Epilepsie u šestitýdenního miminka: Příčiny a projevy

Epileptický záchvat, jehož nejznámějším projevem jsou křeče končetin a ztráta vědomí, může mít mnoho, často nenápadných a pro okolí těžko rozpoznatelných podob. Záchvat může být projevem samotné epilepsie nebo jiných onemocnění, jako jsou úrazy hlavy, cévní mozkové příhody, genetické poruchy nebo i jen výrazný nedostatek spánku.

Definice epilepsie a její výskyt

O epilepsii hovoříme tehdy, když se u pacienta objeví dva nebo více nevyprovokovaných záchvatů v období delším než dvacet čtyři hodin. Alternativně stačí jeden nevyprovokovaný záchvat s vysokou pravděpodobností opakování. Odhaduje se, že epilepsií trpí přibližně jedno procento populace celosvětově, což představuje zhruba šedesát pět milionů lidí. V České republice se jedná o přibližně sto tisíc lidí. Zajímavostí je, že pět až deset procent lidí prodělá nějakou formu epileptického záchvatu do věku osmdesáti let. Nejčastěji se epilepsie rozvíjí u dětí a seniorů. Jedná se také o jednu z nejstarších pojmenovaných nemocí.

Typy epilepsie a záchvatů

Při diagnóze epilepsie je klíčové určit její specifický typ, neboť neexistuje jedna nemoc, ale spíše skupina onemocnění. Je důležité si uvědomit, že ne všechny křečové stavy jsou epileptického původu.

Fokální (parciální) záchvaty

Tyto záchvaty vycházejí z jedné mozkové hemisféry a často jsou příznakem tzv. strukturálních epilepsií. Zobrazovací metody odhalí v mozku ložisko zodpovědné za vznik záchvatů, které může mít různý původ. U dětí se často jedná o poruchy vývoje mozkové kůry vzniklé již během těhotenství, jako je například fokální kortikální dysplazie. Další častou příčinou mohou být pomalu rostoucí benigní nádory.

• Jednoduché parciální záchvaty: Nedochází k poruše vědomí a pacient si záchvat pamatuje. Může se projevovat jako aura - varovné příznaky před komplexnějším záchvatem.
• Komplexní parciální záchvaty: Dochází k poruše vědomí.
• Sekundárně generalizované záchvaty: Fokální záchvat se šíří a postihne obě mozkové hemisféry.

Generalizované záchvaty

Tyto záchvaty, dříve označované jako grand mal, vycházejí krátce z obou mozkových hemisfér. Často se vyskytují u genetických epilepsií, jejichž původ se předpokládá v dědičnosti. Historicky se pro ně užívá termín idiopatické epilepsie (bez zjištěného původu). Pro dětské neurology jsou genetické epilepsie zásadní, jelikož jsou pro dětský věk typické a dělí se do několika věkově vázaných syndromů.

Je důležité zmínit, že i fokální záchvat se může v krátkém čase vyvinout v záchvat generalizovaný.

Věkově vázané epileptické syndromy u dětí

Existuje celá řada věkově vázaných epileptických syndromů, přičemž zde jsou uvedeny ty nejčastější.

Febrilní křeče

Jedná se o nejčastější a zároveň nejlehčí epileptický syndrom u dětí, vyskytující se přibližně u čtyř až pěti procent populace. Vyskytují se mezi šestým měsícem a pátým rokem věku a jsou doprovázeny horečkou, která však není způsobena infekcí mozku.

• Nekomplikované (jednoduché) febrilní křeče: Krátké trvání v řádu minut.
• Komplikované (komplexní) febrilní křeče: Mohou mít průběh fokálního záchvatu, trvat déle než patnáct minut, nebo se opakovat během dvaceti čtyř hodin.

V České republice bývají děti po prvních febrilních křečích hospitalizovány k pozorování. Febrilní křeče se neléčí dlouhodobými antiepileptiky a preventivní podávání diazepamu během horečky není nezbytné, neboť studie neprokázaly jeho vliv na opakování křečí. Důležité je, že febrilní křeče neprokazují vliv na mentální vývoj dítěte.

Westův syndrom

Patří mezi velmi těžké syndromy kojeneckého věku a může mít více příčin. Projevuje se opožděním vývoje, typickým nálezem na EEG (tzv. hypsarytmie) a specifickým druhem křečí - infantilními spazmy (někdy označované jako bleskové křeče). Léčba je složitá a probíhá za dlouhodobé hospitalizace.

