Narození dítěte je pro většinu rodičů nejkrásnější okamžik v životě. Avšak ne vždy se dítě narodí zdravé. Je velice těžké vyrovnat se u svého dítěte s vadou, která je na první pohled odlišuje od ostatních. Narození dítěte s rozštěpem rtu nebo patra je pochopitelně u rodičů provázeno silnými protichůdnými pocity, zvláště pokud tento typ vady nikdy neviděli. Pocit beznaděje provází zlost, pocit nespravedlnosti, smutku a viny. Většina negativních emocí je dána nedostatkem informací o vadách a jejich léčbě.
Rozštěpové vady rtu a patra jsou přitom nejčastější vrozenou vadou hlavy a krku. Rozštěpová vada u dítěte vznikne v 8. týdnu těhotenství, kdy dojde k narušení procesu formování obličeje a patra. Přesné příčiny vzniku těchto vad zatím nejsou objasněny. Dle posledních vědeckých závěrů vznikají nejčastěji na podkladě určité dědičné dispozice, která se projeví za současného působení některého zevního vlivu, jakým je například viróza či intoxikace v 2. měsíci těhotenství. Příčinu vzniku rozštěpové vady u dítěte vyšetřuje genetik, který také stanoví v rodině možné riziko narození dalšího dítěte s rozštěpovou vadou.
Typy rozštěpových vad
První skupinu rozštěpů tvoří rozštěp rtu a celkové rozštěpy. Ret u nich je postižen od pouhého zářezu až po úplné rozdělení. Může být zasažena i dáseň, nebo dokonce rozštěp prostupuje horní čelistí až na patro. Vadou může být zasažena jedna strana nebo obě.
Druhá skupina zahrnuje rozštěpy patra. Při nich bývá rozštěpen patrový čípek nebo štěrbina rozštěpu sahá až do měkkého nebo tvrdého patra.
Léčba rozštěpových vad
Je třeba si uvědomit základní věc: dítě s rozštěpem obličeje je stejné jako každé jiné. Léčba dětí s vrozenými obličejovými vadami je soustředěna do léčebných center. Nejčastěji to bývají pracoviště plastické nebo čelistní chirurgie. V České republice existují dvě centra pro léčbu rozštěpových vad, v Praze a v Brně.
První návštěva u plastického chirurga je vhodná ihned první týden po porodu. Chirurg zhodnotí vadu a navrhne léčebný plán. Rozštěp rtu je operován hned po narození nebo ve 3 měsících života dítěte. Problémem jsou ale časté infekce dýchacích cest, pro které je operaci někdy nutné odložit.
Pacienti s rozštěpem patra trpí 100x častěji zánětem středního ucha a nedoslýchavostí než ostatní děti. Pokud je onemocnění ucha zachyceno včas, tedy v kojeneckém věku ještě před první operací patra, je vysoká šance na zachování dobrého sluchu. Dítě, které už začíná mluvit, by již ale mělo mít štěrbinu patra uzavřenou.
Je však třeba zvážit i možnost, že chirurgický zákrok má vliv na další růst horní čelisti. Děti s neoperovaným rozštěpem patra obvykle nemohou vyslovovat souhlásky. Pokud je vyslovují, tvoří je na nesprávných místech a jejich hlas má mečivé zabarvení. Po operaci je třeba vady ještě cvičením postupně odstraňovat.
Proto je nutné si uvědomit, že samotný plastický chirurg nemůže úspěšně léčit vadu, která postihuje tolik orgánů a funkcí. Je zapotřebí dalších specialistů - pediatra, foniatra (odborník na vady hlasu), logopeda, ušního lékaře, stomatologa, ortodontistu i psychologa. Péče odborníků trvá po celou dobu vývoje obličeje, tj. od narození do 18.-20. roku života. Někteří rodiče žijí v představě, že jedna operace jejich problém vyřeší. Bohužel vlivem jizvení a růstu někdy může dojít i ke zhoršení stavu a reoperace je nutná.
Prenatální diagnostika a screening
Včasnému odhalení genetické zátěže napomáhají screeningová a ve vybraných případech cílená vyšetření. Během těhotenství se budoucím maminkám provádí tzv. screeningové vyšetření (běžně u gynekologa), jehož účelem je odhalit hrozící nebezpečí genetického poškození nebo vrozené vady, nikoli nutně stanovit přesnou diagnózu. Jedná se o jednoduché vyšetření, které lze provést všem těhotným ženám. Provádí se biochemické a ultrazvukové vyšetření.
Prvotrimestrální screening
Moderním genetickým vyšetřením je tzv. prvotrimestrální screening. Tento moderní ultrazvukový přístroj umožňuje kvalitnější a hlavně včasnější diagnostiku vrozených vad u plodů. Matka se dozví mnohem dříve (než u klasické amniocentézy), zda dítě pod jejím srdcem netrpí Downovým syndromem, některou rozštěpovou vadou nebo chromozomovou poruchou.
