Novorozenecký screening (NS) je soubor vyšetření, která se provádějí u všech nově narozených miminek s cílem včasného záchytu některých chorob. Novorozenecký screening je aktivní a celostátní vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. V České republice jsou z veřejného pojištění hrazená screeningová vyšetření, která mohou potvrdit nebo vyvrátit řadu nemocí. Dítě absolvuje řadu screeningových vyšetření, jejichž cílem je mimo jiné odhalit závažné vrozené vady, které se sice objevují u minima narozených dětí, ale pokud jsou tyto nemoci odhalené včas, je účinnost léčby mnohem vyšší, než pokud je nemoc odhalena až v okamžiku, kdy se projeví.
Typy novorozeneckých screeningů
Novorozenecký laboratorní screening
Novorozenecký laboratorní screening se provádí 48 - 72 hodin po narození dítěte odběrem několika kapek krve z patičky novorozence, nejčastěji v porodnici na novorozeneckém oddělení. Odběr se provádí z krevní kapky z paty novorozence na speciální filtrační papírek. V současné době se vyšetřuje 20 vzácných onemocnění, mezi které patří:
- Vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza).
- Vrozené selhání funkce nadledvin, nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie).
- Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza).
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin: fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - poruchy metabolismu fenylalaninu, argininémie, citrulinémie typu I, leucinóza (nemoc javorového sirupu - MSUD), homocystinurie z deficitu CBS (cystathionin-β-syntázy), homocystinurie z deficitu MTHFR (metylentetrahydrofolátreduktázy), glutarová acidurie typu I, izovalerová acidurie.
- Dědičné poruchy metabolismu mastných kyselin: deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem), deficit VLCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem), deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem), deficit CPT I (karnitinpalmitoyltransferázy I), deficit CPT II (karnitinpalmitoyltransferázy II), deficit CACT (karnitinacylkarnitintranslokázy).
- Dědičná porucha přeměny vitamínů (deficit biotinidázy).
- Spinální svalová atrofie (SMA).
- Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.
Pravděpodobnost, že právě u jednoho konkrétního vyšetřovaného novorozence bude zjištěno některé z uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají prohlášení o normálním (negativním) nálezu. Pokud Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená to, že žádná z vyšetřovaných nemocí nebyla prokázána. Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí - většinou do 1 týdne, ale někdy i později. Fakt, že Vás bude screeningová laboratoř kontaktovat, ještě zdaleka neznamená, že je Váš novorozenec skutečně nemocný. Pouze vzniklo podezření na nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy! Tu je nutno potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením. Naléhavost podezření bývá různá a screeningové centrum Vám ji sdělí, přičemž další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci. Na druhé straně je pravdou, že výjimečně se může stát, že screeningová laboratoř některou z uvedených chorob nerozpozná (tzv. falešně negativní nález).
Vyhodnocení novorozeneckého screeningu trvá zpravidla 14 dní, v případě cystické fibrózy může analýza v laboratoři trvat až 2 měsíce. Rodiče nebo praktický lékař pro děti a dorost, u kterého je novorozenec registrován, jsou informováni pouze v případě pozitivního nálezu. Pokud tedy není rodič nebo ošetřující lékař do dvou měsíců od provedení odběru kontaktován, znamená to, že nález screeningu byl negativní. Pokud se jedná o domácí či ambulantní porod, je důležité zajistit odběr krve z patičky na novorozenecký screening v době mezi 48. a 72. hodinou života.
U malé části novorozenců (přibližně 0,5 %) je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Důvodů pro opakování může být celá řada, např. nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže.
Screening sluchu
Screening sluchu je vyšetření, které se provádí u spícího miminka od 2. dne po porodu a je naprosto nebolestivé. Sestřička velmi jemně vloží do zvukovodu malou vložku, kde je malý mikrofon a měřič odpovědi. Screeningové přístroje měří tzv. otoakustické emise, ty můžou být výbavné nebo nevýbavné. Pokud jsou otoakustické emise výbavné (zobrazí se nápis „PASS“), pak můžeme očekávat, že sluch bude v pořádku.
