MUDr. Štěpánek mnoho let vedl v nemocnici České Budějovice speciální poradnu pro rizikové a patologické těhotenství - zejména pro pacientky s jednovaječnými dvojčaty, podezřením na růstovou restrikci plodu, preeklampsii či anémii u Rh inkompatibility matky a dítěte. 3x ultrazvukové vyšetření (záchyt těhotenství, odhad váhy plodu v 20. týdnu těhotenství a ultrazvuk v 30.) Bohužel, zdravotní pojišťovny již dávno rezignovaly na moderní prenatální péči a naprostou většinu, zejména ultrazvukových vyšetření, v dnešní době nehradí.
Prenatální diagnostika je soubor vyšetření resp. výkonů, díky kterým jsme schopni definovat riziko postižení dítěte některou z chromozomálních aberací. Chceme 99,9% vědět, že moje dítě nebude mít změny genetického schématu, a v takovém případě jednoznačně doporučujeme zvážit zakoupení testu Prenascan. Jedná se o test, kdy odběrem krve matky je získána malá část DNA dítěte, která lze geneticky vyšetřit. Spolehlivost testu je 99,9%. Test se provádí cca v 13. týdnu těhotenství.
Často se mě ptají moje pacientky, jaký druh prenatální diagnostiky jsem zvolil u svých dětí já. Odpověď je jednoduchá - i když vyšel u dcery i syna prvotrimestrální screening dobře, nechal jsem přesto udělat i Prenascan. Jedná se krevní odběr mezi 10.-12. týdnem (PAPP-A + free beta hCG + PLGF) a poté změření NT (šíjového projasnění) a průtoků v cévách dělohy u dítěte v 13. týdnu těhotenství. Výsledek se pak spolu s dalšími údaji zadá do výpočetního algoritmu a je definováno riziko postižení Downova syndromu a riziko rozvoje preeklampsie a růstové restrikce u plodu v těhotenství. Při středním riziku na Downův syndrom se doplňuje odběr v 2. trimestru. Další součástí je podrobné morfologické vyšetření plodu v 20. týdnu těhotenství k detekci ultrazvukem viditelných strukturálních vad.
Preeklampsie je závažné multiorgánové onemocnění komplikující těhotenství, které je charakterizováno placentární a kardiovaskulární dysfunkcí. Je celosvětově hlavní příčinou mateřské a perinatální mortality a morbidity. U plodu může dojít k rozvoji růstové restrikce (fetal growth restriction, FGR), nitroděložnímu úmrtí a u těhotné ženy hrozí rozvoj multiorgánového postižení. V nejzávažnějších případech vyžaduje stav iatrogenní předčasný porod, protože jediným kauzálním řešením patologického stavu je odstranění placenty.
Kombinovaný screening preeklampsie v I. trimestru je prováděn za pomoci vyšetření krve (PLGF) a vyšetření průtoku krve v cévách dělohy. Screening je v ordinaci součástí provotrimestrálního screeningu na M. Při pozitivním screeningu a včasnému nasazení léčby lze předejít závažným formám preeklampsie před 34. týdnem. Růstová restrikce plodu se může vyskytnout samostatně či častěji v kombinaci s preeklampsií. Projevuje se nedostatečným prokrvením placenty a z toho resultující nízké odhadované hmotnosti plodu.
V rámci naší ordinace nabízíme 2 screeningová vyšetření k zachycení early-onset resp. k ultrazvukovému vyšetření v 28. a 36. týdnu těhotenství. Předčasný porod je velkým problémem moderního porodnictví. Využívaná metoda je tzv. ultrazvukové vyšetření plodu + cervikometrie v 24. týdnu. Bohužel se jedná ve velké většině případů o neprediktabilní záležitost, pokud není spojena s jiným velkým porodnickým syndromem. Často za nitroděložním úmrtím stojí pupečníková příhoda (utažená pupeční šňůra kolem krku).
Biometrie plodu a pohlaví: význam pro predikci růstu a rizik
Ultrazvuková fetální biometrie je nejrozšířenější metodou užívanou při stanovení výšky těhotenství, dataci gravidity a monitorování růstu. Měření biparietálního průměru (BPD), obvodu hlavičky (HC), obvodu bříška (AC) a délky stehenní kosti (FL) je prováděno rutinně ve druhém a třetím trimestru těhotenství. Cílem studie bylo stanovit potenciální prenatální rozdíly v biometrických parametrech hlavičky s ohledem na pohlaví plodu a výšku těhotenství. Ve studii bylo zjištěno, že plody mužského pohlaví mají signifikantně větší HC, BPD i AC a rozdíl narůstal s výškou těhotenství.
Diskrepanci mezi HC, BPD a délkou stehenní kosti (FL) lze zobrazit v tabulkách a grafů, které shrnují data z více než 427 ultrazvukových biometrií plodu provedených mezi 16. a 38. týdnem těhotenství. Délka stehenní kosti (FL) nebyla na pohlaví závislá, ale v závislosti na rase byla pozorována rozdílnost u černošské populace. S ohledem na zjištěná fakta byly vytvořeny vzorce pro odhad hmotnosti plodu u každého pohlaví zvlášť v závislosti na výšce těhotenství.
Diskrepance v biometrii hlavičky (HC, BPD) a délek stehenní kosti (FL) může být užitečná jako pomocný ultrazvukový marker při detekci plodů se zvýšeným rizikem Downova syndromu ve druhém trimestru. U postižených plodů bývá přítomno mírné zkrácení stehenní kosti a relativně větší rozdíly v hlavičce u plodů mužského pohlaví, což lze sledovat již ve druhém trimestru a výrazněji v třetím trimestru.
V klinické praxi se proto při nálezu diskrepance v ultrazvukové biometrii hlavičky plodu a délky stehenní kosti doporučuje zvážit pohlaví plodu při interpretaci výsledků a zohlednit to při komunikaci s rodiči, aby se předešlo zbytečnému stresu. Důležité je užívání standardizovaných tabulek a metodik pro interpretaci, které vycházejí z dlouhodobých studií a referenčních grafů.
Klíčové pojmy a jejich souvislosti
- HC, BPD, AC, FL - standardní biometrie plodu
- GTT, TT, AFP - vyšetření krve a markerů rizik chromozomálních aberací
- PLGF - protein v glykoproteinu spojený s placentárním vývojem
- CS - cervix score, hodnocení kvality čípku před porodem
- OP - srdeční ozvy plodu
- Rh faktor, AB0 - krevní skupiny a rizika Rh inkompatibility
Tabulky a grafy popisující diskrepance v biometrii hlavičky a délky stehenní kosti podle pohlaví plodu a výšky těhotenství spolu s popisem jednotlivých ukazatelů jsou součástí výzkumného souboru, který byl uveden v textu. V klinické praxi je využití těchto parametrů užitečné pro identifikaci plodů s odchylkami a pro rozhodování o dalším postupu prenatální péče.
Praktické shrnutí a doporučení pro praxi
- Provádět prenatální screening a, pokud je to vhodné, doplnit Prenascan v případech zvýšeného rizika chromozomálních aberací.
- Včasně identifikovat rizika preeklampsie a zahájit odpovídající monitorování a léčbu, aby se minimalizovalo riziko pro matku i plod.
- Využívat ultrazvukovou biometrickou diagnostiku k odhadu věku plodu a sledovat rozdíly v biometrických parametrech podle pohlaví a výšky těhotenství. Při podezření na odchylky zvážit další vyšetření.
- Aplikovat cervix score pro sledování připravenosti porodních cest a zvážit další vyšetření podle hodnot CS.