Benigní fokální epilepsie

Jedná se o časté, avšak většinou dobře léčitelné epilepsie dětského věku. Nejčastější je benigní epilepsie s rolandickými hroty (BERS), která tvoří patnáct až dvacet procent všech dětských epilepsií. Je častější u chlapců mezi třetím a devátým rokem věku a projevuje se krátkými křečemi obličejových svalů, někdy v kombinaci se svaly ruky. Záchvaty mohou střídat strany, objevují se i velké generalizované záchvaty.

Absenční epilepsie (Childhood Absence Epilepsy - CAE)

Projevuje se krátkými stavy výpadku kontaktu s okolím, většinou bez pohybových projevů (pouze zahledění). Jedním z prvních příznaků bývají stížnosti na nepozornost dítěte.

Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)

Častá epilepsie adolescentního věku, která se projevuje třemi typy záchvatů: absence, prudké a oboustranné záškuby končetin (myoklonie) v ranních hodinách a velké generalizované záchvaty.

Provokační faktory epileptických záchvatů

Existuje mnoho mýtů ohledně provokačních faktorů, ve skutečnosti jich je relativně málo.

• Spánková deprivace: Nedostatek spánku je jedním z nejdůležitějších faktorů. Doporučuje se pravidelný a dostatečný spánek, bez výrazných změn spánkového rytmu o víkendech.
• Imunitní změny: Jakékoli změny imunity, například běžné infekční nemoci (neštovice, průjmová onemocnění, chřipka), mohou být spouštěčem.
• Očkování: Vznik epileptických záchvatů se může projevit i po očkování. Je však nutné dodržovat pravidla, například neočkovat děti s probíhající infekcí.
• Vnější podněty: Pouze u velmi malého množství pacientů (tři procenta) jsou záchvaty vyvolávány vnějším podnětem, nejčastěji střídáním kontrastu světla a tmy (např. blikající světlo, stroboskopy, ale i stromová alej při jízdě autem).

Dlouhodobě rozšířený názor, že epileptické záchvaty mohou být způsobeny konzumací čokolády či kakaa, se nezakládá na pravdě. Stejně tak nadměrná konzumace alkoholu je nevhodná, malé množství při přípitku u dospělých není nebezpečné.

Diagnostika epilepsie

Při podezření na epileptický záchvat je naprostá většina dětských pacientů hospitalizována k observaci stavu, zejména kvůli sledování opakování záchvatů.

• Anamnéza: Důkladný rozbor proběhlého stavu je klíčový pro stanovení diagnózy.
• Neurologické vyšetření: Standardní součást diagnostiky.
• EEG (elektroencefalografie): Vyšetření elektrické aktivity mozku. Pozitivní nález svědčí pro epilepsii, negativní ji však nevylučuje. Někdy je nutné využít aktivační metody, jako je světelná stimulace.
• MRI (magnetická rezonance) mozku: Může odhalit strukturální změny mozku, jako jsou vývojové vady či nádory. V některých případech není nutné provádět akutně.
• Lumbální punkce: U malých dětí po prvním epileptickém záchvatu může být proveden odběr mozkomíšního moku k vyloučení infekce mozku, i když je tato situace vzácná.

První pomoc při epileptickém záchvatu

Při péči o pacienta během epileptického záchvatu je důležité zachovat klid.

• Odstraňte z okolí předměty, o které by se mohl pacient zranit.
• Podložte hlavu měkkou podložkou nebo ji přidržte rukama, abyste zabránili úrazu.
• Nikdy nebraňte křečím silou! Mohlo by dojít k poranění pacienta i ošetřujícího.
• Nikdy se nesnažte násilím otevřít ústa pacienta.
• Po skončení záchvatu pacienta otočte do stabilizované polohy na boku.

V případě, že má pacient první záchvat, je nutné odborné vyšetření k zjištění příčiny. Pokud se jedná o pacienta s diagnostikovanou epilepsií a jde o izolovaný záchvat, který rychle odezní a pacient se nezraní, není nutné volat záchrannou službu. V případě opakovaných záchvatů v krátkém časovém úseku je vhodné vyhledat odbornou pomoc.

Léčba epilepsie

Léčba epilepsie je komplexní a závisí na typu a závažnosti onemocnění.

