Všechny páry, které očekávají miminko a připravují se na rodičovství, touží po tom, aby těhotenství proběhlo bez komplikací a jejich potomek se narodil zdravý. Díky moderní medicíně a speciálně prenatální diagnostice je možné monitorovat vývoj miminka po celou dobu těhotenství. Pravidelná screeningová a ultrazvuková vyšetření dokážou odhalit případné vrozené vady a zdravotní komplikace včas, a tak je možné je také efektivně řešit. Ve chvíli, kdy žena zjistí, že je těhotná a navštíví svého gynekologa, čeká ji v nastávajících devíti měsících řada vyšetření, která určí, zda je plod v pořádku a zdárně se vyvíjí.
Prvním důležitým vyšetřením v prvním trimestru je screening, takzvaný triple test, který se provádí zhruba ve 12. až 14. týdnu těhotenství. Jeho součástí je detailní rozbor krve nastávající maminky a ultrazvukové vyšetření. Nejprve proběhne rozbor krve, aby byly výsledky k dispozici při ultrazvuku. Screening v prvním trimestru dokáže určit několik věcí: doba těhotenství podle data poslední menstruace a změření délky plodu od temena ke kostrči, strukturu plodu a to, zda se vyvíjí normálně, a odhalit rizika těhotenských komplikací a genetických onemocnění.
Prvotrimestrální screening dokáže také stanovit míru rizika genetických onemocnění, jako je Downův, Edwardsův nebo Patauův syndrom. Vyšetření v druhém trimestru probíhá zhruba ve 20. až 22. týdnu těhotenství a jedná se o podrobné morfologické zhodnocení stavu plodu. V rámci velkého ultrazvuku se lékař zaměřuje na stav vnitřních orgánů miminka a hlavně na srdce a mozek. Zjišťuje se také, zda má plod odpovídající velikost vzhledem ke stupni těhotenství. Lékař zkontroluje uložení placenty, úpon pupečníku a délku pupeční šňůry. V případě podezření na rizikové těhotenství provádí měření délky děložního hrdla (cervikometrie), díky kterému lze odhalit riziko předčasného porodu.
Ve 30. až 32. týdnu těhotenství nastává čas na vyšetření ve třetím trimestru, kdy je žena už v poměrně vysokém stupni těhotenství. Gynekolog sleduje velikost plodu a jeho polohu, opět překontroluje strukturu plodu, jeho morfologii a potvrdí, že se všechny vnitřní orgány vyvíjejí normálně. Pokud během kterékoli neinvazivní vyšetření zjistí lékař nesrovnalosti, doporučí invazivní vyšetření, jako je odběr placentární tkáně (CVS) nebo plodové vody (AMC).
Odběr placentární tkáně (CVS) se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství pod ultrazvukovou kontrolou. Odběr plodové vody (amniocentéza - AMC) probíhá obvykle mezi 16. a 18. týdnem gravidity. CVS umožňuje dřívější diagnostiku, ale vzorek trofoblastu nemusí vždy odrážet stav tkání plodu; proto je někdy nutná následná plodová voda pro potvrzení nálezu. AMC umožňuje vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody a její biochemické vyšetření; riziko potratu po výkonu je uvedeno okolo 0,5-1 %.
Fetální medicína, její součástí je prenatální diagnostika, používá v největší míře ultrazvuk jako neinvazivní a ověřenou metodu. Ultrazvuk nezpůsobuje riziko plodu ani matce a lze jej opakovat. Rentgen se používal dříve a dnes se od něj ustupuje; v případě podezření na vrozené vady může být doplněna magnetická rezonance (MRI) jako doplňkové vyšetření.