Pokud jsou otoakustické emise nevýbavné, znamená to jen, že se test musí opakovat. Stále to neznamená, že musí být sluch zhoršený. Je potřeba ovšem poruchu sluchu vyloučit nebo stanovit její míru. Pokud by se nějaká porucha našla, pak může být lehčí, středně těžká či těžká.
Screening sluchu probíhá v České republice u novorozenců a v 5 letech věku. Screening u novorozenců bývá proveden už v porodnici, nejčastěji 2. - 3. den po narození. Jde o neinvazivní a rychlou metodu, kdy se do zevního zvukovodu vyšetřovaného vloží malá sonda, která vysílá zvuky a zároveň zaznamenává emise. V případě negativního výsledku tímto vyšetřením končí.
V případě pozitivního nálezu je novorozenec odeslán na spádové pracoviště ORL/foniatrie na rescreening sluchu. Ten se provádí v rozmezí 3-6 týdnů od narození dítěte. Pokud i rescreening sluchu odhalí problémy, je dítě předáno do péče regionálního (krajského) pedoaudiologického centra. Do půl roku věku dítěte by měla být stanovena vada sluchu a její rozsah a zároveň naplánován další postup léčby, sledování a kompenzace vady.
Screening sluchu v 5 letech provádí ORL lékař nebo foniatr. O screeningovém vyšetření by rodič dítěte měl být informován praktickým lékařem při 5leté preventivní prohlídce. Screening se neprovádí u dětí, kterým již dříve byla diagnostikována sluchová vada. Obsahem screeningu je rodinná a osobní anamnéza a ORL vyšetření včetně otoskopie a tónové audiometrie.
Zdravé ucho při podráždění zevním zvukovým stimulem produkuje vlastní zvuk způsobený kmitáním vláskových buněk ve vnitřním uchu (tzv. emise). Tohoto fenoménu využíváme ke screeningu poruch sluchu. To, že je dítě pozitivní při screeningu sluchu, nemusí nutně znamenat, že opravdu trpí poruchou sluchu. Na vině můžou být např. zbytky plodové vody ve zvukovodu.
Screening zraku
První screening zraku probíhá již v porodnici, a to jednoduchým prosvícením oka oftalmoskopem. Cílem je odhalit případný vrozený šedý zákal (kataraktu). Včasné odstranění šedého zákalu má významný vliv na budoucí rozvoj zrakových funkcí dítěte. Pokud je screening pozitivní, dítě by mělo být vyšetřeno očním lékařem do jednoho týdne po vyšetření.
Následně by vyšetření zraku měl provádět praktický lékař v rámci preventivních prohlídek. V prvním roce života ve třech, šesti a dvanácti měsících, dále při prohlídce v 18 měsících a od tří let během každé preventivní prohlídky jednou za dva roky.
Nejpravděpodobnější je, že si zrakové vady dítěte všimne rodič. V takovém případě je dobré co nejdříve kontaktovat praktického lékaře, který dítě může poslat na specializované vyšetření. V případě podezření na vadu zraku je dobré neotálet, protože vývoj zraku a prostorového vidění je ukončen už mezi 6. - 8. rokem života.
Mnoho mateřských škol zprostředkovává toto vyšetření, které je rychlé, bezbolestné a nenáročné. Využívá se k němu přenosný přístroj Plusoptix, který měří refrakční vady, postavení očí, rohovkové reflexy a průměry zornic. Při vyšetření sedí dítě na židli nebo na klíně dospělé osoby.
Screening katarakty (šedý zákal) se provádí v porodnici 3.-4. den po porodu pomocí přímého oftalmoskopu (oční zrcátko s vlastním zdrojem světla). Pokud je čočka čirá, světlo projde bez problémů až na sítnici a odrazí se od ní jako tzv. červený reflex (podobné odrazu blesku fotoaparátu způsobujícího červený odraz očí). Naopak při vrozené kataraktě tento reflex neproběhne. U zdravého dítěte lékař vidí červený odraz sítnice, v tom případě je test považován za negativní.
