Screening v prvním trimestru těhotenství

Centrum prenatální diagnostiky je certifikované pracoviště pro screening v prvním trimestru těhotenství. Naše pracoviště se rovněž specializuje na prenatální diagnostiku genetických syndromů. Nejdůležitějším vyšetřením v současné prenatální diagnostice je ultrazvukové vyšetření v 12. až 13. týdnu těhotenství. Mělo by být přesně naplánováno a pečlivě provedeno. Plod v tomto období měří 8-10 cm.

Co očekávat od screeningu v 1. trimestru

Kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství je zaměřen na predikci a vyhledávání nejčastějších vrozených vad plodu (chromozomálních, strukturálních) a závažných porodnických komplikací (preeklampsie, růstová restrikce plodu, předčasný porod). Vyšetření provádíme na konci prvního trimestru (11. - 14. týden těhotenství). Skládá se z podrobného ultrazvukového vyšetření, které slouží ke stanovení data porodu, vyloučení závažných orgánových vad plodu a spolu s vyšetřením biochemických markerů z krve těhotné pomáhá zachytit ženy s vysokým rizikem genetických (chromozomálních) vad u plodu. Mezi nejčastější chromozomální vady patří Downův syndrom (trizomie chromozomu 21), Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18) a Patauův syndrom (trizomie chromozomu 13) - tyto vady zachytíme až v 95 %.

Komponenty screeningu v 1. trimestru

Tento screening má dvě hlavní části:

• Ultrazvukové vyšetření: Zaměřuje se na měření tzv. šíjového projasnění (NT - nuchální translucence), což je nahromadění tekutiny v podkoží na krku plodu. Dalším velmi dobrým markerem je zobrazení nosní kůstky. Hodnotí se také průtok v ductus venosus (céva přivádějící okysličenou krev z placenty do srdce plodu) a tok na trojcípé chlopni. Dále se kontroluje přítomnost aorty a plicnice a celková anatomie srdce.
• Biochemický screening: Zahrnuje odběr krve těhotné ženy v 10. - 11. týdnu těhotenství. Odebírají se hladiny proteinů PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) a volné podjednotky beta-hCG (free beta-hCG).

Výsledky obou částí se následně kombinují s dalšími údaji, jako je věk matky a gestační stáří plodu, aby se vypočítala celková míra rizika.

Další ultrazvukové markery

• Ductus venosus: Abnormální tvar toku v této cévě zvyšuje riziko chromosomálních aberací. V případě abnormálního toku je vhodné specializované vyšetření ve 20. týdnu.
• Nosní kůstka: Nepřítomnost nosní kůstky může signalizovat možné postižení Downovým syndromem, nicméně i u zdravých plodů nemusí být vždy přítomna a naopak.
• Trikuspidální regurgitace: Patologický tok na trojcípé chlopni může být známkou chromozomální či srdeční vady.

Jak se vyhodnocují výsledky?

Výsledkem screeningu je určení míry rizika postižení plodu chromozomální vadou. Míra rizika se udává jako poměr, například 1:100 znamená, že u 100 těhotných žen bude mít jedna plod s chromozomální vadou.

• Negativní výsledek: Znamená nízké riziko postižení plodu. Je však důležité si uvědomit, že nízké riziko neznamená žádné riziko. Screening nemá 100% záchytnost vad.
• Vyšší riziko: Neznamená jednoznačné postižení plodu. V případě výsledku vyššího než 1:100 se doporučuje další diagnostika.

Další diagnostické možnosti při pozitivním screeningu

V případě podezření na vývojovou vadu nebo při vysokém riziku vám budou nabídnuty další možnosti:

• Genetická konzultace: Podrobné vysvětlení možných rizik a postupů.
• Invazivní vyšetření:
  • Odběr choriových klků (CVS): Odběr vzorku tkáně z placenty pro analýzu chromozomů.
  • Odběr plodové vody (amniocentéza): Získání plodové vody k analýze.
  Tyto metody mají vysokou spolehlivost, ale jsou spojeny s cca 1% rizikem potratu.
• Neinvazivní prenatální test (NIPT): Vyšetření DNA plodu z krve matky. Umožňuje screening aneuploidií (Downův, Edwardsův, Patauův syndrom), dalších numerických aberací chromozomů a gonozomálních odchylek. Je to vhodná alternativa invazivních vyšetření s velmi vysokým záchytem.

