Prenatální diagnostika představuje soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince. Hlavním úkolem prenatální diagnostiky je tak právě (co možná nejčasnější) diagnostika těchto patologických stavů. V rámci komplexní péče o těhotnou a plod je v určitých případech nutná i genetická konzultace. Ke screeningu nejčastějších morfologických a chromozomálních vad plodu je preferován kombinovaný (biochemický a ultrazvukový) screening v I. trimestru a v poslední době se možnosti prenatálního screeningu rozšířily o neinvazivní prenatální testování (NIPT) z žilní krve těhotné.
První trimestr: kombinovaný screening a další položky péče
Kombinovaný screening v prvním trimestru probíhá na naší klinice jednou týdně. Klientka se může objednat bez nutnosti žádanky. Balíček je zpoplatněn částkou 1500 Kč včetně vyšetření PIGF (test na rizikovost vzniku preeklampsie). Většina pojišťoven po absolvování screeningu tento náklad částečně proplácí. Klientka přichází ráno na sepsání dokumentace a odběr krve. Ultrazvuk provádíme během dopoledních hodin a trvá zhruba 20 minut. Zpráva z vyšetření se odesílá poštou do týdne na adresu klientky spolu s termíny na druhý trimestr a fecho.
Co je PlGF? Co je preeklampsie? Jde o závažné onemocnění matky objevící se ve druhé polovině těhotenství spojené s vysokým tlakem, otoky a přítomností bílkoviny v moči. Jde o důležité součásti hodnocení rizik v rámci kombinovaného screeningu.
Je možné si vzít doprovod na genetické vyšetření plodu? Ano, s sebou si můžete přivést doprovod, ultrazvuk se provádí přes břišní stěnu pacientky. Je možné si zakoupit fotografii plodu? Ano, fotografie může být pořízena během prvo i druhotrimestrálního screeningu.
Podrobnosti k dalšímu průběhu: ve 12.-14. týdnu probíhá screening prvního trimestru zahrnující ultrazvukové měření NT (thickness of nuchal translucency) a hodnocení dalších parametrů, spolu s biochemickými markery z krve matky. Výsledky se spoléhají na kombinaci ultrazvukových a biochemických ukazatelů a umožňují odhad rizika chromozomálních abnormalit. Prenatalní screening lze doplnit o neinvazivní test PRENASCAN, který lze provést od 10. týdne.
Druhý trimestr: podrobný ultrazvuk a doplňující vyšetření
Vyšetření u druhotrimestrálního screeningu probíhá jednou týdně v odpoledních hodinách společně s fetální echokardiografií. Klientka se může objednat bez nutnosti žádanky. Balíček vyšetření je zpoplatněn. Provádíte doplňující vyšetření fetální echokardiografie? Ano.
Podrobnosti druhotrimestrálního screeningu zahrnují podrobné ultrazvukové vyšetření zaměřené na detailní kontrolu vývoje všech orgánů miminka (srdce, mozek, ledviny, končetiny) a posuzování uložení placenty a množství plodové vody. 3D/4D zobrazení plodu je možné po telefonické domluvě, nejlépe mezi 20. a 30. týdnem gravidity. Ultrazvukové vyšetření provádí školená sestra.
Co je NIPT? Jedná se o vyšetření volné DNA plodu v krvi matky; slouží k záchytu chromozomálních aberací s vysokou přesností. V poslední době se možnosti screeningu rozšířily o NIPT, který však není hrazený pojišťovnou. Kombinace screeningu I. trimestru a následné morfologie II. trimestr představuje významný rámec standardní prenatální péče.
