Kombinovaný screening v prvním trimestru je vysoce citlivý a včasný způsob odhalení zvýšeného rizika vrozených vývojových vad plodu. Žádanku na screening v 1. trimestru je možno získat u ošetřujícího gynekologa, případně v centru prenatální diagnostiky. Odběr biochemických markerů se provádí v 10. až 12. týdnu těhotenství a ultrazvukové vyšetření v 12. až 14. týdnu. Vyhodnocení screeningu je provedeno po ultrazvukovém vyšetření a jeho kombinaci s výsledky biochemických markerů.
Co znamená kombinovaný screening a proč je důležitý?
Kombinovaný screening (screening v 1. trimestru) je test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu, jako jsou NT (tloušťka šíjového projasnění) a NB (přítomnost nosní kůstky). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční screening (2. trimestr) prováděný v 16. týdnu těhotenství - tzv. triple test - dokáže zachytit pouze 65-70 % dětí s tímto syndromem.
Výhody kombinovaného screeningu
- Vysoká citlivost pro zjištění Downova syndromu a dalších genetických vad
- Vysoká pravděpodobnost zachycení větších malformací plodu
- Minimální riziko pro matku
- Přesné určení stáří těhotenství a diagnóza vícečetného těhotenství
- Podstatná součást screeningu zahrnuje i screening preeklampsie, který ohrožuje plod i ženu
Co tvoří vyšetření krve a co NT a NB?
V 11. - 13. týdnu (ideálně 11+0 až 13+6) vyšetříme z krve matky látky PAPP-A a free-beta hCG, které se tvoří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto markerů abnormální.
Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění (NT) se provádí v 11. - 14. týdnu. Pomocí ultrazvuku se měří nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Větší množství tekutiny bývá spojeno s chromozomálními aberacemi, např. Downovým syndromem.
UZ vyšetření nosní kůstky (NB) probíhá mezi 11. a 14. týdnem. Nosní kůstku lze zobrazit při větším zvětšení profilu plodu. Nepřítomnost nosní kůstky může signalizovat postižené Downovým syndromem.
Průkaz TR - trikuspidální regurgitace
TR znamená zachycení významného zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň pomocí UZ dopplerovského vyšetření. Tento marker se měří obvykle při negativním výsledku testu, kdy riziko leží mezi 1:101 a 1:1000.
Výpočet rizika a interpretace výsledků
Při výpočtu se kombinují rizika daná věkem matky, NT, NB a hladinou biochemických markerů. Výsledkem je číslo udávající riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
Pokud je výsledek testu negativní a riziko je menší než 1:100, je riziko nízké. Je však důležité si uvědomit, že nízké riziko není totéž jako žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat triple test a ultrazvukové vyšetření mezi 16. a 20. týdnem gravidity s zaměřením na eventuální vrozené vývojové vady plodu.
Pokud je výsledek testu pozitivní a riziko vyšší než 1:100, znamená to vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto neznamená jistotu; pro 100% vyloučení syndromu lze provést genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.
Financování a centra vyšetření
Kombinovaný test v prvním trimestru je nadstandardní vyšetření a není hrazeno veřejným zdravotním pojištěním. Pojišťovny hradí vyšetření prováděné v druhém trimestru - triple test a UZ vyšetření mezi 16. a 20. týdnem gravidity. Aktuální cena vyšetření je uvedena v online ceníku.
UZ vyšetření markerů NT, NB a TR je prováděno v centrech prenatální diagnostiky podle metodiky King‘s College Hospital London (Fetal Medicine Foundation).
Fyziologické aspekty těhotenství a jejich význam pro screening
Fyziologické těhotenství lze popsat jako dobu od implantace oplozeného vajíčka až do porodu zralého plodu. Průměrná doba trvání je 280 dní, 40 ukončených týdnů. Hormon hCG je důležitý pro udržení těhotenství a jeho změny se odrážejí i v klinickém průběhu. První trimestr je období velkého vývoje a zranitelnosti embryo, kdy teratogenní faktory mohou ovlivnit budoucí vývoj plodu.
V souvislosti s 1. trimestru se dále popisuje vývoj a změny v těhotenství, počínaje oplozením a implantací až po vznik a vývoj embrionu a plodu. Postupně se mění plod v embryo, poté v plod a dochází k rychlému růstu a vývoji orgánových soustav. Dítě roste v amniové dutině, plod postupně získává lidský vzhled a je spojen placentou s matkou. Před narozením bývá fetus pokryt vernix caseosa a měří se základní míry plodu.
Další poznámky a tipy pro praxi
- Opakované hodnocení stáří plodu ultrazvukem je výhodné, zejména pokud nejsou jisté údaje o poslední menstruaci.
- V rámci screeningu v 1. trimestru je možné použít i informace o riziku pro preeklampsii jako součást komplexního hodnocení gravidity.
- Informace o cenách a dostupnosti vyšetření se aktualizují v online ceníku jednotlivých center.
Jak probíhá prvotrimestrální screening v těhotenství? Natočili jsme ho krok za krokem
Praktické shrnutí: Kombinovaný screening v 1. trimestru spojuje krevní markery a ultrazvukové markery k odhalení rizik Downova syndromu s vysokou citlivostí. Dále zahrnuje monitorování rizik preeklampsie a umožňuje teoreticky včasné plánování dalšího vyšetření a postupu.
tags: #tehotensky #model #typ #ii