Screening v dalších trimestrech těhotenství

Kromě screeningu v prvním trimestru jsou v průběhu těhotenství prováděna další důležitá vyšetření:

Screening ve 2. trimestru (20.-22. týden)

Jedná se o podrobné hodnocení morfologie plodu, které má za cíl vyloučit vrozené vývojové vady, vrozené vady srdce a ultrazvukové známky chromozomálních aberací. Zahrnuje detailní kontrolu všech orgánů, končetin, obličeje, mozku a srdce. Dále se hodnotí množství plodové vody a umístění placenty.

Screening ve 3. trimestru (30.-32. týden)

Toto vyšetření se zaměřuje na posouzení odhadované hmotnosti plodu, jeho polohy, uložení placenty a množství plodové vody. Součástí je kontrola orgánových systémů a končetin. Doplňuje se vyšetření dopplerovských parametrů (průtok krve v cévách plodu a pupečníku) pro hodnocení funkce placenty, což je důležité zejména u plodů s rizikem růstové restrikce.

Jaká vyšetření mě čekají v průběhu těhotenství?

Ode dne zjištění těhotenství budete v soustavné péči (dispenzární) svého registrujícího gynekologa, který vás bude informovat o jednotlivých prohlídkách a vyšetřeních. Veškerá základní péče související s péčí o těhotné je hrazena zdravotní pojišťovnou.

Vstupní prohlídka

Prvním vyšetřením je komplexní prenatální vyšetření, tzv. vstupní prohlídka. Ta by měla proběhnout v rozmezí 8. a 10. týdne těhotenství, nejpozději do 14. týdne. Součástí je:

• Zjištění zdravotního stavu
• Gynekologické vyšetření (včetně odběrů kultivace z pochvy a moči)
• Vyšetření děložního čípku
• Zevní měření pánevních rozměrů
• Kontrola prsů ženy
• Krevní testy: krevní skupina, protilátky, syfilis, HIV, žloutenka typu B, krevní obraz, hladina cukru v krvi.

V rámci tohoto vyšetření gynekolog vystaví těhotenskou průkazku.

Pravidelné kontroly a další vyšetření

Pravidelné kontroly vás čekají v průběhu celého těhotenství. Zpočátku přibližně každé čtyři týdny a ke konci těhotenství (zhruba od 37. týdne) jednou týdně.

• Ultrazvuková vyšetření: Další pravidelná ultrazvuková vyšetření následují ve 20.-22. týdnu a ve 30.-32. týdnu těhotenství.
• Test na těhotenskou cukrovku (oGTT): Mezi 24. a 28. týdnem těhotenství.
• Kontroly krevního obrazu a infekcí: Mezi 28.-34. týdnem těhotenství.
• Výběr porodnice a check-in: Optimálně v období 36.-37. týdne.

Ženy s rizikovým nebo tzv. patologickým těhotenstvím jsou sledovány podrobněji a častěji.

Preventivní prohlídky u stomatologa

Každá nastávající maminka má nárok v průběhu těhotenství na dvě preventivní prohlídky u stomatologa. K těmto dvěma „těhotenským“ může ve stejném kalendářním roce absolvovat i jednu „běžnou“ preventivní zubní prohlídku.

Příspěvky od zdravotních pojišťoven

Těhotné ženy a maminky do 6 měsíců od porodu mohou v rámci jednoho těhotenství u VZP čerpat příspěvek např. na screeningová vyšetření, na vhodnou pohybovou aktivitu, na kurz přípravy k porodu, na zakoupení či zapůjčení monitoru dechu, na služby laktačních poradkyň a další.

tags: #screening #v #1 #trimestru #podoli