Screening kyčelních kloubů
Další screeningová vyšetření novorozenců jsou zaměřena na správný vývoj kyčelních kloubů a včasné zachycení vývojové dysplazie. Vývojová dysplazie kyčelního kloubu (DDH) je stav, kdy kyčelní kloub není správně vyvinut během růstu a vývoje dítěte. To může vést k nestabilitě kloubu a různým problémům s chůzí a pohybem. Jedná se o nejčastější vývojovou vadu pohybového aparátu v Evropě, která se vyskytuje u 3-5 % narozených dětí.
DDH může být přítomna již od narození a může být způsobena genetickými faktory, poruchami kloubního vývoje, nebo vlivy prostředí, jako je špatné postavení dítěte v děloze.
Symptomy DDH se mohou lišit v závislosti na závažnosti stavu, ale mohou zahrnovat asymetrii stehen, omezenou pohyblivost kyčle, špatnou stabilitu kloubu a chůzi s kulháním. Pokud je DDH detekována a léčena včas, mohou být komplikace minimalizovány a léčba může být úspěšná.
Screening kyčlí probíhá ve třech fázích. První vyšetření absolvuje novorozenec ještě v porodnici, 3. - 5. den po narození. Následuje další vyšetření v 6. až 9. týdnu věku a třetí ve 12. - 16. týdnu života. Již v porodnici je všem novorozencům prováděn screening kyčelních kloubů, na které navazují další odborná vyšetření kyčelních kloubů ortopedem v 6.-9. týdnu a 12.-16. týdnu věku dítěte. Pokud vyšetření nebylo v porodnici provedeno, posouvá se do období 2.-3. týdne života.
Nižší stupně dysplazie kyčelních kloubů se řeší nejčastěji pomocí tří druhů pomůcek. Jedná se o Wagnerovy punčošky, abdukční peřinku nebo Pavlíkovy třmeny. Pomůcky jsou pro dítě pohodlné a nijak mu nevadí. Cílem pomůcek je udržet nožičky novorozence nebo kojence přikrčené k tělu a od sebe.
Pokud je dysplazie kyčlí včas zjištěna a léčena, obvykle se upraví během prvního roku života dítěte. Bez léčby nebo při nedostatečné léčbě se může však kloub zvýšeně opotřebit, což může vést k jeho nenávratnému poškození již kolem 20. roku věku.
Screening srdečních a ledvinových vad
V prvních dnech života novorozence se nemusí projevit žádné příznaky srdečního selhání, a o to více je důležitý časný záchyt kritických vrozených srdečních vad. Novorozencům je měřeno okysličení krve horní a dolní poloviny těla pomocí tzv. pulzního oxymetru.
Ledviny a močové cesty se u novorozence vyšetřují ultrazvukem, který odhalí případné odchylky ve vývoji jednotlivých orgánů - ledvin, močového měchýře a močových cest. Screening ledvin a screening srdečních vad nejsou povinné a záleží na konkrétním poskytovateli, zda screening provádí.
Screening na časný záchyt poruch autistického spektra (PAS)
Plošný screening na časný záchyt poruch autistického spektra (PAS) byl v českém prostředí zaveden v roce 2017. První šetření nejčastěji probíhá formou dotazníku, který je rodičům dán k vyplnění v rámci preventivní prohlídky v 18 měsících. V dotazníku je 20 otázek zaměřených na psychomotorický vývoj dítěte, na které rodiče odpovídají ANO/NE. V návaznosti na vyhodnocení odpovědí je dítěti buď doporučeno vyšetření v ordinaci dětského psychiatra nebo klinického psychologa nebo je v případě nejasného výsledku test předán rodičům ještě jednou, se zhruba půlroční prodlevou.
