se stejná mutace objeví u obou partnerů. Zjištění genetické zátěže nemusí znamenat konec nadějí na vlastní dítě. Při tomto vyšetření se analyzuje genetická informace embryí ještě před jejich přenosem do dělohy.
Kdy má smysl řešit genetiku při potížích s otěhotněním?
- Genetické vyšetření má smysl zejména tehdy, pokud se páru dlouhodobě nedaří otěhotnět, došlo k opakovaným potratům nebo pokud nejsou zjištěny jiné jasné příčiny neplodnosti. V Repromedě je genetika součástí vstupní diagnostiky, protože může výrazně ovlivnit další postup léčby.
- Ano. Řada genetických odchylek se nijak neprojevuje navenek a člověk o nich nemusí celý život vědět. Přesto mohou ovlivnit početí nebo vývoj embrya, zejména pokud se stejná genetická mutace objeví u obou partnerů.
- Karyotyp je vyšetření chromozomální výbavy člověka. Provádí se z krve a dokáže odhalit poruchy počtu nebo struktury chromozomů, které mohou stát za neplodností nebo opakovanými potraty. Vyšetření obou partnerů umožňuje správně zacílit další léčbu.
- Karyotyp se zaměřuje na chromozomy jako celek. Test PANDA je rozšířené prekoncepční genetické vyšetření, které odhaluje přenašečství konkrétních genetických onemocnění na úrovni jednotlivých genů. Obě vyšetření se vzájemně doplňují.
- Ne. Genetický nález neznamená konec cesty k rodičovství. Naopak umožňuje zvolit bezpečnější a cílený postup, například IVF léčbu s preimplantačním genetickým testováním embryí (PGT), díky kterému lze výrazně snížit riziko potratu a zvýšit šanci na zdravé miminko.
- Ano. Právě prekoncepční genetické testování umožňuje odhalit možná rizika ještě před početím a včas navrhnout další kroky. Díky tomu se lze vyhnout zbytečným neúspěšným pokusům a nejistotě.
- Test PANDA je vhodný nejen pro páry, kterým se nedaří otěhotnět nebo mají za sebou opakované potraty, ale také pro všechny, kteří chtějí získat více informací o svém genetickém a reprodukčním zdraví ještě před plánováním rodiny. Vyšetření může pomoci odhalit skrytá genetická rizika včas a přinést klid i lepší orientaci v dalších krocích - a to i v případě, že dítě zatím neplánujete.
Co je to preimplantační genetická diagnostika (PGD/PGD-M) a jak probíhá?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění).
Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmrazeného geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině.
Podmínkou metody je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem objasní příčinu nemoci a individuální laboratorní přípravu vyšetření. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je 98-99%. Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru bez známé genetické zátěže, vyšetření se zaměřuje na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jestli je možné že jsem těhotná, anebo jde o biochemické těhotenství či zbytky injekce Ovitrelle. Jsem 7. den po transferu 3 denního embrya.
PGT-M, translokace a genetická kompatibilita
PGT-M představuje pro rodiny s genetickou zátěží jedinou spolehlivou metodu k vyloučení přenosu závažných vad a dědičných chorob na potomky. Translokace mohou být častou příčinou potratů. Páry, ve kterých partnerka opakovaně potrácí, by si měly nechat vyšetřit karyotyp. Karyomapping je nová technologie, kterou lze použít, aby se zabránilo přenosu genetické zátěže na další generaci; zahrnuje screening aneuploidií a zjištění mutovaných genů. Preimplantace po genetické diagnostice nebo screeningu může být doprovázena prenatálním screeningem.
Součástí genetické konzultace je pohovor, rodokmen a odběry krve na laboratorní testy. Ne všechny genetické mutace jsou manifestní; některé mohou být nositeli vloh k dědičným chorobám, a proto se vyšetření provádí i u zcela zdravých párů. Před zahájením léčby neplodnosti se provede genetické vyšetření páru, kterým se zvyšuje úspěšnost IVF cyklů a snižuje se nutnost jejich opakování.
Umělé oplodnění, dárcovství a etické aspekty
Významnou součástí programů je i etická a právní stránka donoru vajíček a spermií. Anonymní dárkyně mohou být jen ženy do 35 let, dárkyně mají právo na genetické a zdravotní vyšetření a podrobí se hormonální stimulaci k růstu vajíček s následným odběrem. Dárcovství vajíček je v ČR anonymní, dobrovolné a bezplatné. U dárců spermií platí taktéž anonymita a zdravotní vyšetření. Žena, která daruje vajíčka, může získat informaci o své plodnosti a výsledcích testů na infekce, ale potřebuje podporu odborníků během rozhodování a procesu.
Co je preimplantační genetické testování? - Klinika neplodnosti PCRM
Prenatální diagnostika a budoucí rodičovství
Neinvazivní prenatální vyšetření je velmi přesná metoda, díky které je možné potvrdit nebo vyloučit chromozomální vývojové vady plodu. Test je založen na odběru krve těhotné ženy a může se provést od 8. týdne těhotenství; běžnou praxi bývá ve Screeningu 11. až 14. týdne. Prenatální diagnostika je moderní odvětví medicíny, díky kterému mají nastávající rodiče šanci zjistit genetické nebo morfologické vývojové vady a zamezit narození nemocného dítěte. Každá nastávající maminka chce pro své miminko to nejlepší, a tak dodržuje správnou životosprávu, vyváženou kombinaci pohybu a odpočinku, dopřává si pestrou stravu bohatou na vitamíny a minerály.