Farmakologická léčba

Základem léčby jsou antiepileptika (AED), které slouží ke snížení či úplnému vymizení záchvatů. Léčba je obvykle dlouhodobá, v některých případech celoživotní. K dispozici je přes dvacet typů antiepileptik, které se dělí na univerzální, léky pro ložiskové epilepsie a léky pro specifické syndromy. Každý lék může mít nežádoucí účinky.

Až u třiceti procent pacientů však antiepileptika nezabírají, což označujeme jako farmakorezistentní epilepsii.

Akutní léčba záchvatu

Pacientům s diagnostikovanou epilepsií se podává lék k akutnímu zastavení záchvatu. V ČR je to nejčastěji rektální diazepam. Při záchvatech delších než dvě až tři minuty se obvykle doporučuje jeho podání. Alternativou může být bukální midazolam, který se aplikuje do dutiny ústní.

Nefarmakologické léčebné metody

• Úprava životosprávy: Pravidelný spánkový režim, dostatečný odpočinek, vyvarování se nadměrné konzumace alkoholu.
• Ketogenní dieta: Dieta bohatá na tuky a chudá na sacharidy, která se s dobrými výsledky používá zejména u dětí.
• Vagový stimulátor (VNS): Elektrický stimulátor implantovaný pod klíční kost, který stimuluje bloudivý nerv a snižuje četnost záchvatů.
• Epileptochirurgie: U farmakorezistentních epilepsií s ložiskovými záchvaty na podkladě strukturálních změn v mozku může být jedinou nadějí na vyléčení resekční operace mozku, která odstraňuje část mozku zodpovědnou za vznik záchvatů.

Život s epilepsií

Většina dětí s epilepsií má normální vývoj a chování. Některá onemocnění mozku spojená s epilepsií však mohou vést k opoždění psychomotorického vývoje nebo poruchám chování. Důležité je omezit množství epileptických záchvatů na minimum vhodnou léčbou.

Doporučení pro děti s epilepsií

• Aktivity: Dítě s epilepsií by nemělo být ve volnočasových aktivitách zásadně omezováno. Doporučuje se omezení sportů ve výškách. Plavání je možné pouze pod dozorem dospělého. Ostatní sporty, jako jsou míčové hry, atletika, tanec, lyžování či jízda na kole, nejsou zakázány.
• Školní zařízení: Dítě s běžnou epilepsií, u kterého jsou záchvaty ojedinělé, nevyžaduje speciální péči. Učitelé by měli o nemoci vědět a domluvit se s rodiči na postupu v případě záchvatu. V případě školek neexistuje zákonná povinnost přijmout dítě s epilepsií.
• Sociální rovina: Obava ze stigmatu mezi vrstevníky může být pro dítě s epilepsií psychologicky náročná. Je důležité, aby veřejnost měla dostatečné znalosti o epilepsii a nebála se pomoci.

Specifika epilepsie v raném dětství

Pediatrická epileptologie časného dětství má oproti dospělé řadu specifik. Záchvaty v tomto věku jsou často obtížně klasifikovatelné a rozpoznatelné, protože se projevují netypicky a mohou být nezřetelné. U novorozenců (do tří měsíců) se vyskytují novorozenecké záchvaty (NZ), které mají odlišné klinické a EEG charakteristiky dané nekompletním vývojem mozku.

Infantilní spazmy (IS) jsou typickou a častou záchvatovou formou kojeneckého věku, projevující se krátkými masivními kontrakcemi svalstva. Mohou být součástí Westova syndromu, který je definován infantilními spazmy, hypsarytmií na EEG, opožděním psychomotorického vývoje a špatnou reaktivitou na standardní antiepileptika.

Syndrom Dravetové je vzácná a těžká farmakorezistentní geneticky podmíněná epilepsie, která se projevuje záchvaty vázanými na různé spouštěče, jako je zvýšená teplota, emoce nebo únava. Záchvaty bývají dlouhé a život ohrožující.

Výzkum a osvěta

V České republice se výzkumu epilepsie věnuje prof. MUDr. Přemysl Jiruška, Ph.D., z Fyziologického ústavu Akademie věd ČR. Spolek EpiStop se snaží o osvětu a destigmatizaci epilepsie, pořádá akce jako epitábory a EpicanaFest. Cílem je zvýšit povědomí o nemoci a podpořit rodiny s dětmi s epilepsií.

tags: #epilepsie #u #sestimesicniho #miminka