Screening v 1. trimestru je klíčové vyšetření v rámci prenatální péče, jehož hlavním cílem je určit riziko postižení miminka Downovým syndromem. Toto vyšetření se obvykle provádí mezi 12. a 14. týdnem těhotenství.
Downův syndrom je nejčastější genetickou vadou a zároveň nejčastější příčinou opoždění duševního vývoje. Je způsoben poruchou počtu chromozomů č. 21, kdy jsou přítomny tři místo obvyklých dvou. Tato vada vzniká nejčastěji na samém počátku těhotenství při splynutí vajíčka se spermií. Ve vzácných případech (asi v 1 % případů) se jedná o tzv. mozaicismus, kdy je nadbytečný chromozom přítomen pouze v některých buňkách těla.
Vznik Downova syndromu je zpravidla naprosto náhodný a může se projevit i bez rodinné historie této vady. Riziko jeho výskytu stoupá s věkem těhotné ženy, avšak dítě s Downovým syndromem se může narodit i mladším matkám.
Proč je screening v 1. trimestru důležitý?
Prvotrimestrální screening představuje nejpřesnější test pro určení rizika postižení budoucího miminka Downovým syndromem. Kombinuje několik faktorů:
- Věk matky
- Krevní test z mateřské krve (stanovení biochemických markerů PAPP-A a beta free hCG)
- Ultrazvukové vyšetření miminka
Tato kombinace umožňuje odhalit 90-98 % miminek trpících Downovým syndromem již ve 12.-14. týdnu těhotenství. Je výrazně přesnější než starší metody, jako je například biochemický screening (triple test) prováděný ve druhém trimestru, který rozpozná pouze 60-65 % postižených plodů.
Nejběžnější je tzv. základní kombinovaný test (v ČR nazývaný NT screeningový nebo NT+ test), který rozpozná přibližně 90 % případů Downova syndromu. Ještě přesnější je rozšířený kombinovaný test, který díky vyšetření více ultrazvukových znaků dokáže rozpoznat až 98 % postižených plodů.
Co se při screeningu v 1. trimestru sleduje?
Kromě stanovení rizika chromozomálních vad, jako je Downův syndrom, prvotrimestrální screening zjišťuje také:
- Riziko předčasného porodu
- Riziko intrauterinní růstové retardace (porucha růstu plodu)
- Riziko preeklampsie (kombinace vysokého krevního tlaku a ztráty bílkovin v moči)
Ultrazvukové vyšetření
Během ultrazvukového vyšetření se zaměřujeme na:
- Kontrolu délky plodu (CRL - temeno-kostrční délka)
- Měření nuchální translucence (NT) - množství volné tekutiny v záhlaví plodu. Zvýšená hodnota NT signalizuje vyšší riziko genetických syndromů a vrozených srdečních vad.
- Přítomnost nosní kůstky (NB). Její nepřítomnost může signalizovat postižení Downovým syndromem.
- Vyšetření orgánů a končetin plodu
- Množství plodové vody
- Průtok krve v děložních tepnách maminky (PI uterinních arterií)
- Měření trikuspidální regurgitace (TR) - zpětný krevní tok přes trojcípou srdeční chlopeň, zejména u hraničních výsledků.
- Průtok v ductus venosus (DV)
Krevní testy
V rámci krevního testu se stanovují hladiny:
- PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) - pro Downův syndrom je typická nízká hladina.
- Free beta hCG (free beta-human chorionic gonadotropin) - pro Downův syndrom je typická vysoká hladina.
Tyto látky se vytvářejí v placentě a přestupují do mateřské krve. Jejich abnormální hodnoty mohou poukazovat na zvýšené riziko vývojové vady.
Osobní anamnéza
Nedílnou součástí screeningu je také zhodnocení osobní anamnézy těhotné ženy, která zahrnuje faktory jako:
- Věk
- Kouření
- Alkohol
- Rodinná anamnéza
Výpočet rizika a další postup
Individuální riziko postižení plodu a mateřských komplikací je vypočítáno počítačovým programem na základě dat z anamnézy, krevních testů a ultrazvukového měření. V populaci je výskyt Downova syndromu přibližně 1:500 až 1:1000 živě narozených dětí.
Pozitivní výsledek screeningu neznamená přímo diagnózu onemocnění, ale pouze zvýšenou pravděpodobnost jeho výskytu. Za zvýšené riziko je obvykle považováno riziko vyšší než 1:300.
V případě zvýšeného rizika je mamince nabídnut diagnostický test, který s 100% jistotou potvrdí či vyloučí postižení miminka. Jedná se o invazivní výkony:
- CVS (odběr choriových klků placenty) - provádí se v prvním trimestru.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) - provádí se ve druhém trimestru.
Dále mohou být prodiskutovány možnosti dalších upřesňujících testů, jako je genetický ultrazvuk a NIPT test.
Screening preeklampsie
Pokud je riziko preeklampsie zvýšeno (nad 1 %), je mamince doporučeno užívat nízkou dávku kyseliny acetylsalicylové (např. Stacyl, Anopyrin, Aspirin) denně od 12.-14. týdne těhotenství. Tento lék snižuje riziko výskytu těchto komplikací na polovinu.
Lékařský screening v prvním trimestru těhotenství | Markéta Matoušková | TEDxSlany
Další screeningová vyšetření
Kromě screeningu v prvním trimestru existují i další screeningová vyšetření:
Screening v 2. trimestru
Ultrazvukové vyšetření mezi 20. a 22. týdnem těhotenství, které může odhalit některé vrozené vady orgánů. Ověřuje se správný vývoj plodu, funkce placenty a množství plodové vody.
Screening v 3. trimestru
Provádí se mezi 30. a 32. týdnem těhotenství. Posuzuje se odhadovaná hmotnost plodu, jeho poloha, uložení placenty a množství plodové vody. Součástí je kontrola orgánových systémů a končetin, a také vyšetření dopplerovských parametrů pro odhad funkce placenty.
Kvalita a dostupnost screeningu
Prvotrimestrální screening by měl vždy provádět lékař s certifikátem od Fetal Medicine Foundation (FMF). V některých zařízeních, jako je GYN MEDICO, je kladen důraz na špičkové přístroje, certifikované lékaře a nadstandardní péči pro nastávající maminky.
Kombinovaný screening v 1. trimestru je obecně považován za nadstandardní péči a není hrazen zdravotními pojišťovnami. Ty obvykle hradí vyšetření prováděná ve druhém trimestru (triple test a UZ vyšetření mezi 16.-20. týdnem).
Neinvazivní prenatální diagnostika (NIPT) je moderní metoda, která analyzuje volnou DNA plodu v mateřské plazmě a dosahuje velmi vysoké přesnosti v detekci chromozomálních aneuploidií. Je vhodnou alternativou k invazivním metodám, zejména v případech hraničních výsledků kombinovaného screeningu nebo při vysokých obavách rodičů z invazivních zákroků.