Pokud se z běžného screeningu nastávající maminka dozví o zvýšeném riziku poruchy a dalším vyšetřením ji odborníci potvrdí, pacientka se může dříve rozhodnout, co dál. Zda zvolí možnost umělého přerušení těhotenství nebo si dítě nechá.
Tento screening „na vyšší úrovni“ se skládá z odběru krve a ultrazvuku břicha. V krvi se hodnotí dva speciální parametry, které naznačí, zda se může jednat o chromozomovou poruchu. Mnohem více prozradí ultrazvukové vyšetření, při kterém se dítěti měří tzv. šíjové projasnění. V oblasti šíje lékař sleduje nahromadění tekutiny mezi kůží a měkkými tkáněmi nad páteří. Pokud ultrazvuk prokáže její nadměrné rozšíření, může to svědčit o vrozené vadě (např. Downův syndrom).
Má-li tedy nastávající matka zvýšenou možnost rizika narození dítěte s vývojovou vadou, může jí toto speciální vyšetření ušetřit muka čekání na výsledek testů. Výsledky z krve a ultrazvuku lékař zadá do speciálního programu, doplní je informacemi o věku pacientky, délce těhotenství apod. Výsledek je znám do pěti dnů, ale první zprávu a stavu dítěte dostává žena už při ultrazvukovém měření šíjového projasnění.
Prvotrimestrální screening má až devadesátiprocentní výpovědní hodnotu a velmi nízký počet falešných poplachů, málokdy se mýlí. Toto testování umí zachytit až devadesát procent dětí s Downovým syndromem. Když program vyhodnotí, že riziko nehrozí, plod je mimo ohrožení.
Další screeningová vyšetření
Počítejte ale s tím, že i když je dítě podle výsledků prvotrimestrálního screeningu v pořádku, musí vám lékař v šestnáctém týdnu udělat tzv. tripple test. V něm se analyzují hodnoty tří speciálních hormonů, aby lékař zjistil, zda se neobjevilo riziko Downova syndromu nebo poškození neurální trubice, ze které se vyvíjí mozek a mícha. Donedávna byl jediným vyšetřením, které poskytlo tuto informaci.
Když ženě vyšel špatný výsledek, což se v tomto případě stane velmi často, za normálních okolností by nastávající maminka měla podstoupit amniocentézu. Po screeningu to není nutné. Pokud se žena dostane do situace, že bude mít špatný výsledek prvotrimestrálního screeningu, je zapotřebí ho ještě ověřit amniocentézou nebo odběrem choriových klků, které tvoří součást placenty a obsahují stejnou DNA jako děťátko. Toto vyšetření se provádí od jedenáctého do patnáctého týdne gravidity. Je to výkon podobný amniocentéze.
Metody prenatální diagnostiky
Jedná se o odvětví medicíny, které se zabývá kontrolou normálního vývoje těhotenství a diagnostikou i řešením jeho případných poruch. Metody prenatální diagnostiky jsou invazivní nebo neinvazivní. Neinvazivní metody se používají plošně a jde typicky o vyšetření ultrazvukem nebo testy z krve matky. Pokud existuje zvýšené riziko vývojové vady či onemocnění plodu, mohou se použít metody invazivní. U těch existuje riziko potratu (do 1 %) a jsou to např. chromozomální vady (poruchy počtu a struktury celých chromozomů).
Mnoho onemocnění a vrozených vad se dá léčit, a to buď po porodu (např. srdeční vady), anebo dokonce ještě v děloze.
Hrazení screeningových vyšetření zdravotními pojišťovnami
V České republice jsou v rámci veřejného zdravotního pojištění hrazeny základní screeningové ultrazvukové prohlídky v těhotenství:
- ultrazvukové vyšetření na počátku těhotenství (6.-10. týden)
- UZ vyšetření v 11.-14. týdnu (součást prvotrimestrálního screeningu)
- UZ vyšetření v 18.-22. týdnu (detailní morfologie plodu)
- UZ vyšetření ve 30.-32. týdnu
Dále se doporučuje absolvovat tzv. prvotrimestrální screening, který kombinuje ultrazvukové a biochemické vyšetření. V některých případech je vhodné jej doplnit moderními metodami, jako je neinvazivní prenatální test (NIPT).
Prvotrimestrální screening a jeho úhrada
Cena prvotrimestrálního screeningu se pohybuje okolo 1800 Kč. Tyto testy nejsou automaticky hrazeny ze zdravotního pojištění, ale většina pojišťoven ho zpětně proplácí v rámci svých preventivních programů.
Postup pro získání příspěvku:
- Maminky si screening zaplatí a dostanou doklad o zaplacení.
- Následně u své konkrétní zdravotní pojišťovny požádají o proplacení.