Invazivní vyšetření a jejich role
Invazivní vyšetření je doporučováno, je-li screening pozitivní, tj. při rizicích vyšších než 1:350. Mezi invazivní metody patří odběr choriových klků (CVS) mezi 10. a 13. týdnem, amniocentéza mezi 16. a 18. týdnem, a kordocentéza (punkce pupečníku) od 18. týdne. Výhodou CVS je časná diagnostika, riziko potratu je srovnatelné s amniocentézou a vyžaduje zvláštní interpretaci v případě placentárního mozaicismu. Amniocentéza umožňuje vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody a biochemické vyšetření. Karyotyp plodu lze získat po 10-20 dnech kultivace, riziko potratu je obvykle do 1 %.
QF-PCR umožňuje rychlou detekci nejčastějších aneuploidií a vyžaduje srovnání s DNA matky; výhodou je rychlost a přesnost - výsledky do 2 dnů. Odběr choriových klků bývá transabdominální, trans cervikální techniky se používají méně často. Placentocentéza je alternativní postup využívaný ve druhém či třetím trimestru při vyšetření chromozomálních a DNA abnormalit.
Kromě invazivních metod se v rámci prenatální diagnostiky využívají i neinvazivní postupy a standardní ultrazvukové prohlídky v jednotlivých trimestrách. Hlavním cílem je včasná identifikace potenciálních vad a rizik, aby mohla být stanovena vhodná péče a plán porodu.
FERTI GeneScreen a obecné informace o genetické screeningové péči
FERTI GeneScreen je moderní genetický test navržený pro páry, které chtějí minimalizovat riziko narození dítěte se závažným dědičným onemocněním. Test se zaměřuje na detekci skrytých autosomálně recesivních mutací v genech, které může mít každý z nás, a vyšetření variant genů pro více než 150 onemocnění. Cena screeningu je 7.500 Kč u každého z páru při splnění indikačních kritérií na úhradu části screeningu ze zdravotního pojištění. Test je vhodný pro páry, které plánují těhotenství, a zahrnuje široké spektrum genetických vyšetření.
Na našich klinikách v Praze a Liberci poskytujeme kompletní spektrum služeb od screeningu až po vysoce specializovanou invazivní diagnostiku a genetické poradenství. Nabízíme profesionální tým lékařů a sester, preventivní prohlídky hrazena ze zdravotního pojištění a následnou péči v těhotenství. Průvodce péčí zajišťuje, že jste provázeni celým těhotenstvím.
Praktické shrnutí průběhu vyšetření a nabídky péče
- První trimestr: kombinovaný screening, NT měření, biochemické markery, posouzení rizik a případné doplnění PRENASCANem.
- Mezi 20. a 22. týdnem: detailní morfologické vyšetření, 3D/4D zobrazení dle domluvy, kontrola plodové vody a placenty.
- Do 24. týdne lze zvážit invazivní vyšetření na základě rizik a indikace.
- Ve druhém trimestru fetální echokardiografie a doplňkové vyšetření podle potřeby.
- Neinvazivní testování (NIPT) je dostupné, ale není hrazené pojišťovnou; zahrnuje detekci volné DNA plodu v krvi matky.
- Podpůrná péče: gynekologická péče, IVF, jednodenní chirurgie a další služby související s těhotenstvím. Preventivní prohlídky jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění.
Pro doplnění je důležité poznamenat, že každá klinika může mít odlišný ceník a postupy, a proto doporučujeme vždy ověřit aktuální informace na webových stránkách kliniky nebo kontaktovat odborný personál pro konkrétní individuální potřeby.
Jak probíhá prvotrimestrální screening v těhotenství? Natočili jsme ho krok za krokem
| Období vyšetření | Hlavní cíle | Možnosti vyšetření |
|---|---|---|
| I. trimestr | Riziko chromozomálních vad, preeklampsie, NT | Kombinovaný screening, PRENASCAN, NIPT |
| II. trimestr | Detailní morfologie, růst plodu, fetální echokardiografie | Ultrazvuk, 3D/4D, fetální echokardiografie |
| Invazivní vyšetření | Karyotyp a molekulární vyšetření plodu | CVS, amniocentéza, kordocentéza, placentocentéza |