Plod je v děloze obklopen plodovou vodou. Odběrem vzorku plodové vody - amnocentézou - získáme i odloupané buňky plodu, které mohou být v laboratorních podmínkách namnoženy a vyšetřeny. Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů, jejichž vyšetřením lze v odůvodněných případech stanovit, zda plod je nebo není postižen závažnou chromozomálně podmíněnou vadou (např. Downovou chorobou).
Co je amniocentéza a proč se provádí
Amniocentéza neboli odběr plodové vody patří mezi nejzákladnější invazivní diagnostické metody, které napomáhají odhalovat případné vrozené vývojové vady, které ohrožují plod. Plodová voda totiž obsahuje buňky plodu, které jsou zdrojem jeho DNA. Tu je následně možné podrobit celé řadě genetických analýz a získat tak vysoce detailní informace o genetické výbavě plodu. Amniocentéza se provádí ambulantně a pod ultrazvukovou kontrolou.
Indikace k provedení
- genetická indikace na základě pozitivního screeningu
- abnormální ultrazvukový nález vývojové vady plodu
- rodinné genetické zátěže
- věková indikace (obvykle nad 35 let) spolu s dalšími rizikovými faktory
- další situace, kdy je nutné potvrdit či vyloučit genetické poruchy
Čas a technika provedení
Odběr plodové vody lze provádět od 15. týdne těhotenství (často do 22. týdne). Zákrok se provádí vleže na lehátku, pod ultrazvukovou kontrolou se tenká jehla zavede transabdominálně do amniální dutiny a odsaje se asi 15-20 ml plodové vody. Místo vpichu je dezinfikované a samotný výkon je téměř bezbolestný; vpich bývá popsán jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut a bývá ambulantní. Po odběru se vzorek posílá do laboratoře k analýze buněk a DNA plodu.
Co se vyšetřuje a jak rychle jsou výsledky
Část buněk z plodové vody je kultivována pro cytogenetické vyšetření (karyotyp), které hledá poruchy počtu a tvaru chromozomů a další genetické vady. Dnes se častěji používají moderní metody, jako je mikroarray (Array CGH) a molekulární techniky, které mohou doplnit nebo nahradit klasickou karyotypizaci. Rychlá diagnostika amnioPCR umožňuje získat výsledky za 24-48 hodin, standardní cytogenetické vyšetření bývá k dispozici za 14-21 dní. Biochemické markery (AFP, AChE, GGT) se dříve používaly k odhalení některých vad a jejich hodnôt lze sledovat i dnes v některých případech.
Rizika a komplikace
Riziko těhotenské ztráty po amniocentéze se odhaduje kolem 0,5-1 %. Nejčastější komplikací bývá předčasný odtok plodové vody do 48 hodin po výkonu. Další rizika zahrnují krvácení, zavlečení infekce do plodové vody a v krajním případě poškození plodu. I přes nízké riziko je důležité, aby bylo provedeno za pečlivých aseptických podmínek a s ultrazvukovým monitorováním během zákroku.
Co dělat po amniocentéze
Po výkonu je doporuován klidový režim, alespoň 24 hodin, a následně omezení fyzické zátěže na 2 týdny. Většina žen může doprovodem odjet domů; o případné pracovní neschopnosti rozhoduje ošetřující gynekolog. Výsledek se vyhotoví dle použité metody - cytogenetický karyotyp, molekulární analýzy, nebo rychlé amnioPCR. Pokud dojde k nalezení závažné vady, je nutné těhotenství řešit podle platné legislativy a etických pravidel.
Další možnosti a alternativy
Jako alternativa k amniocentéze se může nabídnout biopsie choriových klků (CVS), která se provádí dříve (většinou mezi 11. a 14. týdnem) a má podobná rizika. Technika CVS vyžaduje rovněž ultrazvukovou kontrolu a invazivní odběr placenty. Biochemické a genetické screeningové testy mohou poskytnout neinvazivní možnost zhodnotit riziko genetických vad, ale nenahrazují invazivní vyšetření v situacích, kdy je vyžadováno definitivní potvrzení chromozomálních abnormalit.
Odběr plodové vody je nejčastěji indikován na základě výsledků prvotrimestrálního screeningu a podezření na genetickou poruchu, kdy genetik posoudí potřebu dalšího vyšetření. Vyšetření plodové vody je běžnou praxí v prenatální diagnostice a je klíčovým nástrojem pro včasnou diagnostiku chromozomálních a některých dalších vrozených vad.
Plodová voda je čirá tekutina, z 99 % tvořena vodou; obsahuje glukózu, elektrolyty, proteiny a další složky, a po čtyřech měsících těhotenství také fetální moč. Plodová voda plní důležitou roli jako bariéra a prostředí pro správný vývoj plic a pohybového aparátu; zároveň umožňuje plodu volný pohyb a udržuje stálou teplotu v děloze.
Amniocentéza
Speciální poznámky k interpretaci výsledků
Genetik by měl výsledky důkladně vysvětlit a spolu s rodiči vyhodnotit jejich význam. I normální karyotyp neznamená 100% jistotu zdravého narození. V každém případě by měl být rozhodující genetický konzultant, který objasní, jaké další kroky jsou možné či doporučené.
- Odběr plodové vody bývá prováděn ambulantně pod ultrazvukem, bez lokální anestezie.
- Riziko potratu spojené s odběrem je nízké, ale reálné - okolo 0,5-1 %.
- Rychlé PCR umožňuje rychlé potvrzení některých nub karyotypů; mikroarray pomáhá detekovat širší spektrum genových změn.
- Alternativy: CVS v raném těhotenství, neinvazivní prenatální testy k vyhodnocení rizik.
O výsledku vyšetření obdržíte informaci při návštěvě na ambulanci, která vyšetření doporučila, nebo telefonicky po dohodě s genetikem. Konečné rozhodnutí o dalším postupu je na těhotné a její rodině, s plnou podporou zdravotnického personálu.