Je zde vhodné upozornit, že dotazník, který je nejčastěji využíván, má poměrně vysokou míru falešné pozitivity, a tak podezření na PAS, které vzejde z takového dotazníku, nemusí být dalšími vyšetřeními odborníky potvrzeno.
Předpokládá se, že v populaci je zhruba 1,6 % osob s PAS. To odpovídá zhruba 1000-2000 nově narozeným dětem ročně. I v případě poruch autistického spektra je včasná diagnostika klíčová pro další vývoj dítěte a kvalitu života jeho i celé rodiny.
Také u tohoto screeningu je stěžejní vlastní zkušenost rodičů s dítětem. Právě rodiče mohou nejpravděpodobněji odhalit odchylky v chování a vývoji svého dítěte.
Postnatální prevence a další sledování
Postnatální prevence je zaměřena na screening geneticky rizikových osob a rodin a cílené ovlivnění rozvoje nepříznivých vloh a dispozic. Je racionální pouze u relativně častých postižení s možností úspěšné prevence nebo léčby.
Důležité jsou pravidelné lékařské kontroly kojenců a batolat. Při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit. Uplatňují se dieta, zvýšená aktivita a případně další léčebné postupy.
První návštěva u ošetřujícího praktického lékaře pro děti a dorost po propuštění z porodnického zařízení by měla proběhnout do 48 hodin a pokud je to možné v jeho vlastním sociálním prostředí. Při kontrole proběhne prvotní seznámení se zdravotním stavem novorozence, kontrola stavu výživy, přeměření a převážení. Doporučuje se mít praktického lékaře pro děti a dorost vybraného ještě před porodem miminka.
Některé zdroje uvádí, že cca 5-10 % dětí v pediatrické péči má nějakou poruchu vývoje. Preventivní screening v ČR prakticky neexistuje a odhalení poruchy je tak na všímavosti pediatra. Jemné odchylky tak mohou uniknout. Systematický strukturovaný screening je indikován zejména u rizikových dětí.
Rozšířený screening a diagnostické metody
Existují i další metody hodnocení vývoje dítěte, které nejsou plošným screeningem, ale jsou indikované u rizikových dětí. Mezi ně patří například neurokineziologické vyšetření dle Vojty, které se provádí maximálně do 14. měsíců věku dítěte a je nejvíce výtěžné v ranném období. Testuje dítě na hranici jeho motorických dovedností.
Vyšetření pomocí polohových testů (polohové reakce) jsou provokované reflexní odpovědi projevené držením těla a reflexními pohyby, které jsou reakcí na změnu polohy těla. Výsledky těchto polohových zkoušek nám dávají informace o vývojovém stavu dítěte. Vyšetření popsalo a rozvinulo rakouský profesor Heinz Prechtl a slouží k odhalení ohrožení dětskou mozkovou obrnou. Vyšetření je možné provádět od narození až do 20 týdnů (korigovaného věku) z videozáznamu, kdy se hodnotí spontánní motorika dítěte.
Gross Motor Function Classification Systém (GMFCS) je škála, která hodnotí hybnost neboli funkční schopnosti dítěte (sed, přesun, lokomoce) a využívá se zejména v metodice dle konceptu Bobath. Hodnotí se děti od 2 do 18 let a klasifikuje se do pěti stupňů.
Dalším rozsáhlým formálním nástrojem pro hodnocení vývoje a diagnostiku opoždění vývoje v raném dětství jsou Bayley Scales of Infant Development (BSID). Nyní se používá verze BSID 4, která má větší klinickou citlivost a přesnost. Test trvá 30-70 minut a je vhodný pro děti od 16 dnů do 42 měsíců, hodnotí 5 domén (kognici, motorické, jazykové, sociálně-emocionální a adaptivní chování).
Všechna vyšetření, která jsou pacientovi indikována, jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Naštěstí je možnost, že by screening něco přehlédl, velmi vzácná, ale je nutno vědět, že žádný screening nemůže být stoprocentní.
tags: #postnatalni #screening #v #pediatrii