- Někdy se může jednat o celou částku, jindy o část výdajů.
Je vhodné, aby si maminka zjistila aktuální informace dostupné na webových stránkách své pojišťovny, včetně přesných podmínek čerpání, lhůt pro žádost a potřebných dokumentů.
Neinvazivní prenatální test (NIPT)
Vedle prvotrimestrálního screeningu mají nastávající maminky možnost využít i neinvazivní prenatální genetický test (NIPT), který analyzuje volnou DNA plodu z matčiny krve. Mezi nejčastější odchylky patří trizomie chromozomu 21 (Downův syndrom), trizomie chromozomu 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie chromozomu 13 (Patauův syndrom).
NIPT lze doporučit:
- Těhotným ženám, které chtějí mít co nejvíce informací ohledně rizika chromozomálních vad dítěte.
- Nastávajícím maminkám nad 35 let.
- Ženám, které mají atypické výsledky z prvotrimestrálního screeningu s hraničním rizikem.
- Těhotným ženám po asistované reprodukci.
- V případě vícečetného těhotenství.
Pokud vyjde NIPT pozitivní, provádí se další vyšetření, nejčastěji odběr plodové vody k definitivnímu potvrzení diagnózy.
Cena a příspěvky na NIPT:
Cena NIPT testu se pohybuje kolem 12 500 Kč. Pojišťovny na něj přispívají významnou částkou. Například Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) nabízí v rámci programu pro těhotné a ženy do 6 měsíců po porodu příspěvek až 5 000 Kč, který lze využít i na NIPT.
Další benefity a programy zdravotních pojišťoven
Zdravotní pojišťovny nabízejí v rámci svých preventivních programů řadu benefitů pro nastávající a novopečené maminky. Tyto benefity mohou zahrnovat:
- Příspěvky na předporodní kurzy, kde se ženy seznámí s průběhem porodu, technikami relaxace a péčí o novorozence.
- Příspěvky na cvičení pro těhotné a ženy po porodu.
- Příspěvky na vitaminy a doplňky stravy pro těhotné.
- Příspěvky na služby laktačních poradkyň.
- Příspěvky na pomůcky pro kojení a péči o dítě.
- Příspěvky na monitor dechu pro novorozence.
- Příspěvky na duševní zdraví (např. programy zaměřené na poporodní deprese).
- Možnost příspěvku na odběr pupečníkové krve.
- Příspěvky na dentální hygienu pro těhotné.
Některé pojišťovny také nabízejí příspěvky na 3D nebo 4D ultrazvukové vyšetření plodu, testy na riziko preeklampsie, či služby soukromé porodní asistentky.
Příklad programů zdravotních pojišťoven:
- Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP): Program "Manažerka mateřství" nabízí příspěvek až 3 000 Kč na různé služby a vyšetření. Dále program "Žena po porodu" s příspěvkem 1 000 Kč.
- Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP): Nabízí příspěvek až 5 000 Kč na screeningová vyšetření, pohybovou aktivitu, kurzy k porodu, monitory dechu, laktační poradenství a další.
Je důležité si uvědomit, že PRENASCAN (jako jeden z NIPT testů) nenahrazuje prvotrimestrální screening, ale spíše ho doplňuje. Screening zahrnuje ultrazvukové vyšetření, které je klíčové pro odhalení některých strukturálních vad, jež NIPT nezachytí.
Pravidelná vyšetření v těhotenství
Každá těhotná žena je v soustavné péči svého registrujícího gynekologa. Základní péče je hrazena zdravotní pojišťovnou, ale její rozsah se může lišit. Pravidelné kontroly probíhají přibližně jednou měsíčně, ke konci těhotenství (od 37. týdne) pak jednou týdně.
Mezi klíčová vyšetření patří:
- Vstupní prohlídka (8.-14. týden těhotenství): Zahrnuje gynekologické vyšetření, odběry krve (krevní skupina, infekce, krevní obraz, hladina cukru), moči a vystavení těhotenské průkazky.
- Ultrazvuková vyšetření: V 11.-14. týdnu (součást prvotrimestrálního screeningu), ve 20.-22. týdnu (detailní morfologie plodu) a ve 30.-32. týdnu.
- Test na těhotenskou cukrovku: Mezi 24. a 28. týdnem těhotenství.
- Check-in v porodnici: Ideálně v 36.-37. týdnu těhotenství.
- Preventivní prohlídky u stomatologa: Těhotné ženy mají nárok na dvě prohlídky ročně.
Zdravotní pojišťovny také nabízejí příspěvky na další aktivity a vyšetření, které mohou přispět k pohodovému těhotenství a zdravému vývoji dítěte. Je proto vhodné informovat se o možnostech, které vaše pojišťovna poskytuje.
tags: #prvotrimestralni #screening #genetickych #vad #plodu #proplaceni