Prvotrimestrální screening je jedním z nejdůležitějších vyšetření v těhotenství a napomáhá odhalit vrozené vývojové vady. V některých případech je vhodné jej doplnit moderními metodami, jako je neinvazivní prenatální test (NIPT). Jedním z těchto testů je PRENASCAN, který je kompletně prováděn a vyhodnocován v České republice v GENNETu. Prvotrimestrální screening je between 11. a 13. týdnem a zahrnuje krevní rozbor a detailní ultrazvuk. Kombinace krve a ultrazvukového vyšetření poskytuje důležité informace o riziku chromozomálních vad jako Downův, Edwardsův či Patauův syndrom a o rizicích těhotenských komplikací.
NIPT (neinvazivní prenatální test) analyzuje volnou DNA plodu z matčiny krve. Při pozitivním výsledku NIPT se provádí další vyšetření, nejčastěji odběr plodové vody k definitivnímu potvrzení diagnózy. NIPT je vysoce citlivý a schopný určit i pohlaví plodu, ale je potřeba poznamenat, že jde o screening s vysokou citlivostí, nikoli jistotu. 12500 Kč je orientační cena PRENASCAN, pojišťovny na něj ale přispívají.
V rámci genetické konzultace může být těhotné nabídnuta podrobnější prenatální diagnostika, včetně invazivních metod a fetální echokardiografie či fetální MRI, zejména pokud je pozitivní screeninkový výsledek. Neinvazivní metody prenatální diagnostiky se hodí pro screening a používají se u všech těhotných. Prenatální diagnostika vyžaduje mezioborový přístup - klinickou genetiku, gynekologii a porodnictví, klinickou biochemii a zobrazovací metody.
V České republice se kromě prvotrimestrálního screeningu zvažuje kombinovaný screening I. trimestru (biochemické markery a NT) a třetí trimestr s cílem včas odhalit rizika preeklampsie a růstové restrikce. Screening II. trimestru (tzv. triple test) rozlišuje marker AFP, hCG a uE3. Integrovaný screening spojuje výsledky I. a II. trimestru a dosahuje vysoké citlivosti. Nové možnosti zahrnují panorama test (NIPT) a další genetické testy, které zvyšují efektivitu screeningu a snižují počet invazivních zákroků.
Odběr a vyšetření vzorků pro invazivní vyšetření - CVS, AMC a kordocentéza (punkce pupečníku) - má své indikace a rizika. Riziko potratu po těchto výkonech se uvádí kolem 0,5-1 %. Kordocentéza umožňuje rychlé vyšetření karyotypu a lze ji využít i po neúspěšném předchozím odběru.
Průběh prenatální péče zahrnuje pravidelná ultrazvuková vyšetření ve 12.-14. týdnu, 20.-22. týdnu, a 30.-32. týdnu gravidity. Doplňují je krevní testy, monitorování těhotenské cukrovky a další standardní aspekty. Moderní technologie umožňují 3D a 4D ultrazvuk, který umožňuje vidět miminko s živým pohybem i v předporodním období. Panoramatický test (NIPT) je nejpřesnější neinvazivní screening pro vyhledávání nejčastějších chromozomálních poruch a může být doplněn genetikou podle potřeby.
V závěru lze říci, že kombinovaný screening a neinvazivní testování významně zvyšují šanci včas zachytit rizika a podpořit adekvátní rozhodnutí. Žena a pár si musí být vědomi, že screeningové testy neznamenají jistotu postižení či jeho vyloučení a vždy je vhodná genetická konzultace a volba postupu podle individuálních okolností.
Věda, která stojí za řešením VeriSeq NIPT
Další informace o vyšetřeních a postupech
- 1. trimestr: kombinovaný screening a NT, NB, TR; NIPT PRENASCAN
- 2. trimestr: detailní morfologie, biometrie plodu, UZ vyšetření srdce a mozku
- 3. trimestr: sledování růstu, množství plodové vody, poloha plodu, SAG screening
- Invazivní metody: CVS, amniocentéza AMC, kordocentéza; indikace a rizika
- Nepostupné a nadstandardní vyšetření: PRENASCAN, Panorama test
tags: #geneticke #vysetreni #v #tehotenstvi